Naukowcy odkryli zależność między genami a chorobą kości
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył 32 wcześniej niezidentyfikowane regiony genetyczne powiązane z osteoporozą i złamaniami kości. W toku badań, których wyniki zostały zaprezentowane w czasopiśmie Nature Genetics, ustalono, że zmienność sekwencji kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w tych regionach powoduje narażenie na chorobę osłabiającą kości albo chroni przed nią. Większość regionów koduje białka ze ścieżek powiązanych ze zdrowiem kości. Badania zostały dofinansowane z projektu GEFOS (Genetyczne czynniki w osteoporozie), który otrzymał niemal 3 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Do osteoporozy, zdaniem naukowców, przyczyniają się dziesiątki, jeżeli nie setki, genów. Odkrycia wskazują również na potencjalne nowe metody opracowywania terapii osteoporozy. "Dowiadujemy się, że architektura genetyczna choroby jest znacznie bardziej złożona" - mówi dr John Ioannidis ze Stanford Prevention Research Center w USA, współautor raportu z badań. W toku metaanalizy naukowcy zidentyfikowali również sześć regionów ściśle powiązanych z ryzykiem złamań kręgosłupa lędźwiowego lub kości udowej. Łącznie metaanaliza objęta 17 badań asocjacyjnych całego genomu, prowadzonych przez 180 naukowców na ponad 100.000 badanych. Naukowcy odkryli, że warianty w 56 regionach genomu wpływają na gęstość mineralną kości (BMD), z czego 14 z nich przyczynia się do zwiększenia ryzyka złamania kości. "Chociaż gęstość mineralna kości (BMD) ma niepełne powiązanie z ryzykiem złamań (tj. około 50% osób, u których nie została zdiagnozowana osteoporoza za pomocą dwuwiązkowej absorpcjometrii rentgenowskiej (DXA), cierpi na złamania), nasze badania genetyczne nad BMD umożliwiły nam na poczynienie bezprecedensowego skoku w autentycznej liczbie odkryć w dziedzinie biologii szkieletu człowieka" - mówi profesor Fernando Rivadeneira z Centrum Medycznego Uniwersytetu Erazma w Holandii, autor naczelny raportu z badań. "Wskazaliśmy wiele czynników w decydujących ścieżkach molekularnych, które są kandydatami do zastosowań terapeutycznych". Wyniki badań sugerują, że różne ścieżki związane ze zdrowiem kości odgrywają w osteoporozie rolę predykcyjną. Waga ciała, budowa i płeć to najpowszechniej wykorzystywane czynniki do prognozowania tej choroby. "Rzeczywista siła naszych badań polega na zdolności do prospektywnego generowania ogromnego, mieszanego zbioru danych i analizowania go w ramach tych samych prac" - wskazuje dr Ioannidis. "Prawdopodobnie nasze oczekiwania były zbyt wysokie, co do wyników możliwych do osiągnięcia w ramach pojedynczych badań. Każdy z wielu zespołów zidentyfikował w najlepszym przypadku zaledwie jeden bądź dwa markery, a wielu nie udało się rozpoznać żadnego". Potrzebne są dalsze badania, aby rozpoznać geny przyczyniające się do pojawienia się choroby. "Tak naprawdę może być 500 a nawet więcej wariantów genów, które regulują osteoporozę" - mówi dr Ioannidis. "Aby je wszystkie znaleźć, musimy zbadać miliony pacjentów. Czy to nierealne? Nie sądzę. Wcześniej czy później, to się uda".Więcej informacji: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html
Kraje
Stany Zjednoczone