Una nueva relación entre los genes y la osteopatía
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto 32 regiones genéticas hasta ahora desconocidas que guardan relación con la osteoporosis y las fracturas óseas. En el estudio, publicado en Nature Genetics, se describe que las variaciones en las secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico) en estas regiones generan un riesgo o bien protección ante enfermedades que debilitan los huesos. La mayoría de las regiones codifican proteínas activas en rutas relacionadas con la salud ósea. El estudio contó con fondos del proyecto GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis»), financiado con cerca de 3 millones de euros en virtud del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea. La osteoporosis surge de la contribución combinada de docenas e incluso cientos de genes. Los hallazgos alcanzados podrían desembocar en el desarrollo de nuevos tratamientos contra esta enfermedad. «Estamos descubriendo que la arquitectura genética de la enfermedad es muy compleja», declaró el Dr. John Ioannidis del Centro Científico de Prevención de Stanford (Estados Unidos), uno de los autores del estudio. En su metaanálisis el equipo descubrió además seis regiones que guardan lazos estrechos con el riesgo de fracturas en la zona baja de la espalda o el fémur. Dicho metaanálisis implicó 17 estudios de asociación de genoma completo, 180 investigadores y más de 100 000 sujetos. y se descubrió que distintas variantes en 56 regiones del genoma influyen en la densidad mineral ósea (DMO) y que 14 de ellas contribuyen a un aumento del riesgo de fracturas. «Aunque la relación de la DMO con el riesgo de fractura es imperfecta (cerca del 50 % de los pacientes de osteoporosis diagnosticados mediante DEXA [absorciometría de rayos X de energía dual] sufren fracturas), nuestro estudio genético sobre la DMO nos ha permitido obtener una cantidad sin precedentes de datos nuevos sobre la biología del esqueleto humano», declaró el profesor Fernando Rivadeneira del Centro Médico Erasmo (Países Bajos), autor principal sénior del estudio. «Hemos identificado muchos factores de rutas moleculares críticas candidatos a aplicaciones terapéuticas.» El estudio sugiere que las distintas rutas implicadas en la salud ósea desempeñan una función predictiva de la osteoporosis. El peso corporal, el somatotipo y el sexo son los factores más comunes para predecir esta enfermedad. «La valía de nuestro estudio reside en la capacidad para generar de forma prospectiva un corpus enorme de datos combinados y analizarlo como si perteneciera a un estudio único», afirmó el Dr. Ioannidis. «Es probable que nuestras expectativas hayan sido demasiado ambiciosas en relación a lo que se puede lograr en cada estudio. Cada uno de los muchos equipos encargados identificó como mucho uno o dos marcadores y la mayoría no identificó ninguno.» En el futuro será necesario identificar genes que contribuyan a la enfermedad. «En realidad podrían existir más de quinientas variantes génicas que regulen la osteoporosis», afirmó el Dr. Ioannidis. «Para descubrirlas todas es necesario estudiar a millones de pacientes. Habrá quien lo considere poco plausible, pero personalmente considero que será posible tarde o temprano.»Para más información, consulte: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html
Países
Estados Unidos