Wissenschaftler entdecken Zusammenhang zwischen Genen und Knochenkrankheiten
Ein internationales Forscherteam hat 32 bislang nicht identifizierte Genregionen entdeckt, die mit Osteoporose und Frakturen in Zusammenhang stehen. Die Studie kam in der Fachzeitschrift Nature Genetics zur Veröffentlichung und ergab, dass Veränderungen der Desoxyribonukleinsäure (DNS) in diesen Regionen entweder Anfälligkeit für oder Schutz vor der knochenschwächenden Krankheit bedeuten. Die meisten Regionen kodieren Proteine, die mit den die Knochengesundheit betreffenden Pfaden zu tun haben. Die Studie wurde teilweise über das Projekt GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis") finanziert, das Mittel in Höhe von fast 3 Mio. EUR unter dem Themenbereich Gesundheit des Siebten Rahmenprogramms der EU (RP7) erhielt. An der Entstehung von Osteoporose sind Duzende, wenn nicht sogar Hunderte von Genen beteiligt, so die Forscher. Die Ergebnisse zeigen auch potentielle neue Methoden der Behandlung von Osteoporose auf. "Wie wir festgestellt haben, ist die genetische Architektur der Krankheit sehr komplex", erklärt Dr. John Ioannidis vom Standford Prevention Research Center in den Vereinigten Staaten und einer der Autoren der Studie. In ihrer Metaanalyse identifizierten die Wissenschaftler ferner sechs Regionen, die eng mit dem Frakturrisiko des unteren Rückens und der Oberschenkelknochen zusammenhängen. Insgesamt waren 17 genomeweite Assoziationsstudien, 180 Forscher und über 100.000 Versuchspersonen an der Metaanalyse beteiligt. Die Forscher entdeckten, dass Veränderungen bei 56 Regionen eines Genoms Einfluss auf die Knochenmineraldichte (KMD) haben, was bei 14 Regionen zu einem erhöhten Knochenfrakturrisiko führt. "Obwohl sich aus der Knochenmineraldichte nicht direkt auf das Frakturrisiko schließen lässt (d. h. rund 50% der Personen ohne Osteoporose nach Diagnose mithilfe der Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) erlitten dennoch Frakturen), konnten wir dennoch mit unserer genetischen Studie der KMD so viele Entdeckungen in der Biologie des menschlichen Skeletts machen wie niemals zuvor", so Professor Fernando Rivadeneira vom Erasmus Medical Center in den Niederlande und leitender Seniorautor der Studie. "Wir konnten viele Faktoren der entscheidenden molekularen Pfade präzisieren, die Kandidaten für therapeutische Anwendungen sind." Die Studie deutet darauf hin, dass verschiedene in die Knochengesundheit involvierte Pfade bei der Osteoporose eine prädiktive Rolle spielen. Körpergewicht, Körperbau und Geschlecht sind die am häufigsten verwendeten Faktoren zur Vorhersage dieser Erkrankung. "Was unsere Studie so wichtig macht ist die Tatsache, dass zukünftig eine riesige Menge kombinierter Datensätze generiert und als eine einzige Studie analysiert werden kann", erläutert Dr. Ioannidis. "Vermutlich waren unsere Erwartungen zu hoch, was eine einzelne Studie bewerkstelligen kann. Jedes der vielen Teams konnte höchstens einen oder zwei Marker identifizieren; viele fanden nicht einen einzigen." Zur Identifizierung der zur Krankheit beitragenden Gene sind weitere Forschungen vonnöten. "In Wirklichkeit könnten 500 oder mehr Genveränderungen zur Osteoporose führen", so Dr. Ioannidis. "Um sie alle zu finden müssen wir Millionen von Patienten untersuchen. Ist das unrealistisch? Ich glaube nicht. Früher oder später wird das machbar sein."Weitere Informationen finden Sie unter: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html
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