Entdeckung eines Gens bei Trüffelhunden könnte Kindern mit Epilepsie helfen
Ein internationales, von der EU finanziertes Forscherteam hat bei Hunden der Rasse Lagotto Romagnolo, die für ihre hervorragenden Fähigkeiten bei der Trüffelsuche bekannt sind, ein Gen gefunden, das ein neues Kandidatengen für gutartige Epilepsie im Kindesalter sein könnte, die durch eine Remission der Anfälle gekennzeichnet ist. Das Gen LGI2 wurde von einem internationalen Team unter der Leitung von Wissenschaftlern der Universität Helsinki und des Folkhälsan-Forschungszentrums in Finnland entdeckt. Obwohl Hunde genetisch weniger komplex sind als Menschen, leiden sie unter den gleichen Krankheiten. Daher kann jede wissenschaftliche Entdeckung in Bezug auf das Gen eines Hundes auch für die menschliche Gesundheit relevant sein. Dieses Ergebnis war Teil von Forschungsarbeiten, die mit nahezu 12 Mio. EUR von der Europäischen Kommission im Rahmen des Projekts "Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system" (LUPA ) unter dem Thema "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) finanziert wurden. Am LUPA-Projekt, das im Jahr 2008 gestartet wurde und bis Ende 2011 laufen wird, sind Tierärzte und Wissenschaftler aus 12 europäischen Ländern beteiligt. Das primäre Ziel des Teams besteht darin, DNA-Proben von vielen Hunden zu erfassen, die unter einer Reihe von Krankheiten leiden, an denen auch Menschen erkranken können. Die Identifizierung von Suszeptibilitätsgenen für häufige Krankheiten beim Menschen ist aufgrund der Komplexität der tieferen Ursachen nicht ganz einfach. Die Hundepopulation besteht aus etwa 400 reinen Rassen: Jede davon ist ein genetisches Isolat mit eigenen Eigenschaften, die sich aus ständiger Selektion entsprechend den gewünschten Merkmalen oder durch genetische Veränderungen und Inzucht ergeben haben. In der Fachzeitschrift "PLoS Genetics" erklärt Professor Hannes Lohi, einer der Autoren der Studie über die jüngsten Ergebnisse des LUPA-Projekts, welchen Stellenwert die Entdeckung sowohl für Hunde als auch für den Menschen hat: "Jeder dritte Lagotto Romagnolo trägt die Genmutation in seinem Genom und wir haben jetzt einen Gentest entwickelt, den Züchter verwenden können, um die Krankheit aus der Rasse zu beseitigen. Außerdem war das Gen zuvor nicht mit Epilepsie beim Menschen in Verbindung gebracht worden, wodurch es jetzt zu einem neuen Kandiatengen besonders für Epilepsie im Kindesalter wird." An Epilepsie leiden 0,5 Prozent aller Kinder im Alter von 2 bis 10 Jahren, was sie zur häufigsten neurologischen Krankheit bei Kindern macht. Im Laufe der Kindheit ist die Nervenentwicklung im Gehirn am stärksten und bei diesen Epilepsien erfolgt eine Remission, das heißt, dass die Anfälle beginnen, eine Zeit lang anhalten und dann wieder vollständig verschwinden. Ein epileptischer Anfall wird durch eine elektrische Störung der Gehirnfunktion ausgelöst. Epilepsien bilden eine heterogene Gruppe von Syndromen des Nervensystems, bei denen die Ursachen, das Alter bei Krankheitsausbruch und die Behandlungsmethoden erheblich variieren. Epilepsie tritt sehr häufig an beiden Enden des Altersspektrums auf: d. h. bei kleinen Kindern und älteren Personen. Die genauen Mechanismen, die zu einer Remission führen, sind noch unbekannt und die Entdeckung des neuen Hundegens durch die Wissenschaftler könnte den Forschern dabei helfen, besser zu verstehen, wie sich das Gehirn bei Kindern entwickelt und auch die Remissionsmechanismen bei Epilepsien im Kindesalter erklären. "Mit dieser Studie erlangen wir wichtige Erkenntnisse zu den Wirkungsweisen und Mechanismen, die die Entwicklung des Gehirns bei Kindern steuern, seine Struktur für elektrische Stabilität und ein Anfall freies Leben als Erwachsener optimieren. Diese Studie wird viele Forschungsmöglichkeiten eröffnen, um die molekularen Grundlagen der Transformation des Gehirns von seinem unreifen Zustand in der Kindheit bis zu seinen maximalen Fähigkeiten in der Jugend und im frühen Erwachsenenalter aufzuzeigen", sagt Dr. Berge Minassian, ein weiterer Studienautor vom Hospital for Sick Children in Toronto, Kanada. Epilepsie ist die häufigste Erkrankung des Nervensystems bei Hunden und bei vielen Rassen gibt es unterschiedliche Arten vererbbarer Epilepsie. In früheren Studien von Professor Lohi wurde das erste Hunde-Epilepsie-Gen EPM2B beim Zwergdackel entdeckt. Die jetzt neu identifizierte Mutation des Gens LGI2 ist das erste idiopathische Epilepsie-Gen bei Hunden. Ein weiterer Studienautor, Eija Seppälä, bemerkt zu den Ergebnissen: "Wir testeten etwa 40 verschiedene Rassen und Hunde, bei denen Epilepsie in einem frühen Lebensalter ausgebrochen war, auf die Mutation und konnten sie nur bei Lagottos feststellen. Die Studie zeigt jedoch auch eine andere Form von Epilepsie bei dieser Rasse, die nicht mit dieser Mutation zu tun hat und erst im Erwachsenenalter ausbricht. Außerdem gibt es bei dieser Rasse eine progressive juvenile Ataxie (fehlende motorische Koordination) mit ähnlichem Ausbruch und Symptomen wie Juvenile Epilepsie, mit dem Unterschied, dass keine Remission erfolgt - ataxische Welpen müssen normalerweise in ihrem ersten Lebensjahr eingeschläfert werden. Für Epilepsie mit Ausbruch im Erwachsenenalter und Ataxie werden weitere Proben benötigt, um ihre Genetik weiter zu untersuchen." Professor Lohi kommentiert die durch diese Studie eröffneten Möglichkeiten: "Wir untersuchen auch die Epilepsien anderer Rassen und kürzlich wurden mehrere neue Epilepsieloci entdeckt. Ich glaube, dass es in Zukunft weitere derartige Erfolgsmeldungen geben wird wie die von den Trüffelhunden. Epilepsie bei Hunden ist natürlich und spontan und ähnelt der Epilepsie beim Menschen, was uns hervorragende Möglichkeiten für Fortschritte b bei der Epilepsieforschung eröffnet, von der sowohl Menschen als auch Hunde profitieren."Weitere Informationen finden Sie unter: Universität Helsinki: http://www.helsinki.fi/university/
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