Odkrycie genu u psów na trufle może pomóc dzieciom z epilepsją
Nowy gen epilepsji odkryty przez międzynarodowy zespół naukowców finansowany ze środków unijnych u psów Lagotto Romagnolo, znanych ze swoich umiejętności wyszukiwania trufli, może być nowym kandydatem na gen łagodnej padaczki wieku dziecięcego, charakteryzującej się remisją napadów. Gen LGI2 został odkryty przez międzynarodowy zespół pracujący pod kierunkiem naukowców z Uniwersytetu w Helsinkach i Ośrodka Badawczego Folkhälsan w Finlandii. Mimo iż garnitur genetyczny psów jest mniej złożony, to cierpią one na te same choroby co ludzie. Zatem zidentyfikowanie przez naukowców genu u psa może mieć również znaczenie dla leczenia ludzi. Odkrycia dokonano w ramach badań dofinansowanych przez Komisję Europejską na kwotę niemal 12 mln EUR w ramach projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy) z budżetu tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Projekt LUPA, który rozpoczął się w 2008 r. i będzie realizowany do końca 2011 r., gromadzi lekarzy weterynarii i naukowców z 12 krajów europejskich. Głównym celem zespołu jest zgromadzenie próbek DNA od dużej liczby psów cierpiących na szereg chorób, na które zapadają również ludzie. Identyfikacja genów podatności na pospolite choroby człowieka jest trudna ze względu na złożoność przyczyn leżących u ich podstaw. Na populację psów składa się około 400 ras, a każda z nich jest genetycznym izolatem o unikalnej charakterystyce będącej następstwem stałej selekcji pod kątem pożądanych cech lub zmian genetycznych i inbredu. W artykule opublikowanym w czasopiśmie PLoS Genetics, profesor Hannes Lohi, autor raportu z badań omawiającego najnowsze odkrycia dokonane w ramach projektu LUPA, wyjaśnia jak istotne znaczenie ma to odkrycie zarówno dla psów, jak i ludzi: "Co trzeci Lagotto Romagnolo posiada w swoim genomie mutację genu, a my opracowaliśmy właśnie test genetyczny dla hodowców, pomagający eliminować chorobę z rasy. Co więcej gen nie był wcześniej wiązany z padaczkami człowieka, co sprawia, że jest nowym genem kandydatem, zwłaszcza jeżeli chodzi o padaczki wieku dziecięcego." Padaczka jest najpowszechniej występującą chorobą neurologiczną u dzieci, na którą cierpi 0,5% wszystkich dzieci w wieku od 2 do 10 lat. W dzieciństwie rozwój nerwów w mózgu jest najintensywniejszy, a padaczki charakteryzują się remisją, co oznacza, że napady pojawiają się co jakiś czas, zanim całkowicie znikną. Napad padaczkowy jest wywoływany elektrycznym zakłóceniem funkcji mózgu. Padaczki tworzą niejednorodną grupę schorzeń układu nerwowego, w których przyczyny, wiek zachorowania i leczenie są znacznie zróżnicowane. Występują najczęściej u ludzi sytuujących się na przeciwnych krańcach przedziałów wiekowych - u dzieci i osób starszych. Dokładne mechanizmy wywołujące remisję nadal nie zostały poznane, a odkrycie przez naukowców nowego genu u psów może przyczynić się do lepszego poznania przez nich procesu rozwoju mózgu u dzieci i rzucić światło na mechanizmy remisji w padaczkach wieku dziecięcego. "Dzięki tym badaniom zyskujemy istotny wgląd w ścieżki i mechanizmy kontrolujące rozwój mózgu człowieka, które optymalizują jego strukturę pod względem stabilności elektrycznej i uwolnienia od napadów w dorosłym życiu. Wyniki tych prac stworzą szerokie możliwości badań nad odkrywaniem podstaw molekularnych przemiany mózgu od stanu niedojrzałego we wczesnym dzieciństwie po osiągnięcie maksymalnych zdolności w okresie młodzieńczym i wczesnym okresie wieku dojrzałego" - mówi dr Berge Minassian, współautor raportu z badań z Hospital for Sick Children w Toronto, Kanada. Padaczka to najpowszechniej występująca wśród psów choroba układu nerwowego i u wielu ras obserwuje się różnego rodzaju padaczki dziedziczne. W toku wcześniejszych badań przeprowadzonych przez profesora Lohi odkryto pierwszy gen padaczki EPM2B u miniaturowego jamnika. Nowo zidentyfikowana mutacja w genie LGI2 jest pierwszym genem padaczki idiopatycznej u psów. Współautorka raportu z badań, Eija Seppälä, wypowiedziała się na temat odkryć w sposób następujący: "Przetestowaliśmy mutację u około 40 różnych ras i psów w bardzo wczesnym stadium padaczki, ale występowała ona jedynie u Lagotto. Z drugiej strony badania ujawniły inną formę padaczki u tej rasy, niepowiązaną z mutacją i pojawiającą się w wieku dojrzałym. Ponadto rasa cierpi na postępującą ataksję młodzieńczą (brak koordynacji motorycznej) o podobnym początku i objawach, co padaczka młodzieńcza z tą różnicą, że jest nieustępująca - szczenięta dotknięte ataksją muszą zostać uśpione zwykle w ciągu pierwszego roku życia. Potrzebnych jest więcej próbek zarówno padaczki pojawiającej się w wieku dojrzałym, jak i ataksji, abyśmy mogli prowadzić dalsze badania jej genetyki." Profesor Lohi wypowiedział się na temat możliwości stwarzanych przez badania: "Analizujemy również padaczkę u innych ras i odkryliśmy ostatnio kilka nowych loci tej choroby. Ufam, że w przyszłości pojawi się więcej takich sukcesów, jak w przypadku psów na trufle. Padaczki psów są naturalne, samorzutne i przypominają padaczki człowieka, stwarzając nam doskonałą okazję do poczynienia postępów... w badaniach nad padaczką z korzyścią zarówno dla ludzi, jak i psów."Więcej informacji: Uniwersytet w Helsinkach: http://www.helsinki.fi/university/
Kraje
Kanada, Szwajcaria, Finlandia, Japonia, Stany Zjednoczone
