Descubierta una relación entre un gen maestro y varios trastornos neurodegenerativos
Existe basura de todo tipo. Las células, las unidades básicas de la vida, también la producen en forma de residuos y elementos no funcionales que el organismo debe desechar. De lo contrario estos materiales podrían causar distintos trastornos neurodegenerativos durante la madurez como la enfermedad de Parkinson o enfermedades genéticas raras en niños. Estas últimas se denominan enfermedades de almacenamiento lisosomal y entre ellas están las de Fabry y la de Batten. Un equipo internacional de científicos, financiado en parte mediante una subvención del Consejo Europeo de Investigación (CEI) perteneciente al Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea, ha descubierto un gen maestro que controla tanto los lisosomas que descomponen los residuos como las vesículas celulares que encapsulan el material y se unen a los lisosomas para deshacerse de todo ello. Los descubrimientos, presentados en Science, podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias contra este tipo de enfermedades para pacientes de todas las edades. «El gen maestro (factor de transcripción EB o TEFB) controla la función de los lisosomas (orgánulos celulares que descomponen residuos y desechos celulares) y también la de los autofagosomas [vesículas celulares]», explica el autor de más experiencia del estudio, el Dr. Andrea Ballabio del Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM) de Nápoles (Italia), profesor de genética humana y molecular de la Universidad de Medicina Baylor (BCM) y el Instituto de Investigación Neurológica Infantil de Texas (NRI), ambos en Estados Unidos. «Los errores en estos procesos también guardan relación con otros trastornos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.» El profesor Ballabio compara los autofagosomas con «camiones de la basura» que transportan los residuos recogidos hasta los lisosomas para su posterior «incineración». La existencia de un gen maestro capaz de controlar esta actividad es «uno de los pocos ejemplos de regulación coordinada de dos vesículas celulares», aclaró. Los investigadores ya determinaron que el TEFB regula la creación y el desarrollo de los lisosomas elevando la cantidad de los mismos, pero no la forma en la que el gen puede utilizarse para aumentar la capacidad celular para deshacerse de productos de desecho. La respuesta la hallaron en la generación de más autofagosomas. «Pensamos que no tendría sentido aumentar la cantidad de incineradores sin aumentar también la de camiones de la basura», apuntó el profesor Ballabio. El TEFB, según los investigadores, controla ambas actividades. En relación al estudio, la Dra. Carmine Settembre de TIGEM, BMC y NRI y autora principal del estudio declaró: «Este conocimiento abre las puertas al descubrimiento de fármacos que activen el proceso.» El profesor Ballabio elogió las virtudes de este gen como herramienta: «Al modelar la actividad de un único gen podemos inducir la actividad de varios otros genes participantes en el proceso de degradación.» Al estudio contribuyeron investigadores del Instituto de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). En relación a la colaboración trasatlántica, la Dra. Huda Zoghbi, directora del NRI, expuso que: «Las colaboraciones son la mejor manera de acelerar el logro de descubrimientos y avanzar en la búsqueda de formas de tratar trastornos neurológicos. Esta asociación entre el NRI, la BCM y el TIGEM es un ejemplo perfecto del poder de las colaboraciones.»Para más información, consulte: Consejo Europeo de Investigación (CEI): http://erc.europa.eu/index.cfm?fuseaction=page.display&topicID=513 Science: http://www.sciencemag.org/ Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM): http://www.tigem.it/
Países
Italia, Reino Unido, Estados Unidos