Ricercatori mettono insieme i pezzi del puzzle geni, obesità e distribuzione del grasso
Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno identificato 18 nuovi luoghi genetici che influenzano l'obesità in generale e 13 nuovi luoghi associati alla distribuzione del grasso. I ricercatori europei, ma anche australiani, canadesi e statunitensi, hanno usato un campione di quasi 250.000 elementi per studiare i collegamenti genetici con i tratti umani. I risultati dei due studi, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, hanno gettato nuova luce sul perché alcune persone sono più soggette all'obesità di altre. In quanto membri del consorzio GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) che comprende 400 esperti di 280 istituti di ricerca in tutto il mondo, gli scienziati hanno condotto una meta analisi su larga scala di studi di associazione di tutto il genoma (GWAS) fornendo informazioni sul rapporto vita fianchi (WHR) e l'indice di massa corporea (BMI). "Persone diverse hanno una tendenza diversa all'obesità," spiega il dott. Joel Hirschhorn dell'Ospedale pediatrico di Boston e del Broad Institute negli Stati Uniti, uno degli autori principali dell'articolo sull'obesità usato in entrambi gli studi. "Alcune persone non fanno attenzione a ciò che mangiano o a quanto esercizio fisico fanno e comunque non ingrassano, mentre altre lottano costantemente per tenere sotto controllo il loro peso. Una parte di tale variabilità è genetica e il nostro obiettivo era quello di capire meglio il perché persone diverse avessero tendenze ereditarie diverse verso l'obesità." Questi studi sono riusciti a identificare geni di cui non si era mai sospettato un collegamento con l'obesità. I risultati contribuiranno a migliorare la classificazione e il trattamento dell'obesità in futuro, secondo il dott. Hirschhorn. Lo studio sull'obesità in generale ha esaminato le determinanti genetiche del BMI, che si determina misurando il peso di una persona in chilogrammi diviso per l'altezza in metri al quadrato. I dati di 124.000 persone provenienti da 46 studi hanno rivelato 32 luoghi (18 dei quali sono nuovi). Il team ha trovato due nuove varianti, una delle quali è il gene che codifica una proteina recettore che risponde a segnali provenienti dall'intestino per influenzare i livelli di insulina e il metabolismo e un altro che si trova vicino a un gene che codifica le proteine che regolano l'appetito. "Una delle parti più eccitanti di questo lavoro è che la maggior parte delle varianti associate con il BMI identificate si trovano all'interno o vicino a geni che non sono mai stati collegati all'obesità prima d'ora," comemnta la dott.ssa Elizabeth K. Speliotes del Massachussetts General Hospital e del Broad Institute, autore principale dello studio sul BMI, che ha partecipato a entrambi gli studi. "Attraverso questo lavoro stiamo scoprendo che le cause biologiche dell'obesità sono molte, varie e largamente non classificate." Le loro scoperte mostrano che le persone con oltre 38 varianti che fanno aumentare il BMI pesavano circa 7 - 10 chili in più rispetto a coloro che avevano meno di 22 di tali varianti. Il secondo studio si è occupato di associazioni tra luoghi genetici e distribuzione del grasso. Valutando le determinanti genetiche del WHR di 77.000 persone in 32 studi e confrontandole con oltre 113.500 individui in 29 paesi, i ricercatori hanno trovato 14 regioni genetiche associate al WHR, aggiungendo 13 nuovi luoghi. È importante sottolineare che sette delle variazioni genetiche identificate hanno effetti più forti nelle donne rispetto agli uomini, il che suggerisce che provocanoo alcune delle differenze nella distribuzione del peso tra uomini e donne. "Trovando geni che hanno un ruolo importante nel regolare la distribuzione del grasso e i modi in cui questo differisce tra gli uomini e le donne, speriamo di avvicinarci ai fondamentali processi biologici sottostanti," dice la dott.ssa Cecilia Lindgren del Wellcome Trust Centre for Human Genetics presso l'Università di Oxford nel Regno Unito, una dei ricercatori che hanno condotto lo studio sul WHR e che ha partecipato alla stesura di entrambi gli articoli. I risultati di questo studio indicano che gli specifici meccanismi biologici hanno un ruolo nel regolare dove il corpo accumula il grasso. I geni che regolano il colesterolo, i livelli di trigliceridi, l'insulina e la resistenza all'insulina sono associati alle regioni che influenzano la distribuzione del grasso. L'UE ha finanziato questi studi attraverso progetti del quinto e del sesto programma quadro (5° PQ e 6° PQ), in particolare: EURO-BLCS (Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease'), sovvenzionato nell'ambito della linea di bilancio "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del 5° PQ, nonché EUROSPAN (European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery"), MOLPAGE ("Molecular phenotyping to accelerate genomic epidemiology"), PROCARDIS ("A genome-wide mapping and functional genomics approach to elucidating precocious coronary artery disease") e EURODIA ("Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes"), che complessivamente hanno ricevuto oltre 25 Mio EUR dall'UE nell'ambito dell'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del 6° PQ. Gli studi sono stati anche sostenuti da una borsa intraeuropea Marie Curie dell'UE. Gli scienziati europei che hanno partecipato a questi studi provenivano da Austria, Croazia, Danimarca, Estonia, Finlandia, Germania, Islanda, Italia, Norvegia, Paesi Bassi, Regno Unito, Svezia e Svizzera.
Paesi
Austria, Svizzera, Germania, Danimarca, Estonia, Finlandia, Croazia, Islanda, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Svezia, Regno Unito