Los secretos genéticos del color de los ojos
Científicos financiados con fondos comunitarios han descubierto nuevos genes que determinan el color de ojos en humanos. Afirman que el color del iris posee más dimensiones y variaciones que las ya conocidas azul, verde y castaño. Este nuevo indicio podría ser de utilidad en la medicatura forense y permitiría a los investigadores esbozar un rostro a partir de las pistas genéticas encontradas en el lugar de un delito. Los resultados se han publicado en la revista PLoS (Public Library of Science) Genetics. Bajo la dirección del Centro Médico Universitario Erasmo (Países Bajos), los investigadores descubrieron tres nuevos loci genéticos (las posiciones de las secuencias genéticas en cromosomas) que influyen de forma importante en las variaciones naturales y sutiles del color de los ojos que distinguen a una persona de otra. Los descubrimientos sobre la función de los tres loci (denominados LYST, 17q25.3 y TTC3/DSCR9) han contribuido a un conocimiento mayor y más profundo de la base genética del color del ojo humano. Gracias a los nuevos datos generados por el equipo de investigación, ahora se conocen más de la mitad de los atributos que determinan las variaciones cromáticas oculares. El loci LYST se había caracterizado con anterioridad como un gen de pigmentación en ratones y ganado vacuno, pero los otros dos genes no se habían caracterizado como tales hasta este estudio. En un resumen de los resultados obtenidos, los científicos indican que: «Nuestro modelo de predicción cuantitativa dio respuesta a más del 50% de las variaciones en el color de ojos, lo que supone la mayor precisión lograda hasta la fecha en predicción genómica de rasgos cuantitativos complejos humanos y tiene relevancia para futuras aplicaciones forenses». En el estudio pangenómico participaron cerca de 6.000 europeos de ascendencia neerlandesa (y otros 3.500 australianos y británicos en un estudio de verificación) y ha sido el primero en llevarse a cabo en términos cuantitativos sobre el color de ojos en humanos. Este nuevo método se utilizó para medir valores de tono y saturación del iris a partir de fotografías digitales en alta resolución de ojos completos. El método resultó tan efectivo que los investigadores recomiendan el fenotipado de precisión (fine phenotyping) como una estrategia útil a la hora de hallar genes relacionados con rasgos humanos complejos, y subrayan que el método es extremadamente rentable, portátil y de gran eficiencia. En efecto, gracias al método de fenotipado de precisión los científicos descubrieron que las variaciones en el color del ojo humano reflejan una gradación constante (ininterrumpida) que va desde el tono más claro de azul hasta el tono más oscuro de castaño. En opinión del equipo, el color del ojo humano varía mucho más que lo que representan las definiciones de azul, verde y marrón estudiadas en el pasado. El Dr. Manfred Kayser, del Centro Médico Universitario Erasmo, subrayó el destacado potencial de los resultados de la investigación para facilitar investigaciones forenses y policiales, «en las que la deducción de la apariencia física a partir de materia biológica hallada en el lugar del delito puede aportar pistas que permitan localizar a personas desconocidas». Además de varios investigadores de distintos departamentos del Centro Médico Universitario Erasmo, en el proyecto participaron equipos de la Universidad de Colonia (Alemania), el King's College de Londres (Reino Unido) y el Instituto de Investigación Médica de Queensland (Australia) y la Universidad de Australia Occidental. La investigación recibió apoyo de los proyectos GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis») y ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), que recibieron un total de 15 millones de euros de financiación a través del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM). También contribuyeron al estudio la Red de formación mediante la investigación Marie Curie MY EUROPIA («Formación europea en investigación sobre miopía»), financiada con 3,17 millones de euros mediante el Sexto Programa Marco (6PM) comunitario, y el proyecto GENOMEUTWIN («Análisis genómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes»), financiado por el Programa Temático «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM).
Países
Australia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido