Individualità genetica? Tutto merito di un "interruttore"
Quando nel 2001 è stato sequenziato il genoma umano, gli scienziati hanno concentrato i propri sforzi per individuare i geni che conferiscono unicità ad ogni essere umano. Un team di scienziati tedeschi e statunitensi ha appena rivelato che tale unicità, più che essere imputabile ai geni di per sé, è dovuta al modo in cui gli stessi sono regolati (se sono attivati o meno, ad esempio). I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Science. La scoperta, fatta dai collaboratori del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL), con sede in Germania, e dai ricercatori degli atenei statunitensi di Yale e Stanford, indica un nuovo modo di studiare gli esseri umani che potrebbe rivelarsi più efficace sotto il profilo della cura delle patologie. Lo studio si è concentrato sulle regioni non codificanti del genoma umano, ovvero sulle regioni che a differenza dei geni non contengono istruzioni per la produzione di proteine. I tratti di DNA posti tra i geni possono ospitare i fattori di trascrizione (TF). Proprio questi TF si attaccano alle sequenze di DNA per attivare e disattivare i geni. "I nostri risultati indicano che numerose differenze rilevabili tra individui e specie diverse interessano il legame TF e ci permettono di meglio comprendere gli eventi genetici alla base di queste differenze", scrivono gli autori. Il team ha scoperto che la regolazione di tutti i geni umani, fino al 25%, varia da persona a persona. Molte delle differenze che riguardano i fattori di trascrizione sono in realtà conseguenze di variazioni intervenute nelle sequenze di DNA a cui sono attaccati. Queste variazioni possono essere minime, ad esempio una piccola variazione che interessa una singola lettera del codice genetico, o più significative, ovvero una variazione che interessa una sezione più estesa di DNA. Gli scienziati ritengono che alcune di queste differenze possano essere imputabili alle interazioni tra i fattori di trascrizione. "Abbiamo messo a punto un approccio innovativo che ci ha permesso di individuare i casi in cui la capacità di una proteina di attivare o disattivare un dato gene può essere influenzata dalle interazioni con un'altra proteina legata a un'area del genoma a lei prossima", ha affermato il dottor Jan Korbel dell'EMBL. "Questo ci consente di iniziare a capire in che punto avvengono queste interazioni, senza che sia necessario studiare ogni singola proteina regolatoria". Secondo gli scienziati è possibile che più persone presentino copie di geni identici. Questi geni, tuttavia, sono caratterizzati da una regolazione diversa da parte delle cellule. Per quanto concerne la regolazione dei geni, gli scienziati hanno scoperto che le differenze tra i singoli individui sono quasi assimilabili, per quantità, alle differenze rilevate tra esseri umani e scimpanzé. Questa variazione, per quanto piccola, potrebbe rivelarsi un passo decisivo nello studio dell'evoluzione umana. Il dottor Michael Snyder, della Stanford University, ha spiegato che queste scoperte potrebbero potenzialmente cambiare l'approccio con cui si affronta la ricerca sul corpo umano e le malattie che lo colpiscono. "Oltre a studiare i geni delle malattie, potremmo iniziare ad analizzare il modo in cui sono regolati i geni, e come le singole variazioni a livello di regolazione dei geni influiscano sulle reazioni dei pazienti", ha affermato lo scienziato.
Paesi
Germania