Fehlendes Teil im Diabetes-Puzzle entdeckt
Über 170 Millionen Diabetiker weltweit könnten bald erleichtert sein, denn ein internationales Team von Wissenschaftlern hat den Übeltäter entlarvt, der diese Krankheit auslöst. Aus den in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichten Studienergebnissen geht hervor, dass das bislang nicht untersuchte RFX6-Gen für angeborene Diabetes verantwortlich ist. Diabetes entsteht, wenn die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend Insulin produzieren kann, weil die Langerhans-Inseln (eine spezielle Zellgruppe, die in der Bauchspeicheldrüse vorkommt) beschädigt sind und keine Hormone herstellen und absondern können, die dem Körper bei der Aufspaltung und Verwertung von Nahrung helfen. Es gibt fünf Zellarten in einer Insel, von denen die Beta-Zellen für die Insulinproduktion verantwortlich sind. Die Wissenschaftler aus Belgien, Kanada und den USA konnten eine Störung in den Beta-Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse aufdecken, durch die Diabetes verursacht wird. Die Forscher der Freien Universität Brüssel (ULB) in Belgien arbeiteten mit Kollegen der McGill-Universität in Kanada zusammen, um die Ursache für Diabetes beim Menschen zu bestimmten. Ihre US-Partner von der Universität von Kalifornien in San Francisco (UCSF) identifizierten die biologische Rolle des RFX6-Gens bei Mäusen. In einer Stellungnahme führen die belgischen Forscher aus, dass ein Ziel der Genommedizin die für den Einzelnen maßgeschneiderte Prävention und Behandlung ist. Während medizinische Experten diesen Ansatz beispielsweise für die Behandlung von Brust- und Darmkrebs bereits erfolgreich praktiziert haben, ist die Anwendung bei anderen Krankheiten noch immer sehr eingeschränkt, da die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen noch nicht völlig verstanden wurden. Die Experten bemerken, dass durch die Beobachtung seltener Krankheiten, die durch das Fehlen eines bestimmten Gens im Genom ausgelöst werden, das Verständnis wächst. "Wir glauben, dass es für jedes der 30.000 Gene in unserem Genom mindestens einen Menschen auf der Erde mit einem vererbten Gendefekt gibt ", erklären die ULB-Wissenschaftler. Die genmedizinische Abteilung im 'Hôpital Erasme' der ULB hat klinische Fähigkeiten entwickelt, die die Diagnose von Krankheiten vereinfachen und dies auch bei extrem seltenen Fällen. Dr. Julie Désir von der genmedizinischen Abteilung fand in Zusammenarbeit mit Dr. Serge Vanden Eijnden von der Abteilung Neonatologie des 'Hôpital Erasme' der ULB bei einem schwer erkrankten Neugeborenen eine Reihe angeborener Anomalien. Dazu gehörten Diabetes und bestimmte Defekte im Verdauungsapparat, die für das Martinez-Frias-Syndrom typisch sind. Die Eltern des Babys sind Blutsverwandte, Cousin und Cousine ersten Grades und gesund. Allerdings stellten die Forscher ein Auftreten von Diabetes in der direkten Verwandtschaft fest, einschließlich der Eltern und deren Geschwister, Tanten und Onkel. "Es ist anzunehmen, dass das noch unbekannte, verantwortliche Gen bei der Entwicklung der Langerhans-Inseln und der Produktion von Insulin eine wichtige Rolle spielte und zum Martinez-Frias-Syndrom beim Säugling führte", so die Forscher. Die kanadischen Forscher setzten unter der Leitung von Dr. Constantin Polychronakos vom McGill Endokrinologisch-Genetischen Labor des Forschungsinstituts am Kinderkrankenhaus des McGill Universitätsklinikums (RI MUCH) die neuesten Techniken ein, zu denen u. a. die hochparallele Sequenzierung zur Untersuchung des RFX6-Gens zählte. "Diese Entdeckung bringt uns dem Tag näher, an dem wir eine Heilung für Diabetes finden", erklärt Dr. Polychronakos. "Da wir jetzt wissen, dass das RFX6-Gen im Prozess der Insulinproduktion eine entscheidende Rolle spielt, steht die Tür für eine Heilung durch die Gentherapie offen bzw. für Therapeutika, die aus den im Rest der Bauchspeicheldrüse verbliebenen Zellen neue Inseln bilden werden." Zu dieser Studie trugen auch Wissenschaftler aus Frankreich, Italien und dem Vereinigten Königreich bei.
Länder
Belgien, Kanada, Frankreich, Italien, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten