Des scientifiques découvrent une pièce manquante du puzzle du diabète
Plus de 170 millions de diabétiques de par le monde pourraient bientôt pousser un soupir de soulagement grâce à une équipe internationale de scientifiques qui a découvert le coupable de cette maladie invalidante. Présentées dans la revue Nature, les conclusions de l'étude révèlent que le gène RFX6, qui n'avait jamais été étudié auparavant, est responsable du diabète congénital. Le diabète se développe lorsque le pancréas ne parvient plus à produire de l'insuline en quantité suffisante parce que les îlots de Langerhans (groupes spéciaux de cellules rencontrés dans le pancréas) sont endommagés et ne sont plus capables de fabriquer et de sécréter des hormones qui aident le corps à décomposer et à utiliser les aliments. Il existe cinq types de cellules dans un îlot, parmi lesquelles les cellules bêta, qui sont responsables de la production d'insuline. Les scientifiques belges, canadiens et américains ont identifié une déficience dans les cellules bêta des îlots de Langerhans responsable du diabète. Les chercheurs de l'Université libre de Bruxelles (ULB), en Belgique, ont collaboré avec des collègues de l'université McGill au Canada pour déterminer l'origine du diabète chez les humains. Leurs homologues américains de l'université de Californie San Francisco (UCSF) ont quant à eux identifié le rôle biologique du gène RFX6 chez des souris. Dans une déclaration, les chercheurs belges ont déclaré que la médecine génomique ciblait la prévention et la mise au point de traitements sur mesure pour les individus. Si les experts du domaine médical ont appliqué cette approche de manière efficace au traitement des cancers du sein et de l'intestin, par exemple, son utilisation pour d'autres maladies reste toutefois limitée en raison de la méconnaissance des mécanismes moléculaires sous-jacents. Les experts expliquent que la compréhension est nourrie par l'observation de maladies rares déclenchées par l'absence d'un gène particulier dans le génome. «Nous estimons que, pour chacun des 30 000 gènes de notre génome, au moins une personne sur Terre a hérité d'un défaut», déclarent les scientifiques de l'ULB. Le service de génétique médicale de l'hôpital Érasme-ULB a développé des compétences cliniques qui facilitent le diagnostic des maladies, y compris de cas extrêmement rares qui n'ont jamais été observés auparavant. Le Dr Julie Désir du service de génétique médicale, ainsi que le Dr Serge Vanden Eijnden du département de néonatalogie de l'hôpital Érasme-ULB, ont observé un ensemble d'anomalies congénitales chez un nouveau-né gravement malade, dont le diabète et certains défauts dans le système digestif, qui caractérisent le syndrome de Martinez-Frias. Les parents du bébé sont des cousins germains en bonne santé. Les chercheurs ont toutefois constaté des antécédents de diabète dans la famille proche, dont les parents et leur fratrie, des oncles et des tantes. «On pouvait supposer que le gène responsable, bien qu'encore inconnu, jouait un rôle majeur dans le développement des îlots de Langerhans et la production d'insuline, provoquant le syndrome de Martinez-Frias chez le nourrisson», expliquent-ils. Les chercheurs canadiens, sous la houlette du Dr Constantin Polychronakos du laboratoire de génétique endocrine de l'hôpital pour enfants de l'institut de recherche du centre hospitalier universitaire McGill (RI MUCH), ont utilisé des technologies de pointe, dont le séquençage massivement parallèle, pour étudier le gène RFX6. «Avec cette découverte, nous nous rapprochons de la découverte d'un traitement pour le diabète», explique le Dr Polychronakos. «Maintenant que nous connaissons l'importance du gène RFX6 dans le processus de production de l'insuline, la porte est ouverte à la mise au point d'un traitement par le biais de la thérapie génique ou de traitements qui permettront de créer de nouveaux îlots à partir de cellules du reste du pancréas.» Des scientifiques de France, d'Italie et du Royaume-Uni ont également contribué à cette étude.
Pays
Belgique, Canada, France, Italie, Royaume-Uni, États-Unis