Una nueva pieza en el rompecabezas de las enfermedades humanas
Los resultados de un estudio financiado con fondos comunitarios sobre las variaciones genéticas halladas en análisis sanguíneos pueden servir para aclarar la relación que existe entre dichas variaciones y algunas enfermedades comunes en humanos. Varios miles de personas participaron en este estudio pangenómico cuyos resultados se han publicado en la revista Nature Genetics. Este trabajo recibió apoyo comunitario de los proyectos ENGAGE («Red europea de epidemiología genética y genómica»), CARDIOGENICS («Identificación de las bases genéticas de la enfermedad coronaria mediante la combinación de estudios de asociación pangenómicos graduales con una investigación genómica funcional y transcriptómica de variantes genéticas pertinentes») y GENOMEUTWIN («Análisis pangenómicos de cohortes poblacionales y de gemelos en Europa para identificar genes de enfermedades comunes»). Dichos proyectos fueron financiados respectivamente por el Séptimo, Sexto y Quinto Programa Marco (7PM, 6PM y 5PM). El volumen y la cantidad de células sanguíneas suelen utilizarse para detectar infecciones, anemias y cáncer hematológico. En el estudio referido, un equipo de científicos de Alemania, Reino Unido y Estados Unidos midió la concentración de hemoglobina, leucocitos y hematocritos, así como el nivel y volumen de plaquetas (células sin núcleo pero que contienen ADN) en casi 14.000 personas. Estos científicos hallaron veintidós regiones del genoma humano relacionadas con el desarrollo de dichas células sanguíneas, quince regiones de las cuales se desconocían hasta ahora. Además, analizaron los datos genéticos de 20.000 personas enfermas y sanas para comparar estas regiones con otras vinculadas al riesgo de padecer cardiopatías. Sus pesquisas revelaron que una de las variantes genéticas asociadas a la concentración de plaquetas conlleva un mayor riesgo de sufrir alguna afección cardiaca. Dicha variante se localizó en una región del genoma humano que se sabe influye en el riesgo de hipertensión, celiaquía y diabetes de tipo 1. Además, en el estudio se señala que estos factores genéticos son específicos de las poblaciones europeas. «Hemos descubierto una variante nueva que relaciona el nivel de plaquetas con la probabilidad de sufrir infartos de miocardio», afirmó Nicole Soranzo, del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido). «Una caracterización más detallada de las regiones reveladas en este estudio perfeccionaría nuestra comprensión de cómo el desarrollo de las células sanguíneas guarda relación con enfermedades humanas como los cánceres de tipo hematológico.» Nunca antes se había analizado un volumen tan grande de muestras en un estudio de asociación pangenómico sobre los niveles de células sanguíneas de grupos de población. La Dra. Soranzo destacó la importancia de estudiar muestras de gran tamaño de individuos sanos por la variedad de características que se pueden medir. Según explicó el Dr. Christian Gieger, del Helmholtz Zentrum München (Alemania), no es tarea fácil distinguir los procesos biológicos que son cruciales en el origen de las células sanguíneas (que son el tema de esta investigación). «Hasta ahora han sido pocos los estudios de asociación pangenómicos que no se hayan limitado a una única característica. Sin embargo, mediante un análisis sistemático de características relacionadas se pueden ir descubriendo variantes genéticas compartidas como las reveladas por nuestro estudio, sentando así las bases para entender la influencia de estos procesos en la salud y las patologías.» Las técnicas empleadas por estos científicos, añadió el Dr. Gieger, podrían ahora permitir la exploración de las bases genéticas de una serie de enfermedades humanas.
Países
Alemania, Reino Unido, Estados Unidos