Ein neues Teil im Puzzlespiel der Krankheitsursachen
Ergebnisse einer EU-finanzierten Analyse von Genvarianten in Blutbildern könnten dazu beitragen, die Ursachen für die häufigsten menschlichen Erkrankungen besser zu verstehen. An der genomweiten Studie nahmen mehrere Tausend Menschen teil, und die Ergebnisse wurden jetzt im Fachblatt Natur Genetics veröffentlicht. Die Europäische Union unterstützte die Studie im Rahmen der Projekte ENGAGE (European network for genetic and genomic epidemiology), CARDIOGENICS (Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants) und GENOMEUTWIN (Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases), die jeweils unter dem Siebten, Sechsten bzw. Fünften Rahmenprogramm (RP7, RP6 und RP5) gefördert wurden. Zur Diagnose von Erkrankungen wie Anämie, Infektionen und Blutkrebs werden häufig Größe und Anzahl der Blutzellen untersucht. In dieser Studie analysierte die Forschergruppe aus Deutschland, dem Vereinigten Königreich und den Vereinigten Staaten an rund 14.000 Probanden die Hämoglobinkonzentration, die Anzahl roter und weißer Blutkörperchen sowie Anzahl und Größe der Blutplättchen (kernlose Blutzellen, die nur DNA enthalten). Sie entdeckten 22 Regionen, die im menschlichen Genom für die Ausbildung von Blutzellen zuständig sind, dabei waren 15 der 22 verantwortlichen Abschnitte bislang unbekannt. Zudem analysierte die Arbeitsgruppe genetische Daten von 20.000 herzkranken und gesunden Menschen, um diese Erbgutabschnitte mit Regionen zu vergleichen, die in Verbindung mit Herzkrankheiten stehen. Wie die Studie zeigte, war eine der Genvarianten, die die Anzahl der Blutplättchen beeinflusst, auch für ein erhöhtes Herzinfarktrisiko verantwortlich. Die Genvariante stammt aus einer Erbgutregion, deren Beteiligung an hohem Blutdruck, Typ-1-Diabetes und Zöliakie bereits bekannt war. Wie die Forscher entdeckten, ist diese Variante jedoch nur bei Menschen europäischer Herkunft nachweisbar. "Mit dieser neuen Genvariante haben wir einen Zusammenhang zwischen Blutplättchenzahl und Herzinfarktrisiko entdeckt", sagte Dr. Nicole Soranzo vom Wellcome Trust Sanger Institute, Vereinigtes Königreich. "Wenn wir die in dieser Studie entdeckten Regionen genauer erforschen, werden wir vielleicht irgendwann verstehen, welchen Einfluss die Blutzellbildung auf die Entstehung menschlicher Krankheiten hat, beispielsweise auf Blutkrebs." Dies ist die erste genomweite Assoziationsstudie, die Blutbilder von derart vielen Probanden untersuchte. Dr. Soranzo betonte, dass viele Blutproben von gesunden Probanden optimal geeignet sind, um verschiedene Merkmale zu analysieren. Die einzelnen Phasen eines so komplexen Prozesses wie der Blutzellbildung (den eigentlichen Forschungsgegenstand) nachzuvollziehen, sei keine leichte Aufgabe, erklärte Dr. Christian Gieger vom Helmholtz Zentrum in München. "Bislang konzentrierten sich genomweite Assoziationsstudien zumeist auf einzelne Merkmale. Durch systematische Analysen können wir immer mehr solcher gemeinsamer Genvarianten entdecken und allmählich die komplexen genetischen Zusammenhänge für die Entstehung von Krankheiten verstehen." Dr. Gieger zufolge böten die von der Arbeitsgruppe verwendeten Verfahren Forschern eine ausgezeichnete Basis für die weitere Untersuchung genetischer Ursachen für eine Reihe menschlicher Erkrankungen.
Länder
Deutschland, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten