Nowy element układanki w badaniach nad chorobami człowieka
Odkrycia dokonane w ramach finansowanych ze środków unijnych badań naukowych nad zmiennością genetyczną w kontekście badań krwi mogą pomóc w lepszym zrozumieniu powiązań z niektórymi powszechnymi chorobami człowieka. Kilka tysięcy osób było zaangażowanych w badania genomu, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics. Źródłem unijnego wsparcia dla prac były projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genetycznej), CARDIOGENICS (Identyfikacja genetycznych źródeł choroby wieńcowej poprzez łączenie stopniowych badań asocjacyjnych całego genomu z transkryptomicznymi i funkcjonalnymi badaniami genomicznymi istotnych wariantów genetycznych) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach), które uzyskały dofinansowanie odpowiednio z Siódmego, Szóstego i Piątego Programu Ramowego (7PR, 6PR i 5PR). Objętość i liczba krwinek są często wykorzystywane do wykrywania takich chorób jak anemia, zakażenie czy białaczka. W ramach ostatnich badań, zespół naukowców z Niemiec, Wlk. Brytanii i USA zbadał u niemal 14.000 osób poziom hemoglobiny, liczbę czerwonych i białych krwinek oraz liczbę i objętość płytek krwi (komórek bez jądra zawierającego DNA). Odkryto powiązanie 22 regionów genomu człowieka z rozwojem tych krwinek - 15 regionów stanowi bezprecedensowe odkrycie. Zespół przeanalizował również dane genetyczne 20.000 osób zdrowych i chorych, aby porównać te regiony z innymi regionami, które wiązane są z ryzykiem choroby serca. Wyniki badań pokazują, że jeden z wariantów genetycznych powiązany z liczbą płytek krwi zwiększa zagrożenie chorobą serca. Zidentyfikowano go w regionie genomu człowieka, o którym wiadomo, że ma wpływ na zagrożenie nadciśnieniem, celiakią i cukrzycą typu 1. Zespół zauważył również, że te czynniki genetyczne są charakterystyczne dla populacji europejskich. "Odkryliśmy nowy wariant, wiążący liczbę płytek krwi z zawałem serca" - mówi dr Nicole Soranzo z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii. "Dalsza analiza regionów odkrytych w ramach tych badań może pogłębić naszą wiedzę na temat relacji pomiędzy rozwojem krwinek a chorobami człowieka, w tym białaczką." Prace te są pierwszymi kiedykolwiek przeprowadzanymi badaniami asocjacyjnymi całego genomu w próbkach krwi, które wykonano w grupach z tak dużą ilością próbek. Dr Soranzo podkreśliła wartość badania dużych ilości próbek pobranych od zdrowych uczestników z uwagi na rozmaitość cech, jakie można mierzyć. Wyodrębnienie procesów biologicznych, które mają zasadnicze znaczenie dla pochodzenia krwinek (clou badań) to nie lada wyczyn - wyjaśnia dr Christian Gieger z Helmholtz Zentrum München w Niemczech. "Do tej pory niewiele badań asocjacyjnych całego genomu wychodziło poza pojedyncze cechy. Niemniej dzięki systematycznej analizie powiązanych cech możemy rozpocząć odkrywanie takich wspólnych wariantów genetycznych, tworząc podwaliny wiedzy o tym, jak procesy te oddziałują na siebie i wpływają na zdrowie i chorobę." Techniki wykorzystane przez zespół - dodaje dr Gieger - mogą teraz umożliwić naukowcom badanie podstaw genetycznych różnych chorób człowieka.
Kraje
Niemcy, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone