Naukowcy zidentyfikowali nowy gen epilepsji u myszy
Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował gen powodujący epilepsję u myszy. Ponieważ ludzka wersja genu jest niemal identyczna z mysią, odkrycie może ostatecznie doprowadzić do opracowania nowych leków przeciwepileptycznych. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Na epilepsję choruje około 1 osoba na 200, a sama choroba cechuje się nawracającymi atakami, które pojawiają się, kiedy nadmiar aktywności elektrycznej w mózgu zakłóca zdolność komórek mózgowych do komunikowania się ze sobą w normalny sposób. Pierwotne przyczyny zaburzeń znane są w niecałej jednej trzeciej przypadków. Wśród najczęstszych należy wymienić uraz mózgu, skaleczenie tkanki mózgowej oraz chemiczne bądź hormonalne zaburzenia pracy mózgu. W znacznej większości przypadków przyczyny choroby pozostają nieznane, choć najczęściej przypuszcza się pochodzenie natury genetycznej. Jedna trzecia pacjentów nie reaguje na leki przeciwepileptyczne, a ci którzy są leczeni tego rodzaju środkami często skarżą się na nieprzyjemne skutki uboczne, jak przyrost wagi czy uczucie zmęczenia i dezorientacji. W najnowszych badaniach naukowcy z Kanady, Danii i Wlk. Brytanii badali szczep myszy z wrodzoną ostrą formą epilepsji. Analiza wykazała, że myszy posiadały wadliwy gen ATP1A3. Gen ten koduje białko znajdujące się w neuronach, które odgrywa ważną rolę w pompowaniu jonów sodu i potasu przez błonę komórkową. To steruje pobudliwością komórki nerwowej poprzez utrzymywanie gradientu elektrochemicznego w błonie komórkowej. Myszy z wadliwy genem cierpiały na ataki, w których widoczne były schematy aktywności mózgu charakterystyczne dla napadów epileptycznych. Poza tym osobniki te reagowały dobrze na terapię lekiem przeciwepileptycznym z kwasem walproinowym, co stanowi następny dowód na to, że rzeczywiście chorowały na epilepsję a nie inne dolegliwości, które objawiają się w podobny sposób. Kiedy myszy-epileptyczki skrzyżowano z myszami transgenicznymi, posiadającymi dodatkowy egzemplarz zdrowej wersji ATP1A3, potomstwo było zupełnie zdrowe. "Nasze badania pozwoliły zidentyfikować nową przyczynę epilepsji u myszy i sposób na jej zapobieganie, co może okazać się pomocne w poszukiwaniu przyczyn, terapii i profilaktyki w leczeniu człowieka" - komentuje dr Steve Clapcote z Wydziału Nauk Biologicznych Uniwersytetu Leeds w Wlk. Brytanii. Niemniej przestrzega, że droga to opracowania nowych terapii przeciwepileptycznych jest jeszcze długa. "Jako że ludzki gen ATP1A3 odpowiada mysiemu w ponad 99%, rozpoczęliśmy już badania przesiewowe próbek DNA pobranych od pacjentów chorych na epilepsję w celu sprawdzenia, czy defekt genu ATP1A3 występuje także w przypadku choroby człowieka" - dodaje. "Wyniki są obiecujące. Dr Clapcote wraz z zespołem nie tylko wskazał na nowy gen podejrzany o powodowanie epilepsji u myszy, ale także zademonstrował, w jaki sposób można przywrócić normalne funkcjonowanie uszkodzonej pompy sodowo-potasowej" - zauważa Delphine van der Pauw, dyrektor ds. badań i informacji w Epilepsy Research UK. "Jeśli te wyniki będzie można odtworzyć w badaniach z ludźmi, otworzą się nowe szlaki w kierunku profilaktyki i leczenia dziedzicznej epilepsji."
Kraje
Kanada, Dania, Zjednoczone Królestwo