Scienziati identificano un nuovo gene dell'epilessia nei topi
Un team internazionale di scienziati ha identificato un gene che causa l'insorgenza dell'epilessia nei topi. Poiché la versione omologa di questo gene negli esseri umani è pressoché identica a quella rilevata nei topi, la scoperta potrebbe condurre alla messa a punto di nuovi farmaci contro l'epilessia. Lo studio è stato pubblicato nella rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). L'epilessia colpisce un soggetto ogni 200 individui ed è caratterizzata da crisi frequenti scatenate da un'attività elettrica cerebrale eccessiva che compromette la normale capacità delle cellule cerebrali di comunicare tra loro. Le cause alla base della patologia sono conosciute in meno di un terzo dei casi. Tra le cause più comuni vi sono danni cerebrali, alterazioni del tessuto cerebrale, neoplasie o squilibri chimici oppure ormonali a livello cerebrale. Per quanto riguarda la maggior parte dei pazienti la causa della malattia rimane sconosciuta, seppure frequentemente si postuli l'esistenza di una causa di natura genetica. Inoltre, ben un terzo dei pazienti non risponde ai trattamenti farmacologici contro l'epilessia e molti di coloro che possono assumere tali farmaci sono colpiti da fastidiosi effetti collaterali, che comprendono aumento ponderale, astenia e stati confusionali. In questo recente studio, un team composto da scienziati provenienti da Canada, Danimarca e Gran Bretagna ha analizzato una specie di topo che presentava una grave forma di epilessia ereditaria. Le analisi condotte hanno rilevato nei topi la presenza di un gene ATP1A3 difettivo. Il gene codifica una proteina dei neuroni che svolge un ruolo di primaria portanza nel meccanismo che pompa gli ioni di sodio e potassio da una parte all'altra della membrana cellulare. Il gene controlla l'eccitabilità delle cellule nervose mantenendo un gradiente elettrochimico nella membrana cellulare. Gli animali che presentavano il gene difettivo erano colpiti da crisi in concomitanza a quelle fasi dell'attività cerebrale associate agli attacchi epilettici. In aggiunta, i topi reagivano positivamente ai trattamenti farmacologici contro l'epilessia a base di acido valproico, dimostrando dunque di essere affetti da epilessia e non da altre patologie che causano crisi analoghe. È stato inoltre dimostrato che quando i topi venivano allevati con un esemplare transgenico che presentava una copia in più della versione "sana" del gene ATP1A3 le cucciolate erano sane. "Con il nostro studio abbiamo identificato una nuova modalità per indurre e prevenire l'epilessia nei topi, che può fornire indizi importanti circa le potenziali cause [della patologia], nonché i trattamenti e le misure atte a prevenire l'epilessia umana," ha commentato il dottor Steve Clapcote della Facoltà di Scienze biologiche presso l'Università di Leeds in Gran Bretagna. Il dottor Clapcote ha tuttavia specificato che ci vorrà ancora del tempo perché la ricerca conduca allo sviluppo di nuove terapie contro l'epilessia. "Tuttavia, il gene umano ATP1A3 corrisponde per il 99% alla versione riscontrata nei topi. Questo ci ha consentito di avviare l'analisi dei campioni di DNA dei pazienti affetti dalla malattia in modo da individuare se i difetti di questo gene negli esseri umani sono associati a questa patologia," ha aggiunto. "I risultati ottenuti sono promettenti. Il dottor Clapcote e il suo team non solo hanno individuato un nuovo gene associato all'epilessia nei topi, ma hanno anche dimostrato che è possibile ripristinare la normale attività della pompa sodio-potassio," ha commentato Delphine van der Pauw, responsabile per ricerca e informazione presso l'organizzazione britannica Epilepsy Research UK. "Se sarà possibile ottenere gli stessi risultati negli esseri umani, si apriranno nuove vie per la prevenzione e la cura delle forme ereditarie di epilessia".
Paesi
Canada, Danimarca, Regno Unito