Naukowcy finansowani ze środków unijnych odkryli nową mutację Alzheimera
Naukowcy, których badania są finansowane ze środków unijnych, odkryli nową mutację genetyczną, która wywołuje chorobę Alzheimera u osób dziedziczących ją po obojgu rodzicach. Co ciekawe osoby, które odziedziczyły jedną kopię zmutowanego genu od jednego rodzica (wraz ze zdrową wersją genu od drugiego rodzica) wydają się posiadać większą odporność na chorobę. Wyniki, opublikowane w czasopiśmie Science, mogą doprowadzić do nowych sposobów leczenia choroby Alzheimera i mieć niebagatelne znaczenie dla genetycznych badań przesiewowych rodzin, w których ta choroba występuje. Źródłem unijnego wsparcia była inicjatywa NEURON (Sieć europejskiego finansowania badań neurologicznych), finansowana z budżetu "Koordynacja działalności badawczej" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Choroba Alzheimera jest jedną z najczęściej występujących form demencji u osób starszych. Polega na odkładaniu się w mózgu płytek z fragmentów beta-amyloidowych białka, które pochodzą z większego białka zwanego białkiem prekursorowym amyloidu lub APP. Osoby chore tracą stopniowo zdolność myślenia, zapamiętywania, rozumowania i komunikowania się, a w przypadku najbardziej zaawansowanych stadiów choroby, chorzy są całkowicie zdani na opiekę innych. Jak na razie nie ma lekarstwa na chorobę Alzheimera. Wprawdzie choroba jest dziedziczona w bardzo niewielkim odsetku przypadków, ale u osób z tej kategorii pojawia się we wcześniejszym okresie życia i do tego postępuje również znacznie szybciej niż w zwykłych przypadkach. Zidentyfikowano kilka mutacji powiązanych z pojawianiem się choroby Alzheimera w młodszym wieku, a wszystkie są zlokalizowane w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie białka prekursorowego amyloidu (lub APP) albo w genach presenilin 1 bądź presenilin 2. Wszystkie te mutacje są dominujące, co oznacza że osoby posiadające tylko jedną kopię mutacji zachorują na chorobę Alzheimera, nawet jeżeli mają również zdrową wersję genu. Natomiast nowoodkryta mutacja genetyczna jest recesywna, co oznacza że takie osoby nie zachorują, chyba że odziedziczą dwie kopie mutacji. Mutacja została wykryta u pacjenta z wczesnym początkiem demencji, który w wieku 36 lat zgłosił się po raz pierwszy do lekarza, skarżąc się na zaburzenia zachowania i funkcji poznawczych. Stale pogarszający się stan pacjenta doprowadził do jego pełnego uzależnienia od opieki w ciągu ośmiu lat. Młodsza siostra pacjenta również cierpi na łagodne zaburzenie funkcji poznawczych. Analizy mutacji pozwoliły odkryć, że prowadzi ona zarówno do zwiększenia wytwarzania białek beta-amyloidowych, jak również stymuluje je do skupiania się w formie płytek. Jednakże u pacjentów z jedną zdrową i drugą zmutowaną kopią genu, białko normalne i zmutowane oddziałują na siebie w taki sposób, że tworzenie się płytek zostaje skutecznie zablokowane. Te wyniki pokrywają się z odkryciem, że osoby posiadające tylko jedną zmutowaną kopię genu nie zapadają na chorobę Alzheimera nawet w podeszłym wieku. Według naukowców odkrycia podkreślają wagę badań przesiewowych osób zarówno zdrowych, jak i cierpiących na demencję, pod kątem mutacji w genie APP. Zauważają, że warianty genetyczne uważane za niegroźne, mogą wywoływać chorobę u osób z dwiema kopiami danego wariantu. Naukowcy podsumowują: "Identyfikacja tego typu mutacji pomoże zapobiec chorobie w przypadku osób posiadających je."
Kraje
Włochy, Stany Zjednoczone