Ricercatori finanziati dall'UE scoprono una nuova mutazione dell'Alzheimer
Alcuni ricercatori finanziati dall'UE hanno scoperto una nuova mutazione genetica che provoca il morbo di Alzheimer in soggetti che lo ereditano da entrambi i genitori. È interessante notare come i soggetti che ereditano una copia del gene mutato da un genitore (insieme ad una versione sana del gene dall'altro genitore) sembrano godere di una maggiore protezione verso la malattia. I risultati, pubblicati sulla rivista Science, potrebbero condurre a nuovi trattamenti per l'Alzheimer e potrebbero anche avere implicazioni per lo screening genetico delle famiglie che hanno un'anamnesi della malattia. Il sostegno dell'UE a questo studio proveniva dall'iniziativa NEURON ("Rete dei finanziamenti europei per la ricerca nel campo della neuroscienza"), finanziata nell'ambito della linea di budget "Coordinamento delle attività di ricerca" del Sesto programma quadro (6°PQ). Il morbo di Alzheimer è una delle più comuni forme di demenza senile. È caratterizzata dalla formazione nel cervello di placche fatte di frammenti della proteina betamiloide; questi frammenti provengono da una proteina più grande chiamata precursore della proteina amiloide, o APP. I soggetti che soffrono di questa malattia perdono gradualmente la capacità di pensare, ricordare, ragionare e comunicare e, negli stadi più avanzati della malattia, sono completamente dipendenti da altre persone. Non esiste ancora una cura per il morbo di Alzheimer. Sebbene soltanto una piccolissima percentuale dei casi di Alzheimer siano ereditari, non solo i soggetti che ricadono in questa categoria tendono a sviluppare prima la malattia ma essa progredisce più rapidamente rispetto ai casi normali. Sono state identificate una serie di mutazioni legate alla comparsa precoce dell'Alzheimer, tutte si trovano nel gene responsabile della produzione del precursore della proteina amiloide (o APP), o nei geni presenilina 1 e presenilina 2. Tutte queste mutazioni sono dominanti, il che significa che i soggetti che possiedono solo una copia della mutazione svilupperanno l'Alzheimer, anche se hanno anche una versione sana del gene. Al contrario, la mutazione genetica recentemente scoperta è recessiva, il che significa che i soggetti non svilupperanno la malattia a meno che non abbiano ereditato due copie della mutazione. La mutazione è stata trovata in un paziente che presentava demenza precoce e che si era recato inizialmente dal suo dottore lamentando problemi comportamentali e cognitivi all'età di 36 anni. Le condizioni del paziente hanno continuato a degenerare e, nel giro di otto anni, è arrivato ad aver bisogno di cure a tempo pieno. Anche la sorella minore del paziente presentava una leggera menomazione cognitiva. Le analisi della mutazione hanno rivelato che essa provoca sia un aumento della produzione della betamiloide che una maggiore tendenza della betamiloide a raggrupparsi in placche. In pazienti che possiedono una copia sana ed una copia mutata del gene, però, la proteina normale e la proteina mutata interagiscono in modo tale che la formazione della placca viene efficacemente bloccata. Questa scoperta è in linea con la scoperta che, anche in età avanzata, le persone portatrici di una sola copia del gene mutato non contraggono l'Alzheimer. Secondo i ricercatori, i risultati mettono in luce l'importanza dello screening delle mutazioni nel gene APP sia per chi è affetto da demenza che per chi non lo è. Fanno notare che le varianti genetiche considerate attualmente innocue potrebbero risultare capaci di causare la malattia in individui con due copie della variante. I ricercatori concludono: "L'identificazione di tali mutazioni aiuterebbe a prevenire il presentarsi della malattia in coloro che ne sono portatori."
Paesi
Italia, Stati Uniti