Trovato un collegamento tra geni mancanti e psoriasi
La psoriasi, una malattia infiammatoria della pelle, colpisce dall'1 al 5% della popolazione in tutti i paesi europei. La prevalenza di questo disturbo è maggiore in Scandinavia e nell'Europa del nord. Un gruppo di esperti di genetica presso l'università di Nottingham (Regno Unito), che si era posto l'obiettivo di identificare i soggetti più a rischio di contrarre questa malattia cronica, ha scoperto che le persone cui mancano i geni LCE3B e LCE3C hanno maggiori possibilità di sviluppare questo disturbo. Le loro scoperte sono state recentemente pubblicate sulla rivista Nature Genetics. I geni LCE3B (late cornified envelope 3B) e LCE3C (late cornified envelope 3C) funzionano come scudi della pelle umana. Senza di essi, la pelle deve più o meno cavarsela da sola e deve combattere la serie di danni ed infiammazioni che scatenano la psoriasi. I ricercatori hanno scoperto che nelle 2.831 persone che hanno partecipato alla ricerca (provenienti da Italia, Paesi Bassi, Spagna e Regno Unito) l'assenza dei due geni è fortemente legata al rischio di psoriasi. "Misurare i numeri dei geni con precisione è difficile dal punto di vista tecnico, ma necessario per dimostrare questo tipo di effetti," ha spiegato un membro del team di ricerca, il professor John Armour dell'Istituto di genetica e della Facoltà di biologia presso l'università di Nottingham. "Questa nuova relazione si aggiunge al crescente numero di esempi di disturbi causati da variazioni nel numero dei geni, e suggerisce che ci potrebbero essere molti altri esempi in futuro," ha aggiunto. "La cosa particolarmente interessante di questo esempio è che nel Regno Unito la mancanza di questi geni è in effetti (più comune) rispetto alla loro presenza." Lo studio ha mostrato che circa un terzo degli individui colpiti da psoriasi non sono casi isolati, qualcun'altro della loro famiglia soffre dello stesso disturbo. Sebbene gli esperti sappiano da lungo tempo che la predisposizione genetica ha un ruolo fondamentale nel determinare chi svilupperà la psoriasi, è soltanto recentemente che i ricercatori sono stati in grado di determinare la natura esatta delle variazioni che "danno origine a tale predisposizione," hanno detto. In totale sono stati identificati cinque tipi di psoriasi, e tra il 10 e il 30 percento delle persone che soffrono di questa malattia sviluppano una forma di artrite chiamata artrite psoriasica, un'infiammazione delle articolazioni. La forma più comune (che colpisce circa l'80% dei pazienti) causa zone di pelle squamosa e pruriginosa e si presenta di solito in aree sporgenti come ginocchia e gomiti, regione lombare e cuoio capelluto. Altri tipi di questo disturbo sono la psoriasi guttata (piccole macchie rosse sulla pelle), psoriasi pustolosa (pustole bianche circondate da pelle arrossata), psoriasi inversa (lesioni rosse e lisce nelle pieghe della pelle) e psoriasi eritrodermica (arrossamento diffuso caratterizzato da prurito e dolore intenso). Non esiste cura, ma i pazienti possono essere aiutati a controllare i segni e i sintomi con terapie permanenti, le quali dipendono dal tipo e dalla gravità della psoriasi. I dati mostrano che i caucasici sono più colpiti dalla psoriasi, mentre il disturbo è molto meno diffuso tra gli asiatici. I segni e i sintomi della psoriasi generalmente si presentano tra i 15 e i 35 anni, e circa il 75% di coloro che sviluppano il disturbo vengono diagnosticati prima dei 40 anni. L'altro picco di insorgenza è, secondo gli esperti, tra i 50 e i 60 anni. Questo studio internazionale è stato coordinato dal professor Xavier Estivill presso l'università Pompeu Fabra di Barcellona, in Spagna.