Skip to main content
European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-06-18

Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria

Article Category

Article available in the following languages:

Prace nad leczeniem alkaptonurii

Członkowie europejskiego konsorcjum kończą badania kliniczne nityzynonu, który jest obiecującym środkiem przeciw rzadkiej chorobie genetycznej — alkaptonurii.

Zdrowie icon Zdrowie

Alkaptonuria jest rzadką chorobą dziedziczną powodowaną przez źle działający enzym i prowadzącą do ostrego zapalenia stawów. Nityzynon może być skutecznym sposobem leczenia, lecz nie przeprowadzono jeszcze badań klinicznych, więc nie jest dostępny na rynku. Członkowie finansowanego przez UE konsorcjum DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria) kończą badania kliniczne wymagane do wprowadzenia nityzynonu do obrotu. U pacjentów z alkaptonurią następuje gromadzenie kwasu homogentyzynowego w stawach, wywołane przez wadliwe funkcjonowanie dioksygenazy kwasu homogentyzynowego, która powinna katalizować jego rozkład. Po pewnym czasie prowadzi to do ciężkiego zapalenia stawów, które jest charakterystyczne dla pacjentów z alkaptonurią. Dotychczas uzyskano dzięki projektowi DEVELOPAKURE wszystkie pozwolenia prawne wymagane do przeprowadzenia badań klinicznych. Pracowano z krajowymi grupami pacjentów z całej Europy, a następnie przeniesiono ich do trzech głównych ośrodków klinicznych w Liverpoolu, Paryżu i Pieszczanach. Ukończono pierwsze badania kliniczne, w których brało udział 40 pacjentów. Naukowcy zgromadzili duże ilości danych fizjologicznych do dalszych analiz, które posłużą też do prowadzenia kolejnej fazy badań klinicznych. W razie powodzenia projektu DEVELOPAKURE nityzynon zostanie wprowadzony na rynek w ciągu pięciu lat. Projekt dostarcza również wiedzy dotyczącej wpływu alkaptonurii na cierpiących na nią pacjentów.

Słowa kluczowe

Alkaptonuria, nityzynon, choroba genetyczna, zapalenie stawów, kwas homogentyzynowy

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania