Traiter l'alcaptonurie
L'alcaptonurie est une maladie rare héréditaire provoquée par une enzyme défectueuse et entraînant une arthrite grave. La nitisinone serait un traitement viable, mais aucun essai clinique n'avait été effectué ainsi le médicament n'était pas commercialement disponible. Le projet DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria), financé par l'UE, achève la série d'essais cliniques nécessaire pour commercialiser la nitisinone. Chez les patients atteints d'alcaptonurie, l'enzyme dioxygénase de l'acide homongentisique ne se décompose pas correctement en acide homongentisique, entraînant ainsi son accumulation dans les articulations. Sur le long terme, cela provoque une forte arthrite. Jusqu'à présent, DEVELOPAKURE a obtenu toutes les autorisations réglementaires nécessaires aux essais cliniques. Il a fallu rassembler des patients de toute l'Europe, travailler avec des groupes de patients nationaux et les diriger aux trois centres cliniques principaux situés à Liverpool, à Paris et à Piestany. Les premiers essais cliniques ont été achevés sur 40 patients atteints d'alcaptonurie. Les chercheurs ont collecté de nombreuses informations physiologiques pour des études subséquentes, qui sont actuellement utilisées pour la prochaine phase des essais cliniques. Si ces derniers sont positifs, DEVELOPAKURE commercialisera la nitisinone dans les cinq prochaines années. Le projet permet également de mieux comprendre comment la maladie affecte les personnes touchées.
Mots‑clés
Alcaptonurie, nitisinone, maladie génétique, arthrite, acide homogentisique
