Die Suche nach einer Behandlung für Alkaptonurie
Alkaptonuria ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein defektes Enzym schwere Arthritis verursacht. Nitisinon könnte eine wirksame Behandlung bieten, aber es wurden keine klinischen Versuche durchgeführt, sodass das Medikament nicht im Handel erhältlich ist. Das EU-finanzierte Konsortium DEVELOPAKURE (Clinical development of nitisinone for alkaptonuria) bringt die notwendigen klinischen Studien zum Abschluss, um Nitisinon auf den Markt zu bringen. Bei Alkaptonurie-Patienten baut das Homogentisinsäure-Dioxygenase-Enzym keine homogentistische Säure ab, weshalb sich diese in den Gelenken ansammeln kann. Im Laufe der Zeit bewirkt dies eine schwere Arthritis bei den Patienten. Bisher hat DEVELOPAKURE alle erforderlichen behördlichen Genehmigungen zur Durchführung klinischer Studien erhalten. Patienten aus ganz Europa mussten mit der Hilfe von nationalen Patientengruppen gewonnen werden, bevor sie zu drei klinischen Zentren in Liverpool, Paris und Piestany gebracht werden konnten. Die ersten klinischen Studien mit 40 Alkaptonurie-Patienten wurden abgeschlossen. Forscher sammelten große Mengen an physiologischen Daten für die weitere Untersuchung und verwenden sie für die Durchführung der nächsten Phase der klinischen Studien. Bei einem Erfolg wird DEVELOPAKURE Nitisinon innerhalb der nächsten fünf Jahre auf den Markt bringen. Das Projekt liefert auch ein besseres Verständnis dafür, wie Alkaptonurie sich auf die Patienten dieser Krankheit auswirkt.
Schlüsselbegriffe
Alkaptonurie, Nitisinon, genetische Erkrankung, Arthritis, Homogentisinsäure
