Ottimizzare la gestione del diabete con una diagnostica migliore
Alcuni leader europei nel campo della biologia delle cellule beta, della genetica e del diabete clinico hanno fatto confluire le loro competenze nel progetto 'Collaborative European effort to develop diabetes diagnostics' (CEED3) supportato dall'UE, allo scopo di risolvere questa esigenza critica. Per sviluppare accurati metodi diagnostici e per validare I biomarcatori, I ricercatori hanno utilizzato campioni umani, la modellizzazione in silico, linee cellulari e modelli animali. I componenti di CEED3 hanno compiuto vari passi in avanti in relazione al diabete giovanile MODY, spesso oggetto di diagnosi non corretta di diabete di tipo 1 o 2 (T1D o T2D). Esaustive ricerche hanno confermato che la proteina C-reattiva (CRP) risultava notevolmente inferiore nei pazienti affetti da HNF1A-MODY rispetto ai pazienti affetti da T1D o T2D. Inoltre, per distinguere tra MODY e T1D, si sono dimostrati utili biomarcatori come gli anticorpi delle cellule beta e la misurazione del peptide C. Benché siano stati identificati altri marcatori utili come I proteoglicani, la loro utilità è stata limitata dalla difficoltà di sviluppare analisi idonee. È stato sviluppato un calcolatore di probabilità MODY per predire quali pazienti debbano essere testati geneticamente in relazione al MODY. Attualmente I ricercatori stanno lavorando sull'integrazione di informazioni su biomarcatori, allo scopo di ottenere una maggiore precisione della predizione. La perdita o la disfunzione in cellule beta delle isole di Langerhans nel pancreas riducono la produzione di insulina e influiscono sui livelli di zucchero nel sangue, causando il diabete. Di conseguenza, è stato profuso un particolare impegno per sviluppare e validare biomarcatori per la disfunzione e la perdita di cellule beta. La prima analisi in assoluto a livello di genoma è stata eseguita su pazienti affetti da inT2D, con lo scopo di studiare le variazioni di metilazione del DNA nelle isole umane. Gli studi di bioinformatica, sequenziamento del genoma e sequenziamento dell'esoma hanno contribuito all'identificazione di diverse varianti basate su DNA in geni di interesse, ad esempio la proteina secreta frizzled correlata 4 (SFRP4). I ricercatori hanno anche cercato di identificare biomarcatori genetici e non genetici per le complicazioni derivanti dal diabete, ad esempio epatopatie, malattie renali, retinopatie e malattie cardiovascolari. La metabolomica su pazienti affetti da T1D ha rivelato che la sfingomielina del siero è associata a epatopatie in stadio avanzato e disturbi metabolici. Sono stati ottenuti esiti positivi nella selezione del gruppo CEED3 per la predisposizione di linee guida relative alla diagnosi e alla gestione di diabeti monogenici (ad esempio il MODY). Le ricerche sono state diffuse tramite 107 pubblicazioni in riviste sottoposte a valutazione paritaria, oltre 90 conferenze, programmi di sensibilizzazione, video su YouTube e il sito web del progetto . La gestione del diabete in base al sottotipo della malattia ridurrà notevolmente I costi dell'assistenza sanitaria, migliorerà gli esiti per I pazienti e fornirà nuovi percorsi terapeutici.