Optimizar el tratamiento de la diabetes con un mejor diagnóstico
En el proyecto 'Collaborative European effort to develop diabetes diagnostics' (CEED3), financiado con fondos comunitarios, participaron expertos europeos en biología de células beta, genética y diabetes clínica con el propósito de abordar esta necesidad. Los investigadores utilizaron muestras humanas, modelos in silico, líneas celulares y modelos animales para diseñar pruebas diagnósticas precisas y validar biomarcadores. Los miembros de CEED3 realizaron grandes logros en el estudio de la diabetes MODY (diabetes de la edad madura que se presenta en el joven) a menudo diagnosticada de forma errónea como diabetes de tipo 1 o 2 (DT1 o DT2). La investigación exhaustiva permitió confirmar que la concentración de la proteína C reactiva (PCR) era considerablemente menor en pacientes con HNF1A-MODY que en los que padecen DT1 o DT2. Además, biomarcadores como los anticuerpos de células beta y la determinación del péptido C resultaron útiles en la diferenciación entre MODY y DT1. A pesar de haber identificado otros marcadores como los proteoglicanos, las dificultades a la hora de desarrollar ensayos apropiados limitaron su utilidad. En el proyecto se creó un sistema online para calcular la probabilidad de MODY destinado a detectar los pacientes que requieren un análisis genético para MODY. Actualmente los científicos tratan de integrar la información sobre biomarcadores a fin de aumentar la precisión del diagnóstico. La pérdida o la disfunción de células beta de los islotes de Langerhans en el páncreas reduce la producción de insulina alterando la concentración de glucosa en sangre, lo cual, finalmente, causa diabetes. Por consiguiente, los científicos trataron de identificar y validar biomarcadores para determinar la pérdida y la disfunción de células beta. Se llevó a cabo el primer análisis de genoma completo en pacientes con DT2 a fin de estudiar las modificaciones en la metilación del AND en los islotes humanos. Estudios bioinformáticos, de secuenciación genómica y del exoma facilitaron la identificación de variantes del AND en genes de interés como la proteína relacionada con frizzled secretada 4 (SFRP4). Los científicos trataron también de identificar biomarcadores genéticos y no genéticos para determinar las complicaciones derivadas de la diabetes como la hepatopatía, la nefropatía, la retinopatía y la enfermedad cardiovascular. Los estudios metabolómicos de pacientes con DT1 revelaron que la esfingomielina en suero se asociaba a nefropatía avanzada y alteraciones metabólicas. Los resultados positivos llevaron a la selección del grupo de CEED3 para la elaboración de directrices sobre el diagnóstico y el tratamiento de la diabetes monogénica (por ejemplo: MODY). Los resultados del proyecto se divulgaron a través de ciento siete publicaciones en revistas con revisores externos, más de noventa seminarios, programas informativos, vídeos en youtube y en la página web del proyecto. El tratamiento de la diabetes en función del subtipo reducirá considerablemente el gasto sanitario, mejorará el pronóstico del paciente y proporcionará nuevas alternativas terapéuticas.
