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Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: detection of cystic fibrosis as a model

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Detección por medios magnéticos de secuencias de ADN

Se ha diseñado un método innovador para secuenciar el gen de la fibrosis quística. El resultado fue el desarrollo de una plataforma de sensores magnéticos rápida, al tiempo que precisa, que está instalado en un dispositivo portátil.

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La fibrosis quística (FQ), que está causada por un gen recesivo del cromosoma 7, tiene una asombrosa longitud de un cuarto de millón de pares de bases. Según algunos investigadores, existen al menos novecientas mutaciones conocidas del gen. No resulta sorprendente que los efectos sobre la persona, o su fenotipo, varíen con la mutación en cuestión. El objetivo del proyecto CF-CHIP, financiado con fondos comunitarios, fue ayudar a desenmarañar la gran variedad de mutaciones y fenotipos. Así pues, desarrollaron una plataforma de sensores compuesta por un biochip de sensores con válvula de rotación que puede dirigirse electrónicamente. La principal característica innovadora fue la integración de sensores magnéticos para detectar la presencia de secuencias de ADN específicas etiquetadas con bolitas magnéticas. Con la ayuda complementaria de híbridos de secuencia, la bolita queda inmovilizada, lo que causa un cambio de voltaje detectable. Algunas consecuencias de estas innovaciones son que todo el proceso se acelera y que el dispositivo es portátil, dado que los sensores se encuentran en el biochip de la plataforma. Esta tecnología se ha demostrado con el ADN amplificado en el proceso de la reacción en cadena de la polimerasa, incluidas diferentes secuencias, para identificar una mutación del gen de la FQ. Como resultado de esta evolución, se presentaron dos solicitudes de patente y los resultados han sido publicados en publicaciones científicas. Gracias a su portabilidad, es considerado ideal para su uso en situaciones de diagnóstico inmediato. Asimismo, se espera que sea la base para secuenciar otras mutaciones complejas.

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