Trovare e curare la causa della cecità ereditaria
Scienziati europei hanno compiuto una svolta importante nel trattamento delle malattie ereditarie alla retina. Molte malattie che causano la cecità sono dovute a mutazioni nei geni che sono espressi nelle cellule fotorecettrici della retina che elaborano la luce. Il progetto europeo AAVEYE ("Gene Therapy for Inherited Severe Photoreceptor Diseases") è stato avviato per sviluppare tecniche di trasferimento di geni per i neuroni fotorecettori nella retina usando un virus (virus adeno-associato, AAV) come forma di trasporto. Il team si è concentrato su strategie precliniche di terapia genica proof-of-concept (POC) per affrontare queste malattie debilitanti. Nel corso di tre anni, un consorzio internazionale proveniente da Regno Unito, Svizzera, Italia ed Estonia ha lavorato sul progetto coordinato dalla Fondazione Telethon TIGEM, in Italia. Con finanziamenti UE per quasi 3 milioni di euro, la successiva ricerca ha coinvolto specialisti nei settori del trasferimento di geni alla retina mediato da AVV, della patogenesi della degenerazione dei fotorecettori e della progettazione della diagnostica molecolare per le malattie ereditarie alla retina. Il professore di genetica medica Alberto Auricchio del TIGEM, che ha guidato il progetto, dice: "La parte più importante del progetto è stata l'identificazione di una piattaforma vettore per la terapia genica per i fotorecettori della retina. Questo aiuterà le persone con malattie che causano la cecità che hanno bisogno di una terapia genica destinata ai fotorecettori". Nel corso del progetto, il team AAVEYE ha inoltre dimostrato che il vettore virale basato sul virus adeno-associato sierotipo 8 (AAV2/8) è il modo più efficiente di trasferire geni ai fotorecettori di roditori e grandi animali. Essi hanno anche sviluppato un modo per rallentare significativamente la degenerazione dei fotorecettori e per ripristinare l'attività della retina. Inoltre, il progetto ha generato una considerevole quantità di dati preclinici, che verranno usati per futuri studi clinici. Il professore spiega: "Uno studio clinico non è un'impresa semplice; si ha bisogno di una grossa quantità di finanziamenti. Una volta ottenute nuove opportunità di finanziamento per coprire uno studio clinico per queste malattie rare, allora saremo pronti a iniziare la prossima fase". Nel frattempo il professor Auricchio continua a lavorare su approcci di terapia genica per la degenerazione della retina, ed è coinvolto nel coordinamento di uno studio clinico (anche questo finanziato dall'Unione europea) per una rara malattia ereditaria chiamata mucopolisaccaridosi di tipo 6.Per maggiori informazioni, visitare: TIGEM http://www.tigem.it/en Scheda informativa del progetto AAVEYE
Paesi
Svizzera, Estonia, Italia, Regno Unito