Recherche et traitement de la cause de la cécité héréditaire
Des scientifiques européens ont réalisé une percée majeure dans le traitement des maladies rétiniennes héréditaires. De nombreux troubles à l'origine de la cécité sont dus à des mutations de gènes exprimés dans les cellules photoréceptrices de la rétine qui produisent de la lumière. Le projet européen AAVEYE européenne («Gene Therapy for Inherited Severe Photoreceptor Diseases») vise à mettre au point des techniques de transfert de gènes pour les neurones photorécepteurs de la rétine en utilisant un virus (virus adéno-associé, AAV) en tant que moyen de transport. L'équipe s'est concentrée sur des stratégies pré-cliniques de validation de principe de thérapie génique, pour lutter contre ces maladies débilitantes. Pendant trois ans, un consortium international du Royaume-Uni, de Suisse, d'Italie et d'Estonie a travaillé sur le projet coordonné par la Fondazione Telethon TIGEM, en Italie. Avec un financement de l'UE de près de 3 millions d'euros, les recherches ont impliqué des spécialistes dans des domaines tels que le transfert de gènes à médiation adéno-virale vers la rétine, la pathogénie de la dégénérescence des photorécepteurs et la conception de diagnostics moléculaires pour les maladies héréditaires de la rétine. Le professeur en génétique médicale, Alberto Auricchio de TIGEM, directeur du projet, déclare: «Le point fort de ce projet a été l'identification d'une plateforme de vecteurs pour la thérapie génique des photorécepteurs rétiniens. Elle aidera les personnes souffrant d'affections cécitantes et nécessitant une thérapie génique orientée vers les photorécepteurs». L'équipe AAVEYE a également pu démontrer, au cours du projet, que le vecteur viral basé sur un virus adéno-associé de sérotype 8 (AAV2/8) est le moyen le plus efficace pour transférer des gènes photorécepteurs de rongeurs et d'animaux plus grands. L'équipe a également mis au point un moyen de ralentir considérablement la dégénérescence des photorécepteurs et de restaurer la fonction de la rétine. Le projet a de plus fourni une quantité considérable de données pré-cliniques qui pourront être utilisées lors de futurs essais cliniques. Le professeur explique: «Un essai clinique est plus qu'un simple effort; vous devez obtenir une quantité significative de résultats. Lorsque nous aurons trouvé de nouvelles possibilités de financement suffisantes pour couvrir un essai clinique pour ces maladies rares, nous serons prêts à passer à l'étape suivante». D'ici là, le professeur Auricchio continue de travailler sur des approches de thérapie génique pour les dégénérescences rétiniennes et est impliqué dans la coordination d'un essai clinique (également financé par l'Union européenne) pour une maladie héréditaire rare appelée la mucopolysaccharidose de type VI.Pour plus d'informations, consulter: TIGEM http://www.tigem.it/en Fiche d'information du projet AAVEYE
Pays
Suisse, Estonie, Italie, Royaume-Uni