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Contenuto archiviato il 2023-03-20

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La terapia genica per curare una complessa malattia del cervello

Sono stati fatti sostanziali progressi nello sviluppo di cure per una particolare malattia cerebrale, grazie in parte a un progetto finanziato dall'UE. Il progetto X-ALD ha avuto come obiettivo una migliore comprensione dei meccanismi patogeni che portano all'adenoleucodistrof...

Sono stati fatti sostanziali progressi nello sviluppo di cure per una particolare malattia cerebrale, grazie in parte a un progetto finanziato dall'UE. Il progetto X-ALD ha avuto come obiettivo una migliore comprensione dei meccanismi patogeni che portano all'adenoleucodistrofia legata all'X, una malattia che ha come risultato l'accumulo di acidi grassi a catena lunga nei tessuti di tutto il corpo e in particolare nel sistema nervoso centrale. Questa ricerca potrebbe portare a un ulteriore sviluppo di nuovi metodi terapeutici. I ricercatori hanno scoperto per esempio che l'X-ALD si potrebbe curare con una combinazione di terapia genica e terapia delle cellule staminali del sangue. "Il risultato principale di questo progetto è che si è capito meglio il meccanismo molecolare della X-ALD", spiega il coordinatore del progetto Johannes Berger. "Anche se ancora non capiamo a fondo i dettagli del meccanismo, abbiamo fatto sostanziali passi avanti, cosa che si può vedere nei numerosi articoli pubblicati su riviste come Science e Nature Medicine. Inoltre è stata sviluppata una nuova strategia per la cura di pazienti con una forma infiammatoria di X-ALD che non hanno un donatore per il trapianto". La X-ALD è uno dei più comuni disturbi monogenetici che colpisono il sistema nervoso centrale (SNC). Fondamentalmente il rivestimento di mielina, lo strato protettivo che riveste i nervi, viene distrutto, causando problemi neurologici. I pazienti affetti dalla malattia, infatti, vengono colpiti da problemi fisici e mentali innescati dalla perdita delle loro funzioni da parte delle cellule nervose. Tutte le forme di X-ALD sono caratterizzate da anormalità neurologiche, che nei casi più gravi possono essere fatali. Anche se la X-ALD è caratterizzata dal punto di vista biochimico dall'accumulo di acidi grassi, il ruolo di questa accumulazione di acidi nella patofisiologia della malattia è ancora un mistero. Il team della X-ALD ha fatto progressi sostanziali nell'identificazione di candidati come geni modificatori che potrebbero spiegare la variabilità fenotipica dell'espansione e la caratterizzazione della X-ALD. Il gene colpito nella X-ALD codifica una proteina che è probabilmente coinvolta nel trasporto di acidi grassi a catena molto lunga in uno specifico organulo, chiamato perossisoma. A questo fine, il team del progetto ha sviluppato un nuovo sistema nel quale le proprietà della proteina ALD possono essere studiate in condizioni in vivo usando il lievito del pane e in un sistema in vitro. "La X-ALD è una malattia rara e si conosce molto poco sul meccanismo molecolare che sta alla base", spiega il professor Berger. "Riunendo gli esperti del settore, siamo riusciti a fare grandi progressi nella conoscenza della malattia e abbiamo determinato nuove strategie terapeutiche che adesso sono usate clinicamente". Rispetto alla terapia genetica, questo progetto è andato ancora oltre l'obiettivo originale fino alla prima applicazione clinica della terapia genetica nella X-ALD. Il lavoro svolto in questo progetto avrà conseguenze soprattutto per quanto riguarda il futuro trattamento terapeutico dei malati di X-ALD nel corso dei prossimi 10 anni. Il professor Berger crede che le discussioni approfondite e gli incontri regolari abbiano permesso al team del progetto di andare nella giusta direzione. "Ci siamo sostenuti a vicenda e questa è la principale ragione del successo del progetto", dice. "Il gruppo ha continuato a lavorare insieme e si è concentrato su altre forme della malattia per le quali non ci sono ancora cure disponibili".Per maggiori informazioni, visitare: X-ALD http://www.x-ald.nl

Paesi

Germania, Spagna, Francia, Paesi Bassi

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