Wissenschaftler entdecken Gen für Nierenerkrankungen
Ein internationales Team von Wissenschaftlern hat eine Mutation entdeckt, die mit einem wichtigen Indikator für eine chronische Nierenerkrankung im Zusammenhang steht: einem erhöhten Albuminspiegel im Urin. Die Entdeckung könnte neue Wege zur Behandlung von Nierenerkrankungen eröffnen und dabei helfen, das Fortschreiten dieses Leidens zu verlangsamen. Die teilweise von der EU finanzierte Studie wurde im Journal of the American Society of Nephrology (JASN) veröffentlicht. Chronische Nierenerkrankungen sind weltweit ein großes Problem; man geht für Europa davon aus, dass etwa jede zehnte Person davon betroffen ist. Zu den bekannten Risikofaktoren für chronische Nierenerkrankungen gehören Diabetes und Bluthochdruck. Allerdings hat sich die Aufklärung der genetischen Faktoren hinter der chronischen Nierenerkrankung als schwierig erwiesen. In dieser Studie zeigt das Team auf, dass eine einzige Mutation auf einem Gen namens CUBN mit der Krankheit Albuminurie in Verbindung steht, bei der das Protein Albumin im Urin erhöht ist. Höhere Albuminwerte im Urin sind ein wichtiger Indikator für die chronische Nierenerkrankung und werden mit einem größeren Risiko für die Entwicklung einer Nierenerkrankung im Endstadium assoziiert, die nur durch Dialyse oder eine Nierentransplantation behandelt werden kann. Darüber steht Albuminurie mit kardiovaskulären Erkrankungen im Zusammenhang und erhöht die Mortalität. Die Forscher entdeckten die Mutation durch das Scannen und den Vergleich der Genome von 63.000 Menschen europäischer Abstammung und 7.000 Afro-Amerikanern. Die Proben umfassten sowohl Menschen mit Diabetes als auch ohne. Der Zusammenhang zwischen der CUBN-Mutation und Albuminurie wurde bei Menschen europäischer und afrikanischer Abstammung und bei Menschen mit und ohne Diabetes gefunden. "Diese Erkenntnis ist so bedeutend, weil unsere Studie die erste war, die eine Verbindung zwischen einer genetischen Variation auf diesem Gen und Albuminurie feststellen konnte, auch wenn Cubilin (das Protein durch CUBN codiert wird) aus experimentellen Studien an Tieren bekannt war", kommentierte eine der leitenden Autorinnen des Papiers, Dr. Linda Kao von der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health in den USA. "Die Identifizierung von CUBN und des Zusammenhangs mit Albuminurie wird eine Vielzahl von Arbeiten nach sich ziehen, die uns dabei helfen werden, die Mechanismen hinter Albuminurie zu verstehen, und hoffentlich auf lange Sicht zu neuen Targets für die Behandlung führen werden." Die EU unterstützte diese Arbeit durch mehrere Projekte: EURODIA ("Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes"), ANEUPLOIDY ("Understanding the importance of gene dosage imbalance in human health using genetics, functional genomics and systems biology"), EUROSPAN ("European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery") und GENECURE ("Applied genomic strategies for treatment and prevention of cardiovascular death in uraemia and end stage renal disease") wurden unter dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (FP6) gefördert. EPIC ("European prospective investigation into cancer, chronic diseases, nutrition and lifestyle") erhielt Mittel aus der Haushaltslinie für Politikberatung ('policy support') des RP6. HYPERGENES ("European network for genetic-epidemiological studies: building a method to dissect complex genetic traits, using essential hypertension as a disease model") und EUNEFRON ("European network for the study of orphan nephropathies") wurden unter dem Thema "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) finanziert. Darüberhinaus erhielt die Arbeit EU-Mittel aus einem innereuropäischen Marie-Curie-Stipendium ('Intra-European Fellowship'). An der Studie beteiligten sich Forscher aus Australien, Belgien, Deutschland, Island, Italien, Kanada, Kroatien, den Niederlanden, Norwegen, Schweden, Schweiz, dem Vereinigten Königreich und den Vereinigten Staaten.Weitere Informationen unter: Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health: http://www.jhsph.edu Journal of the American Society of Nephrology (JASN): http://www.jasn.org
Länder
Österreich, Belgien, Kanada, Schweiz, Deutschland, Kroatien, Island, Italien, Niederlande, Norwegen, Schweden, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten