Naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za ryzyko wystąpienia chorób nerek
Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował mutację związaną z głównym wskaźnikiem przewlekłych chorób nerek, a mianowicie wysokim stężeniem białka albuminy w moczu. Odkrycie to może doprowadzić do opracowania nowych sposobów leczenia chorób nerek oraz spowalniania ich postępu. Wyniki współfinansowanego ze środków UE badania opublikowano w czasopiśmie Journal of the American Society of Nephrology (JASN). Przewlekłe choroby nerek stanowią poważny problem na całym świecie: w Europie dotyczy on co 10 osoby. Do poznanych czynników ryzyka przewlekłych chorób nerek zalicza się cukrzycę oraz wysokie ciśnienie krwi. Wyjaśnienie czynników genetycznych wpływających na przewlekłe choroby nerek okazało się jednak trudnym zadaniem. W czasie wspomnianego badania zespół wykazał, że pojedyncza mutacja genu o nazwie CUBN jest związana z chorobą zwaną albuminurią, która powoduje przedostawanie się albuminy do moczu. Wysokie stężenie albuminy w moczu stanowi główny wskaźnik przewlekłych chorób nerek i jest powiązane z większym ryzykiem wystąpienia końcowego stadium choroby nerek, które można leczyć jedynie za pomocą dializy lub przeszczepu nerki. Ponadto albuminuria wiąże się z chorobami układu krążenia i powodowaną przez nie śmiertelnością. Badacze opisali powyższą mutację dzięki przeskanowaniu i porównaniu genomów 63 000 osób pochodzenia europejskiego oraz 7000 Afroamerykanów. Przeprowadzono analizę próbek zarówno cukrzyków, jak i osób niechorujących na cukrzycę. Związek pomiędzy mutacją genu CUBN i albuminurią dostrzeżono u ludzi pochodzenia europejskiego i afrykańskiego, u cukrzyków i osób zdrowych. "Waga odkrycia polega na tym, że - choć wcześniej poznano działanie kubiliny (białka kodowanego przez gen CUBN) w wyniku eksperymentalnych badań na zwierzętach - obecne badanie było pierwszym, w ramach którego określono związek pomiędzy zmiennością genetyczną tego genu i albuminurią" - stwierdziła dr Linda Kao z amerykańskiej Szkoły Zdrowia Publicznego Johnsa Hopkinsa Bloomberga, jeden z głównych autorów publikacji. "Identyfikacja genu CUBN oraz odkrycie jego związku z albuminurią doprowadzą do działań następczych, które pomogą poznać mechanizm albuminurii. Daje to nadzieję na opracowanie nowych sposobów leczenia". Źródłem unijnego wsparcia było kilka projektów: EURODIA ("Genomika funkcjonalna komórek beta trzustki oraz tkanek biorących udział w kontroli części wewnątrzwydzielniczej trzustki w profilaktyce i terapii cukrzycy typu 2"), ANEUPLOIDY ("Poznanie znaczenia nierównowagi liczby kopii genu dla zdrowia człowieka z wykorzystaniem genetyki, genomiki funkcjonalnej oraz biologii systemów"), EUROSPAN ("Europejska sieć badań wybranych populacji: ujęcie ilościowe i zastosowanie zmienności genetycznej w wykrywaniu genów") oraz GENECURE ("Stosowane strategie genomiczne w terapii i profilaktyce schorzeń układu krążenia oraz w zapobieganiu wywołanych nimi zgonów w przypadku mocznicy i końcowych stadiów choroby nerek"). Projekty te zostały sfinansowane w ramach obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego UE (6PR). Projekt EPIC ("Europejskie perspektywiczne badanie nowotworów, chorób przewlekłych, sposobu odżywiania i stylu życia") został sfinansowany w ramach pozycji budżetowej "Wsparcie polityki" 6PR. Projekty HYPERGENES ("Europejska sieć na rzecz badań genetyczno-epidemiologicznych: opracowanie metody wyodrębnienia złożonych cech genetycznych z wykorzystaniem nadciśnienia pierwotnego jako choroby modelowej") oraz EUNEFRON ("Europejska sieć badań rzadkich przypadków nefropatii") otrzymały wsparcie w ramach obszaru "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego UE (7PR). Prace otrzymały także wsparcie unijne za pośrednictwem Europejskiego Stypendium programu Marie Curie. W badaniu wzięli udział badacze pochodzący z Austrii, Belgii, Chorwacji, Holandii, Islandii, Kanady, Niemiec, Norwegii, Stanów Zjednoczonych, Szwajcarii, Szwecji, Wielkiej Brytanii i Włoch.Więcej informacji: Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health: http://www.jhsph.edu Journal of the American Society of Nephrology (JASN): http://www.jasn.org
Kraje
Austria, Belgia, Kanada, Szwajcaria, Niemcy, Chorwacja, Islandia, Włochy, Niderlandy, Norwegia, Szwecja, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone