Ricercatori scoprono proteine legate a oltre 130 malattie cerebrali
Scienziati hanno individuato nel cervello umano un gruppo di oltre 1400 proteine legate a oltre 130 malattie. Le scoperte, pubblicate nella rivista Nature Neuroscience, potrebbero portare a nuove cure per varie patologie. Inoltre, lo studio getta nuova luce sulle origini evolutive del comportamento umano. Il lavoro è stato in parte finanziato dall'UE. Le proteine appena scoperte si trovano tutte in una struttura chiamata densità postsinaptica (PSD). Le sinapsi sono giunzioni che connettono una cellula nervosa all'altra. La PSD è una parte della sinapsi ed è formata da grandi quantità di proteine strettamente legate tra loro. La ricerca su animali ha suggerito che la PSD potrebbe essere coinvolta in molte malattie, oltre che in alcuni aspetti del comportamento. Tuttavia, la PSD umana è stata studiata poco. In questo studio, scienziati nel Regno Unito hanno condotto indagini su delle PSD prelevate da nove adulti sottoposti a operazioni chirurgiche al cervello. Il loro lavoro ha rivelato che la PSD umana è composta da 1461 proteine, ciascuna delle quali è codificata da un gene diverso. Inoltre, le mutazioni in molti geni che codificano le proteine della PSD si sono rivelate essere collegate a 133 malattie neurologiche e psichiatriche. In effetti, un settimo delle proteine identificate sono coinvolte in una malattia clinica conosciuta, e oltre la metà di queste sono colpevoli recidivi. Per facilitare l'analisi della complessa rete di proteine, i ricercatori hanno creato una mappa molecolare che illustra i collegamenti tra le proteine e le diverse malattie. "Abbiamo scoperto che oltre 130 malattie cerebrali coinvolgono la PSD, molte di più di quanto ci si aspettasse. Tra queste ci sono comuni malattie debilitanti come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e altri disturbi neurodegenerativi oltre che l'epilessia e i disturbi dello sviluppo infantile tra cui forme di autismo ed handicap nell'apprendimento," ha commentato il professor Seth Grant del Wellcome Trust Sanger Institute. "Poiché molte malattie diverse coinvolgono lo stesso gruppo di proteine, potremmo essere in grado di sviluppare nuovi trattamenti che potrebbero essere usati per molte malattie. Intravediamo anche modi per sviluppare test diagnostici e per aiutare i medici nella classificazione delle malattie cerebrali." Inoltre, molti dei geni coinvolti nella PSD sono fondamentali per molti aspetti del comportamento, compresi l'apprendimento e la memoria, le emozioni e l'umore, le dipendenze e l'abuso di droga. I ricercatori erano anche interessati a comprendere in che modo i geni legati alle proteine della PSD si erano evoluti nel tempo. Per fare questo, essi hanno confrontato le sequenze dei geni della PSD umana con quelli di altri primati come gli scimpanzé e i macachi, oltre che di topi e ratti, che sono imparentati solo alla lontana con gli esseri umani. Le loro analisi hanno dimostrato che i geni della PSD, e per estensione le proteine che essi codificano, si sono evoluti a un ritmo molto più lento rispetto ad altri geni. Gli scienziati sospettano che questo potrebbe dipendere dall'alto livello di interazioni tra le varie proteine della PSD. Secondo il team, ritmi evolutivi più lenti sono stati trovati anche per altre proteine con molte interazioni. "La conservazione della struttura di queste proteine suggerisce che i comportamenti governati dalla PSD e le malattie associate ad esse non sono cambiati molto nel corso di molti milioni di anni," ha detto il professor Grant. "Questo mostra anche che le sinapsi nei roditori sono molto più simili a quelle degli esseri umani di quanto ci si aspettasse, dimostrando che topi e ratti sono modelli idonei per studiare le malattie cerebrali nell'uomo." Gli scienziati hanno reso i loro dati disponibili al pubblico sul sito web del programma "Genes to Cognition", che sta lavorando per incrementare la nostra comprensione della base molecolare del comportamento e delle malattie cerebrali.
Paesi
Regno Unito