Scienziati identificano geni saltellanti nel cervello umano
Ricercatori hanno scoperto che il cervello umano ospita un gran numero di cosiddetti "geni saltellanti". Queste scoperte hanno implicazioni per la comprensione dello sviluppo del cervello e dell'individualità e potrebbero far luce sulle cause delle malattie neurologiche. Il lavoro, pubblicato online dalla rivista Nature, è stato in parte sostenuto da una borsa di ricerca per la mobilità Marie Curie del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE. I geni saltellanti, conosciuti anche come elementi mobili, sono piccoli pezzi di acido deossiribonucleico (DNA) in grado di usare un meccanismo di "taglia e incolla" per inserire duplicati di se stessi in altre parti del genoma. "È noto che questi elementi mobili sono importanti negli organismi minori, come le piante e i lieviti, ma nei mammiferi sono generalmente considerati tracce del nostro passato," ha commentato il professor Fred Gage del Salk Insitute negli Stati Uniti. "Sono però molto numerosi. Circa il 50% del genoma umano totale è fatto di tracce di elementi mobili. Se fossero veramente inutili dovremmo liberarcene." Secondo le nostre attuali conoscenze, le uniche cellule umane che spostano qua e là i loro geni sono le cellule del sistema immunitario. Le cellule del sistema immunitario muovono i geni che codificano gli anticorpi in modo che la cellula possa produrre la varietà di anticorpi necessaria per riconoscere un'ampia gamma di antigeni. In precedenza, il professor Gage e il suo team avevano scoperto che le parti mobili del DNA chiamati elementi LINE-1 (Long interspersed element 1) saltavano casualmente per il genoma nelle cellule del cervello dei topi. In questo recente studio, egli si è proposto di scoprire se succedeva lo stesso nel cervello umano, studi di cellule del cervello umano cresciute su una piastra di Petri suggerivano infatti che potesse essere così. Il team ha quindi isolato del DNA proveniente da campioni di cervello, fegato e cuore prelevati da adulti e ha confrontato i livelli dell'attività del LINE-1. Come previsto, c'erano molte più copie di LINE-1 per cellula nelle cellule del cervello rispetto alle cellule del fegato e del cuore dello stesso individuo dal quale erano stati prelevati i campioni. "È stata la prova che questi elementi saltano effettivamente nei neuroni," ha commentato l'autrice principale dell'articolo, Nicole Coufal del Salk Institute. Ulteriori ricerche hanno rivelato che l'interruttore genetico che attiva l'elemento LINE-1 è permanentemente bloccato sulla posizione "spento" nella maggior parte dei tessuti del corpo, mentre è generalmente "acceso" nel cervello. "Si tratta di un potenziale meccanismo per creare la diversità neurale che rende ogni individuo unico," ha commentato il professor Gage. "Il cervello ha 100 miliardi di neuroni con 100 trilioni di connessioni, ma le parti mobili del DNA potrebbero dare ai singoli neuroni una capacità leggermente diversa l'uno dall'altro." I ricercatori suggeriscono inoltre che questi elementi mobili potrebbero contribuire a guidare l'evoluzione creando maggiore diversità rispetto a quella che si crea durante la normale divisione della cellula, dove il DNA è copiato in modo esatto. "È un modo diverso di guardare la diversità. Il cervello vive per 80 anni in un ambiente che ci influenza in modo imprevedibile e questo fornisce un ulteriore elemento di adattabilità," ha detto il professor Gage. "È logico che ci fosse questo ulteriore livello di complessità." I risultati potrebbero anche migliorare la comprensione dei disturbi neurologici, alcuni dei quali potrebbero essere causati da disordinati geni saltellanti. I ricercatori adesso hanno in programma di cercare differenze nell'attività dei geni saltellanti negli individui affetti da malattie neurologiche.