Nuovo progetto indaga su angioedema potenzialmente letale
Nel quadro del programma comunitario per le malattie rare denominato E-Rare, gli scienziati hanno iniziato a ricercare le cause ereditarie di una forma particolare di angioedema. Il tipo III della malattia, oggetto della ricerca del progetto HAEIII, colpisce quasi esclusivamente le donne, che lamentano un improvviso gonfiore della pelle o del tratto gastrointestinale che, nel peggiore dei casi, può portare all'asfissia. Un gruppo di ricerca internazionale composto da ricercatori clinici e genetisti di Germania, Francia e Italia ha già determinato un fattore che potrebbe essere all'origine della patologia. «Abbiamo scoperto che in alcuni pazienti l'agente scatenante è la mutazione genetica del fattore XII di coagulazione del sangue», ha spiegato il coordinatore del progetto HAEIII, dottor Sven Cichon del centro di ricerca Life & Brain presso l'Università di Bonn (Germania). La stessa équipe cercherà ora altre caratteristiche genetiche coinvolte nello sviluppo della malattia, in quanto il fattore di coagulazione pare non essere responsabile in ogni circostanza. «Speriamo di fare luce sui meccanismi della malattia e di utilizzare quanto da noi scoperto per mettere a punto nuove terapie», ha aggiunto il dottor Cichon. L'angioedema era noto un tempo col nome di edema di Quincke, dal nome del dottor Heinrich Quincke, il primo ad aver descritto il quadro clinico della malattia nel 1882. La patologia causa gonfiore della pelle, delle mucose e del tessuto submucosale. Le aree interessate si infiammano nell'arco di un periodo che va da qualche minuto a diverse ore, e possono iniziare a prudere. Anche se può essere indotto dall'allergia e a volte è stato indicato come effetto collaterale dei medicinali, esistono tre forme di angioedema ereditario (HAE) dovute a mutazioni genetiche che possono anche colpire il tratto gastrointestinale. La variante allergica dell'angioedema può essere trattata con un'iniezione di epineprina. Nel caso dell'HAE, tuttavia, tale terapia si è rivelata inefficace. Episodi acuti di HAE in Europa tendono a essere trattati somministrando al paziente una proteina (C1-INH) degli inibitori delle proteasi alla serina (serpina). La profilassi a lungo termine comporta spesso la somministrazione di ormoni di sesso maschile. Nuovi metodi di trattamento sono in fase di test. Tuttavia, gli effetti della maggior parte dei nuovi agenti sull'HAE di tipo III non sono ancora stati studiati. L'ultimo invito a presentare proposte pubblicato da E-Rare ha raccolto 125 risposte, 13 delle quali sono state selezionate per essere finanziate. HAEIII è uno di questi progetti e riceverà circa 850.000 EUR nei prossimi tre anni. Coordinato dall'Università di Bonn (Germania), il progetto riunirà scienziati delle Università di Colonia, Würzburg e Magonza in Germania, dell'Università di Grenoble (Francia), e dell'istituto di ricerca italiano IRCCS.
Paesi
Germania, Francia, Italia