Una nuova prospettiva per gli strumenti di genomica umana
La comprensione del genoma umano non ha prodotto i risultati miracolosi auspicati, come ad esempio la cura delle malattie. Tuttavia, è stata prodotta una grande mole di informazioni, strumenti software e conoscenze. La bioinformatica – l’applicazione dell’informatica ai dati biologici – è un campo in rapida espansione che richiede canali dinamici per l’analisi dei dati. L’obiettivo è quindi sviluppare canali bioinformatici versatili e adattabili. I canali bioinformatici sviluppati possono, per esempio, essere utili anche per lo studio di genomi non umani. Il progetto ALLBIO (Broadening the bioinformatics infrastructure to unicellular, animal, and plant science), finanziato dall’UE, è andato oltre allargando lo studio dei dati genomici a piante, animali e organismi unicellulari. I risultati della ricerca saranno usati per coordinare gli sforzi volti a rendere le tecnologie correlate al genoma umano applicabili a campi quali la bioinformatica relativa ai microbi, alle piante e al bestiame Questo è fondamentale per settori in crescita quali l’agricoltura, tutti i tipi di biotecnologie e farmaceutiche non umane, e l’industria biochimica. Il progetto faceva parte della più ampia iniziativa ELIXIR (European life science infrastructure for biological information), che si propone di creare un’infrastruttura elettronica che offrirà ai biologi un migliore accesso ai dati e strumenti pertinenti. ALLBIO ha adattato i canali per gli studi non-umani, soprattutto fornendo formazione per tutte le parti coinvolte nel processo. Ha riunito quasi 20 comunità di ricercatori e bioinformatici in diversi campi associati alla genomica non umana, che hanno poi presentato ad ALLBIO 14 casi di prova reali per l’ulteriore studio tramite hackaton. Gli hackaton sono eventi in cui i programmatori collaborano a progetti software per produrre nuovi strumenti e servizi web. Si sono tenuti quattro hackathon nei quali i partecipanti hanno utilizzati i casi di prova come punti di partenza per sviluppare flussi di lavoro di genomica non umana. Indirettamente, gli hackaton hanno offerto opportunità di collaborazione e raccolta di conoscenze, ad esempio coinvolgendo diversi gruppi di scienziati e creando sinergie tra laboratori umidi e tradizionali. Sono inoltre stati sviluppati tre pacchetti software. Complessivamente, i partner ALLBIO hanno organizzato 53 eventi, tra cui workshop, seminari, corsi di formazione e tutorial, che hanno raccolto 2 000 partecipanti di 36 paesi. Sono in fase di stampa 13 pubblicazioni ed è disponibile un AllBioCatalogue con oltre 4 000 voci correlate agli strumenti e servizi per le scienze della vita.
Parole chiave
Genoma umano, scienze della vita, canale bioinformatico, studi non umani, hackathon
