Brutte notizie per la carenza di folati: i danni che provoca sono irreversibili
Il folato è una vitamina essenziale per la salute umana. Tuttavia, poiché il corpo non può immagazzinarlo, deve essere ricavato da alimenti ricchi di folati o con l'assunzione di integratori di acido folico (folato artificiale). È difficile trovare oggi una donna incinta che non conosca l’importanza dei folati nella prevenzione dei difetti congeniti. Un fatto forse meno noto è che questa vitamina (nota anche come vitamina B9) può anche proteggere contro anemia, infertilità, diversi tumori, disturbi psicologici e demenza associata all’età. Tuttavia, non è ancora chiaro agli scienziati in che modo esattamente una carenza di folati possa causare una così ampia gamma di patologie. Un recente studio pubblicato sulla rivista «Proceedings of the National Academy of Sciences» ha fatto un po’ di luce sulla questione. I risultati dello studio, sostenuto in parte dal progetto CHROMAVISION finanziato dall’UE, indicano che la carenza di folati può causare problemi legati alla divisione cellulare e alla replicazione del DNA. Secondo gli autori dello studio, le anomalie cromosomiche create da questa carenza sono molto più dannose di quanto gli scienziati credessero in precedenza. «Il problema della carenza di folati è che incide sulla stabilità cromosomica, e una volta che una cellula ha perso un cromosoma o parte di esso, non può più essere riparata. Ossia, una volta fallita la divisione cellulare, non si può risolvere successivamente il problema consumando grandi quantità di acido folico. Una volta avvenuto, questo è irreversibile», dice l’autrice dello studio Ying Liu, professore associato del Dipartimento di medicina cellulare e molecolare del Centro per la stabilità cromosomica presso l’Università di Copenaghen, partner del progetto, in un articolo pubblicato sul sito di notizie di ricerca «Futurity». I ricercatori hanno analizzato il locus genico chiamato FRAXA, che contiene un’ampia sequenza di ripetizione del pattern chimico citosina-guanina-guanina (CGG). Hanno dimostrato che la carenza di folati innesca una segregazione cromosomica difettosa in questo locus. Inoltre, hanno scoperto che la privazione di folati a lungo termine provoca l’instabilità dell’intero cromosoma X. «Nello studio, dimostriamo che la carenza di folati porta a livelli di anomalie cromosomiche più elevati e più dannosi di quanto ritenuto in precedenza. Questo fa sì che le cellule figlie ereditino una quantità errata di DNA dopo la divisione cellulare o, in alcuni casi, perdano persino un intero cromosoma. Questo potrebbe spiegare perché la carenza di folati è associata a malattie come infertilità, disturbi mentali e cancro», chiarisce l’autrice. Ci sono diversi loci nel genoma umano in cui il pattern CGG è ampiamente ripetuto. Secondo gli autori dello studio, sono necessarie ulteriori ricerche incentrate su queste regioni per capire se la carenza di folati possa causare in esse instabilità cromosomiche e, di conseguenza, malattie nel corso del tempo. CHROMAVISION (Super-resolution visualisation and manipulation of metaphase chromosomes) terminerà nel maggio 2019. Il contributo del progetto a una migliore diagnostica per immagini e a una più chiara comprensione dei meccanismi cromosomici sta aiutando gli scienziati a comprendere le cause delle malattie e a scoprire nuovi farmaci. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto CHROMAVISION
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