Hypermutated tumors: insight into genome maintenance and cancer vulnerabilities provided by an extreme burden of somatic mutations

Projektinformationen

HYPER-INSIGHT

ID Finanzhilfevereinbarung: 757700

DOI 10.3030/757700

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 19 September 2017

Startdatum 1 Februar 2018

Enddatum 31 Januar 2024

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten € 1 499 812,50

EU-Beitrag € 1 499 812,50

Koordiniert durch

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA BIOMEDICA (IRB BARCELONA)
Spain

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (23)

Matching cell lines with cancer type and subtype of origin via mutational, epigenomic, and transcriptomic patterns

Autoren: Marina Salvadores, Francisco Fuster-Tormo, Fran Supek
Veröffentlicht in: Science Advances, Ausgabe 6/27, 2020, Seite(n) eaba1862, ISSN 2375-2548
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.aba1862

Loss of the abasic site sensor HMCES is synthetic lethal with the activity of the APOBEC3A cytosine deaminase in cancer cells

Autoren: Josep Biayna; Isabel Garcia-Cao; Miguel M. Álvarez; Marina Salvadores; Jose Espinosa-Carrasco; Marcel McCullough; Fran Supek; Travis H. Stracker
Veröffentlicht in: PLoS Biology, Ausgabe 15449173, 2022, Seite(n) e3001176, ISSN 1544-9173
Herausgeber: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pbio.3001176

The evolutionary signal in metagenome phyletic profiles predicts many gene functions

Autoren: Vedrana Vidulin, Tomislav Šmuc, Sašo Džeroski, Fran Supek
Veröffentlicht in: Microbiome, Ausgabe 6/1, 2018, ISSN 2049-2618
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s40168-018-0506-4

Whole genome DNA sequencing provides an atlas of somatic mutagenesis in healthy human cells and identifies a tumor-prone cell type

Autoren: Irene Franco, Hafdis T. Helgadottir, Aldo Moggio, Malin Larsson, Peter Vrtačnik, Anna Johansson, Nina Norgren, Pär Lundin, David Mas-Ponte, Johan Nordström, Torbjörn Lundgren, Peter Stenvinkel, Lars Wennberg, Fran Supek, Maria Eriksson
Veröffentlicht in: Genome Biology, Ausgabe 20/1, 2019, ISSN 1474-760X
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13059-019-1892-z

The impact of rare germline variants on human somatic mutation processes

Autoren: Mischan Vali-Pour, Ben Lehner, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 20411723, 2022, Seite(n) 3724, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-31483-1

Cell cycle gene alterations associate with a redistribution of mutation risk across chromosomal domains in human cancers

Autoren: Marina Salvadores, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Cancer, Ausgabe 5, 2024, Seite(n) 330-346, ISSN 2662-1347
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1038/s43018-023-00707-8

Proton and alpha radiation-induced mutational profiles in human cells

Autoren: Tiffany Delhomme, Maia Munteanu, Manuela Buonanno, Veljko Grilj, Josep Biayna, Fran Supek
Veröffentlicht in: Scientific Reports, Ausgabe 13, 2023, Seite(n) 9791, ISSN 2045-2322
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-023-36845-3

DNA mismatch repair promotes APOBEC3-mediated diffuse hypermutation in human cancers

Autoren: David Mas-Ponte, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 52/9, 2020, Seite(n) 958-968, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-020-0674-6

Prevalence, causes and impact of TP53-loss phenocopying events in human tumors

Autoren: Bruno Fito-Lopez, Marina Salvadores, Miguel-Martin Alvarez, Fran Supek
Veröffentlicht in: BMC Biology, Ausgabe 21, 2023, Seite(n) 92, ISSN 1741-7007
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12915-023-01595-1

Mutation rate heterogeneity at the sub-gene scale due to local DNA hypomethylation

Autoren: David Mas-Ponte, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nucleic Acids Research, 2024, Seite(n) gkae252, ISSN 0305-1048
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae252

Spectrum of DNA mismatch repair failures viewed through the lens of cancer genomics and implications for therapy

Autoren: David Mas-Ponte, Marcel McCullough, Fran Supek
Veröffentlicht in: Clinical Science, Ausgabe 01435221, 2022, Seite(n) 383–404, ISSN 0143-5221
Herausgeber: Portland Press, Ltd.
DOI: 10.1042/cs20210682

Pan-cancer analysis of whole genomes identifies driver rearrangements promoted by LINE-1 retrotransposition

Autoren: Bernardo Rodriguez-Martin, Eva G. Alvarez, Adrian Baez-Ortega, Jorge Zamora, Fran Supek, Jonas Demeulemeester, Martin Santamarina, Young Seok Ju, Javier Temes, Daniel Garcia-Souto, Harald Detering, Yilong Li, Jorge Rodriguez-Castro, Ana Dueso-Barroso, Alicia L. Bruzos, Stefan C. Dentro, Miguel G. Blanco, Gianmarco Contino, Daniel Ardeljan, Marta Tojo, Nicola D. Roberts, Sonia Zumalave, Paul A. W.
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 52/3, 2020, Seite(n) 306-319, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0562-0

To NMD or Not To NMD: Nonsense-Mediated mRNA Decay in Cancer and Other Genetic Diseases.

Autoren: Fran Supek; Ben Lehner; Ben Lehner; Rik G.H. Lindeboom
Veröffentlicht in: Trends in Genetics, Ausgabe 01689525, 2022, Seite(n) 657-668, ISSN 0168-9525
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.tig.2020.11.002

Loss of G9a preserves mutation patterns but increases chromatin accessibility, genomic instability and aggressiveness in skin tumours

Autoren: Alexandra Avgustinova, Aikaterini Symeonidi, Andrés Castellanos, Uxue Urdiroz-Urricelqui, Llorenç Solé-Boldo, Mercè Martín, Ivan Pérez-Rodríguez, Neus Prats, Ben Lehner, Fran Supek, Salvador Aznar Benitah
Veröffentlicht in: Nature Cell Biology, Ausgabe 20/12, 2018, Seite(n) 1400-1409, ISSN 1465-7392
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-018-0233-x

Patterns of diverse gene functions in genomic neighborhoods predict gene function and phenotype

Autoren: Matej Mihelčić, Tomislav Šmuc, Fran Supek
Veröffentlicht in: Scientific Reports, Ausgabe 9/1, 2019, ISSN 2045-2322
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41598-019-55984-0

Passenger mutations accurately classify human tumors

Autoren: Marina Salvadores, David Mas-Ponte, Fran Supek
Veröffentlicht in: PLOS Computational Biology, Ausgabe 15/4, 2019, Seite(n) e1006953, ISSN 1553-7358
Herausgeber: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pcbi.1006953

Scales and mechanisms of somatic mutation rate variation across the human genome

Autoren: Fran Supek, Ben Lehner
Veröffentlicht in: DNA Repair, Ausgabe 81, 2019, Seite(n) 102647, ISSN 1568-7864
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.dnarep.2019.102647

The impact of nonsense-mediated mRNA decay on genetic disease, gene editing and cancer immunotherapy

Autoren: Rik Lindeboom, Michiel Vermeulen, Ben Lehner, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe in press, 2019, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0517-5

The CAFA challenge reports improved protein function prediction and new functional annotations for hundreds of genes through experimental screens

Autoren: Naihui Zhou, Yuxiang Jiang, Timothy R. Bergquist, Alexandra J. Lee, Balint Z. Kacsoh, Alex W. Crocker, Kimberley A. Lewis, George Georghiou, Huy N. Nguyen, Md Nafiz Hamid, Larry Davis, Tunca Dogan, Volkan Atalay, Ahmet S. Rifaioglu, Alperen Dalkıran, Rengul Cetin Atalay, Chengxin Zhang, Rebecca L. Hurto, Peter L. Freddolino, Yang Zhang, Prajwal Bhat, Fran Supek, José M. Fernández, Branislava Ge
Veröffentlicht in: Genome Biology, Ausgabe 20/1, 2019, ISSN 1474-760X
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13059-019-1835-8

A framework for mutational signature analysis based on DNA shape parameters

Autoren: Aleksandra Karolak; Jurica Levatić; Fran Supek
Veröffentlicht in: PLoS ONE, Ausgabe 19326203, 2022, Seite(n) e0262495, ISSN 1932-6203
Herausgeber: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0262495

Mutational signatures are markers of drug sensitivity of cancer cells

Autoren: Jurica Levatic, Marina Salvadores, Francisco Fuster-Tormo, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 20411723, 2022, Seite(n) 2926, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-30582-3

TP53-dependent toxicity of CRISPR/Cas9 cuts is differential across genomic loci and can confound genetic screening

Autoren: Miguel Alvarez, Josep Biayna, Fran Supek
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 20411723, 2022, Seite(n) 4520, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-32285-1

Higher order genetic interactions switch cancer genes from two-hit to one-hit drivers.

Autoren: Park, Solip; Supek, Fran; Lehner, Ben; park
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 20411723, 2021, Seite(n) 7051, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-27242-3

Other (3)

Variable efficiency of nonsense-mediated mRNA decay across human tissues, tumors and individuals

Autoren: Guillermo Palou-Marquez, Fran Supek
Veröffentlicht in: bioRxiv, Ausgabe 2024.02.29.582778, 2024, ISSN 2692-8205
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2024.02.29.582778

Copy number losses of oncogenes and gains of tumor suppressor genes generate common driver events of human cancer

Autoren: Elizaveta Besedina, Fran Supek
Veröffentlicht in: bioRxiv, Ausgabe 2023.08.05.552104, 2023, ISSN 2692-8205
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2023.08.05.552104

Genome-scale quantification and prediction of pathogenic stop codon readthrough by small molecules

Autoren: Ignasi Toledano, Fran Supek, Ben Lehner
Veröffentlicht in: bioRxiv, Ausgabe 2023.08.07.552350, 2023, ISSN 2692-8205
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2023.08.07.552350