Genetic and Small Molecule Modifiers of Lysosomal Function

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Leistungen

Participation in Rare Diseases Day & Science Days Run ( NTSAD)

Participation in Rare Diseases Day and Science Days Run ( NTSAD)

International Conference
Organization of a summer school in Chile

Project Website Internet-based social media

Project Website and Internet-based social media setup (Twitter, Facebook, LinkedIn).

Veröffentlichungen

Biophysical impact of sphingosine and other abnormal lipid accumulation in Niemann-Pick disease type C cell models

Autoren: Carreira AC, Pokorna S, Ventura AE, Walker MW, Futerman AH, Lloyd-Evans E, Almeira RFM, Silva LC.
Veröffentlicht in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids, Ausgabe Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids, Volume 1866, Ausgabe 8, August 2021, 158944, 2021, ISSN 0006-3002
Herausgeber: Biochimica et Biophysica Acta (BBA)
DOI: 10.1016/j.bbalip.2021.158944

c-Abl Inhibition Activates TFEB and Promotes Cellular Clearance in a Lysosomal Disorder

Autoren: Contreras PS, Tapia PJ, González-Hódar L, Peluso I, Soldati C, Napolitano G, Matarese M, Heras M, Valls C, Martinez A, Balboa E, Castro J, Leal N, Platt FM, Sobota A, Winter D, Klein AD, Medina DL, Ballabio A, Alvarez A, Zanlungo S
Veröffentlicht in: iScience, Ausgabe iScience VOLUME 23, ISSUE 11, 101691, NOVEMBER 20, 2020, 2020, ISSN 2589-0042
Herausgeber: ISCIENCE
DOI: 10.1016/j.isci.2020.101691

Dengue virus targets RBM10 deregulating host cell splicing and innate immune response

Autoren: Pozzi B, Bragado L, Mammi P, Torti MF, Gaioli N, Gebhard LG, Solá MEG, Vaz-Drago R, Iglesias NG, García CC, Gamarnik AV, Srebrow A.
Veröffentlicht in: Nucleic Acids Research, Ausgabe Nucleic Acids Research, Volume 48, Ausgabe 12, 09 July 2020, Pages 6824–6838, 2020, Seite(n) Pages 6824–6838, ISSN 1362-4962
Herausgeber: Nucleic Acids Research
DOI: 10.1093/nar/gkaa340

Acetyl-leucine slows disease progression in lysosomal storage disorders.

Autoren: Kaya E, Smith DA, Smith C, Morris L, Bremova-Ertl T, Cortina-Borja M, Fineran P, Morten KJ, Poulton J, Boland B, Spencer J, Strupp M, Platt FM..
Veröffentlicht in: Brain Communications, Ausgabe Brain Communications, Volume 3, Ausgabe 1, 2021, fcaa148,, 2020, ISSN 2632-1297
Herausgeber: Brain Communications
DOI: 10.1093/braincomms/fcaa148

Identification of genetic modifiers of murine hepatic β-glucocerebrosidase activity.

Autoren: Durán A, Rebolledo-Jaramillo B, Olguin V, Rojas-Herrera M, Heras M, Calderón JF, Zanlungo S, Priestman DA, Platt FM, Klein AD
Veröffentlicht in: Biochemistry and Biophysics Reports, Ausgabe Biochemistry and Biophysics Reports, Volume 28, December 2021, 101105, 2021, ISSN 2405-5808
Herausgeber: Biochemistry and Biophysics Reports
DOI: 10.1016/j.bbrep.2021.101105

c-Abl activates RIPK3 signaling in Gaucher disease

Autoren: Yañez MJ, Campos F, Marín T, Klein AD, Futerman AH, Alvarez AR, Zanlungo S.
Veröffentlicht in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease, Ausgabe Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1867, Ausgabe 5, 1 May 2021, 166089, 2021, ISSN 0925-4439
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2021.166089

Beneficial Effects of Acetyl-DL-Leucine (ADLL) in a Mouse Model of Sandhoff Disease.

Autoren: Kaya E, Smith DA, Smith C, Boland B, Strupp M, Platt FM
Veröffentlicht in: J Clin Med, Ausgabe J. Clin. Med. 2020, 9(4), 1050, 2020, ISSN 2077-0383
Herausgeber: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/jcm9041050

Smaug1 membrane-less organelles respond to AMPK and mTOR and affect mitochondrial function

Autoren: Fernández-Alvarez AJ, Gabriela Thomas M, Pascual ML, Habif M, Pimentel J, Corbat AA, Pessoa JP, La Spina PE, Boscaglia L, Plessis A, Carmo-Fonseca M, Grecco HE, Casado M, Boccaccio GL.
Veröffentlicht in: J Cell Sci, Ausgabe J Cell Sci. (2022);135(1):jcs253591, 2022, ISSN 0021-9533
Herausgeber: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/jcs.253591

Cholesteryl Hemiazelate Induces Lysosome Dysfunction and Exocytosis in Macrophages

Autoren: Domingues N, Calado RDA, Brito PH, Matthiesen R, Ramalho J, Soares MIL, Pereira T, Oliveira L, Vicente JR, Wong LH, Cho SM, Simões ICM, Sampaio J, Klose C, Surma MA, Almeida MS, Rodrigues G, Araújo-Gonçalves P, Ferreira J, Simons K, Pinho e Melo TMVD, Peden A, Almeida CG, Futter CE, Futerman AH, Vaz WLC, Vieira OV
Veröffentlicht in: bioRxiv, Ausgabe bioRxiv, 2021, ISSN 2692-8205
Herausgeber: bioRxiv
DOI: 10.1101/2021.01.05.422575

SUMO conjugation regulates the activity of the Integrator complex

Autoren: Bragado L, Magalnik M, Mammi P, Romero A, Gaioli N, Pozzi B, Srebrow A.
Veröffentlicht in: bioRxiv, Ausgabe bioRxiv 2022.03.07.483123 (under final review in Nucleic Acids Research), 2022, ISSN 2692-8205
Herausgeber: bioRxiv
DOI: 10.1101/2022.03.07.483123

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