Descrizione del progetto
Far progredire la previsione del rischio di cancro al seno
La previsione del rischio di cancro al seno è migliorata notevolmente nel corso degli anni, prendendo in considerazione sia i fattori genetici che lo stile di vita. L’identificazione delle donne ad alto rischio è fondamentale per decidere la strategia di prevenzione più adeguata, ma mancano informazioni essenziali sul rischio delle varianti geniche, il che rappresenta una criticità per la consulenza genetica. L’obiettivo principale del progetto BRIDGES, finanziato dall’UE, è quello di stabilire l’associazione precisa tra geni specifici dei pannelli multigenici e il rischio di cancro al seno. Il consorzio utilizzerà i dati degli studi sul cancro al seno, sequenzierà i geni della suscettibilità a questa tipologia di cancro in ampie popolazioni e integrerà i dati con altri fattori di rischio in un modello di rischio completo. Questo strumento di facile utilizzo offrirà stime del rischio personalizzate per prendere decisioni cliniche informate.
Obiettivo
Breast cancer affects more than 360,000 women per year in the EU and causes more than 90,000 deaths. Identification of women at high risk of the disease can lead to disease prevention through intensive screening, chemoprevention or prophylactic surgery. Breast cancer risk is determined by a combination of genetic and lifestyle risk factors. The advent of next generation sequencing has opened up the opportunity for testing in many disease genes, and diagnostic gene panel testing is being introduced in many EU countries. However, the cancer risks associated with most variants in most genes are unknown. This leads to a major problem in appropriate counselling and management of women undergoing panel testing.
In this project, we aim to build a knowledge base that will allow identification of women at high-risk of breast cancer, in particular through comprehensive evaluation of DNA variants in known and suspected breast cancer genes. We will exploit the huge resources established through the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) and ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles). We will expand the existing datasets by sequencing all known breast cancer susceptibility genes in 20,000 breast cancer cases and 20,000 controls from population-based studies, and 10,000 cases from multiple case families. Sequence data will be integrated with in-silico and functional data, with data on other known risk factors, to generate a comprehensive risk model that can provide personalised risk estimates. We will develop online tools to aid the interpretation of gene variants and provide risk estimates in a user-friendly format, to help genetic counsellors and patients worldwide to make informed clinical decisions. We will evaluate the acceptability and utility of comprehensive gene panel testing in the clinical genetics context.
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