Risultati finali
Report of available data resources and plan for data harmonization strategy
Access to a biobank data set through implementation of local biobank APIs and cloud resources to support federated consortium access
Implementation of phenotype harmonization
Access to first INTERVENE consortium data sets available from EMBL-EBI and CSC Cloud services
Access to first INTERVENE consortium data sets available from EMBLEBI and CSC Cloud services
Review of the consortium partner biobank and data collections, including access policies
Review of the consortium partner biobank and data collections including access policies
Data coordination centre establishedINTERVENE consortium AI algorithms supported by CSC HPC environment on synthetic data.
INTERVENE consortium AI algorithms supported by CSC HPC environment on synthetic data
Disease endpoint selection based on available resources and AI based methodsPubblicazioni
Autori:
Nina Mars, Joni V. Lindbohm, Pietro della Briotta Parolo, Elisabeth Widén, Jaakko Kaprio, Aarno Palotie, FinnGen, Samuli Ripatti
Pubblicato in:
AJHG, Numero Vol 109, Numero 12, 2022, Pagina/e 2152-2162, ISSN 0002-9297
Editore:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2022.10.009
Autori:
The members of the Estonian Biobank Research Team are Andres Metspalu, Reedik Mägi, Mari Nelis, Lili Milani, and Tõnu Esko. Ryan L. Collins, Joseph T. Glessner, Eleonora Porcu, ..., Shamil Sunyaev, Harrison Brand, Michael E. Ta
Pubblicato in:
Cell, Numero 185, 2022, Pagina/e 3041-3055, ISSN 1097-4172
Editore:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.cell.2022.06.036
Autori:
Kiiskinen T, Helkkula P, Krebs K, Karjalainen J, Saarentaus E, Mars N, Lehisto A, Zhou W, Cordioli M, Jukarainen S, Rämö JT, Mehtonen J, Veerapen K, Räsänen M, Ruotsalainen S, Maasha M; FinnGen; Niiranen T, Tuomi T, Salomaa V, Kurki M, Pirinen M, Palotie A, Daly M, Ganna A, Havulinna AS, Milani L, Ripatti S.
Pubblicato in:
Nature Medicine, Numero 29, 2023, Pagina/e 209-218, ISSN 1546-170X
Editore:
Nature
DOI:
10.1038/s41591-022-02122-5
Autori:
Tianyu Cui, Khaoula El Mekkaoui, Jaakko Reinvall, Aki S. Havulinna, Pekka Marttinen, Samuel Kaski
Pubblicato in:
Communications Biology, Numero Vol 5, article 1238, 2022, ISSN 0028-0836
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1101/2021.03.12.435063
Autori:
Kristina Zguro,Margherita Baldassarri,Francesca Fava,Giada Beligni,Sergio Daga,Roberto Leoncini,Lucrezia Galasso,Michele Cirianni,Stefano Rusconi,...Giuseppe Marotta,Simone Furini,GEN-COVID Multicenter Study,Alessandra Renieri, Chiara Fallerini
Pubblicato in:
Viruses, Numero 14(6), 2022, ISSN 1999-4915
Editore:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/v14061185
Autori:
Sanni E. Ruotsalainen, Ida Surakka, Nina Mars, Juha Karjalainen, Mitja Kurki, Masahiro Kanai, Kristi Krebs, Sarah Graham, Pashupati P. Mishra, Binisha H. Mishra, Juha Sinisalo, Priit Palta, Terho Lehtimäki, Olli Raitakari, Estonian Biobank Research Team, Lili Milani, The Biobank Japan Project, Yukinori Okada, FinnGen, Aarno Palotie, Elisabeth Widen, Mark J. Daly & Samuli Ripatt
Pubblicato in:
Nature, Numero 5, 2022, Pagina/e article 802, ISSN 0028-0836
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s42003-022-03552-0
Autori:
Anthony Onoja, Nicola Picchiotti, Chiara Fallerini, Margherita Baldassarri, Francesca Fava, GEN-COVID Multicenter Study, Francesca Colombo, Francesca Chiaromonte, Alessandra Renieri, Simone Furini & Francesco Raimondi
Pubblicato in:
Nature, Comm. Biology, Numero Vol 5, 2022, Pagina/e Article 1133, ISSN 2399-3642
Editore:
Nature
DOI:
10.1038/s42003-022-04073-6
Autori:
Ying Wang, Shinichi Namba, Esteban Lopera, Sini Kerminen Kristin Tsuo, Kristi Läll, Masahiro Kanai, Wei Zhou, Kuan-Han Wu, Marie-Julie Favé, Laxmi Bhatta, Philip Awadalla, Ben Brumpton, Patrick Deelen, Kristian Hveem, Valeria Lo Faro, Reedik Mägi, Yoshinori Murakami, Serena Sanna, Jordan W. Smoller…Jibril Hirbo
Pubblicato in:
Cell Genomics, Numero Vol 3, Numero 1, 2023, ISSN 2666-979X
Editore:
Cell Press
DOI:
10.1101/2021.11.18.21266545
Autori:
Adebowale Adeyemo, Mary K. Balaconis, Deanna R. Darnes, Segun Fatumo, Palmira Granados Moreno, Chani J. Hodonsky, Michael Inouye, Masahiro Kanai, Kazuto Kato, Bartha M. Knoppers, Anna C. F. Lewis, Alicia R. Martin, Mark I. McCarthy, Michelle N. Meyer, Yukinori Okada, J. Brent Richards, Lucas Richter, Samuli Ripatti, Charles N. Rotimi, Saskia C. Sanderson, Amy C. Sturm, Ricardo A. Verdugo, Elisabet
Pubblicato in:
Nature Medicine, Numero 27, 2021, Pagina/e 1876-1884, ISSN 1078-8956
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41591-021-01549-6
Autori:
Wei Sun, Shaoxiong Ji, Erik Cambria, Pekka Marttinen
Pubblicato in:
ACM Transactions on Intelligent Systems and Technology, Numero Vol 14, Numero 1, 2022, Pagina/e 1-20, ISSN 2157-6904
Editore:
Association for Computing Machinery (ACM)
DOI:
10.1145/3563041
Autori:
Fritzsche, M.-C., Akyüz, K., Cano Abadía, M., McLennan, S., Marttinen, P., Mayrhofer, M. T., & Buyx, A. M. (2023). Ethical layering in AI-driven polygenic risk scores—Fritzsche, M.-C., Akyüz, K., Cano Abadía, M., McLennan, S., Marttinen, P., Mayrhofer, M. T., & Buyx, A. M
Pubblicato in:
Frontiers in Genetics, Numero 14, 2023, ISSN 1664-8021
Editore:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fgene.2023.1098439
Autori:
Iftikhar J. Kullo, Cathryn M. Lewis, Michael Inouye, Alicia R. Martin, Samuli Ripatti & Nilanjan Chatterjee
Pubblicato in:
Nature Reviews Genetics, Numero 23, 2022, Pagina/e 524-532, ISSN 1471-0056
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41576-022-00470-z
Autori:
Simon G. Pfisterer; Ivonne Brock; Ivonne Brock; Kristiina Kanerva; Kristiina Kanerva; Iryna Hlushchenko; Lassi Paavolainen; Pietari Ripatti; Mohammad Majharul Islam; Aija Kyttala; Maria Donata Di Taranto; Annalisa Scotto di Frega; Giuliana Fortunato; Johanna Kuusisto; Peter Horvath; Samuli Ripatti; Samuli Ripatti; Markku Laakso; Elina Ikonen; Elina Ikonen
Pubblicato in:
Cell Reports Methods, Numero Vol 2,issue 2, 2022, ISSN 0346-251X
Editore:
Pergamon Press Ltd.
DOI:
10.1101/2021.04.19.440471
Autori:
Aki Havulinna; Sakari Jukarainen; Nina Mars
Pubblicato in:
Nature Medicine, Numero 27, 2021, Pagina/e 1876-1884, ISSN 1078-8956
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1101/2022.01.25.22269831v1
Autori:
Laura Bergantini, Margherita Baldassarri, Miriana d’Alessandro, Giulia Brunelli, Gaia Fabbri, Kristina Zguro, Andrea Degl’Innocenti, GEN-COVID Multicenter study, Chiara Fallerini, Elena Bargagli & Alessandra Renieri
Pubblicato in:
Respiratory Research, Numero 24, 2023, Pagina/e article no 158, ISSN 1465-9921
Editore:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12931-023-02458-7
Autori:
Charles J. Buchanan, Ben Gaunt, Peter J. Harrison, Yun Yang, Jiwei Liu, Aziz Khan, Andrew M. Giltrap, Audrey Le Bas, Philip N. Ward, Kapil Gupta, Maud Dumoux, Tiong Kit Tan, Lisa Schimaski, Sergio Daga, Nicola Picchiotti, Margherita Baldassarri, Elisa Benetti, Chiara Fallerini, Francesca Fava, Annarita Giliberti, Panagiotis I. Koukos, Matthew J. Davy, Abirami Lakshminarayanan, Xiaochao Xue, Georgi
Pubblicato in:
Science, Numero 377, 2022, ISSN 0065-7085
Editore:
American Association for the Advancement of Science
DOI:
10.1126/science.abm3125
Autori:
Tianyu Cui, Aki Havulinna, Pekka Marttinen, Samuel Kaski
Pubblicato in:
Bayesian Anal., 2021, Pagina/e 1-31 (2021), ISSN 1936-0975
Editore:
Carnegie Mellon University
DOI:
10.1214/21-ba1291
Autori:
Yu Xu, Dragana Vuckovic, Scott C. Ritchie, ..., John Danesh, Nicole Soranzo, Michael Inouye
Pubblicato in:
Cell Genomics, Numero Vol 2, Numero 1, 2022, ISSN 2666-979X
Editore:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.xgen.2021.100086
Autori:
Maarja Lepamets; Chiara Auwerx; Margit Nõukas; Annique Claringbould; Eleonora Porcu; Mart Kals; Tuuli Jürgenson; Andrew Paul Morris; Urmo Võsa; Murielle Bochud; Silvia Stringhini; Cisca Wijmenga; Lude Franke; Hedi Peterson; Jaak Vilo; Kaido Lepik; Reedik Mägi; Zoltán Kutalik
Pubblicato in:
HGG advances,, Numero vol. 3, no. 4, 2022, Pagina/e pp. 100133, ISSN 0346-251X
Editore:
Pergamon Press Ltd.
DOI:
10.1016/j.xhgg.2022.100133
Autori:
Fritzsche, M., Akyüz, K., Abadía, M.C., McLennan, S., Marttinen, P. Mayrhofer, M.T., and Buyx, A.M.
Pubblicato in:
Frontiers in Genetics, Numero Vol 4, 2023, ISSN 1664-8021
Editore:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fgene.2023.1098439
Autori:
Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, Masahiro Kanai, Kristi Läll, Laurent F. Thomas, Anne Heidi Skogholt, Pietro della Briotta Parolo, The Biobank Japan Project, FinnGen, Benjamin M. Neale, Jordan W. Smoller, Maiken E. Gabrielsen, Kristian Hveem, Reedik Mägi, Koichi Matsuda, Yukinori Okada, Matti Pirinen, Aarno Palotie, Andrea Ganna, Alicia R. Martin
Pubblicato in:
Cell Genomics, Numero 2, Numero 4, 2022, ISSN 2666-979X
Editore:
CellPress
DOI:
10.1038/s41467-022-29143-5
Autori:
Nina Mars, Sini Kerminen, Yen-Chen A. Feng, Masahiro Kanai, Kristi Läll, Laurent F. Thomas, Anne Heidi Skogholt, Pietro della Briotta Parolo, The Biobank Japan Project, FinnGen, Benjamin M. Neale, Jordan W. Smoller, Maiken E. Gabrielsen, Kristian Hveem, Reedik Mägi, Koichi Matsuda, Yukinori Okada, Matti Pirinen, Aarno Palotie, Andrea Ganna, Alicia R. Martin
Pubblicato in:
Cell Genomics, Numero Apr 13; 2(4), 2023, ISSN 2666-979X
Editore:
Cell Press
DOI:
10.1016/j.xgen.2022.100118
Autori:
Remo Monti, Pia Rautenstrauch, Mahsa Ghanbari, Alva Rani James, Uwe Ohler, Stefan Konigorski, Christoph Lippert
Pubblicato in:
Nature Communications, Numero Vol 13, article 5332, 2022, Pagina/e 1-16, ISSN 2041-1723
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1101/2021.05.27.444972
Autori:
Kristina Zguro, Chiara Fallerini, Francesca Fava, Simone Furini & Alessandra Renieri
Pubblicato in:
EJHG, Numero Vol 30, 2022, Pagina/e 899-907, ISSN 1018-4813
Editore:
Natue Publishing Group
DOI:
10.1038/s41431-022-01121-x
Autori:
Ji, Shaoxiong; Gao, Ya; Marttinen, Pekka
Pubblicato in:
Arxiv, Numero 6, 2023, ISSN 2331-8422
Editore:
Cornell University
DOI:
10.48550/arxiv.2301.10451
Autori:
Ying Wang, Kristin Tsuo, Masahiro Kanai, Benjamin M. Neale, Alicia R. Martin
Pubblicato in:
Annual Rev of Biomed. Data Science, Numero Vol 5, 2022, Pagina/e 293-320, ISSN 2574-3414
Editore:
Annual Reviews
DOI:
10.1146/annurev-biodatasci-111721-074830
Autori:
Natàlia Pujol-Gualdo, Kristi Läll, Maarja Lepamets, Estonian Biobank Research Team, Henna-Riikka Rossi, Riikka K. Arffman, Terhi T. Piltonen, Reedik Mäg, Triin Laisk
Pubblicato in:
Nature Communications, Numero Vol 13, 2022, Pagina/e article: 3584, ISSN 2041-1723
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-022-31188-5
Autori:
Jiwoo Lee, Tuomo Kiiskinen, Nina Mars, Sakari Jukarainen, Erik Ingelsson, Benjamin Neale, Samuli Ripatti, Pradeep Natarajan, and Andrea Ganna
Pubblicato in:
Circulation: Genomic and Precision Medicine, Numero Vol. 14, No. 4, 2021, ISSN 0009-7322
Editore:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1161/circgen.120.003283
Autori:
Hartonen T*, Jermy B*, Sõnajalg H, Vartiainen P, Krebs K, Vabalas A, FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Leino T, Nohynek H, Sivelä J, Mägi R, Daly MJ, Ollila HM, Milani L, Perola M, Ripatti S, Ganna A.
Pubblicato in:
Nature Human Behaviour, Numero Vol 7, 2023, Pagina/e 1069-1083, ISSN 1476-4687
Editore:
Nature
DOI:
10.1038/s41562-023-01591-z
Autori:
Alessandra Renieri
Pubblicato in:
EJHG, Numero Vol 30, 2022, Pagina/e 870-871, ISSN 1018-4813
Editore:
Natue Publishing Group
DOI:
10.1038/s41431-022-01142-6
Autori:
Mari Niemi, Mark Daly, Andrea Ganna
Pubblicato in:
Nature Reviews: Genetics, Numero Vol 23, 2022, Pagina/e 533-546, ISSN 0028-0836
Editore:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41576-022-00478-5
Autori:
Margherita Baldassarri, Kristina Zguro, Valeria Tomati, Cristina Pastorino, Francesca Fava, Susanna Croci, Mirella Bruttini, Nicola Picchiotti, Simone Furini 2,GEN-COVID, Nicoletta Pedemonte, Chiara Gabbi, Alessandra Renieri, Chiara Fallerini
Pubblicato in:
Cells, Numero 11(24), 2022, Pagina/e 4096, ISSN 2073-4409
Editore:
MDPI
DOI:
10.3390/cells11244096
Autori:
Xianyong Yin; Debraj Bose; Annie Kwon; Sarah C. Hanks; Anne U. Jackson; Heather M. Stringham; Ryan Welch; Anniina Oravilahti; Lilian Fernandes Silva; Adam E. Locke; Christian Fuchsberger; Susan K. Service; Michael R. Erdos; Lori L. Bonnycastle; Johanna Kuusisto; Nathan O. Stitziel; Ira M. Hall; Jean Morrison; Samuli Ripatti; Aarno Palotie; Nelson B. Freimer; Francis S. Collins; Karen L. Mohlke; La
Pubblicato in:
AJHG, Numero Vol 109, Numero 10, 2022, Pagina/e 1727-1741, ISSN 0002-9297
Editore:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2022.08.007
Autori:
Max Tamlander, Nina Mars, Matti Pirinen, FinnGen, Elisabeth Widén & Samuli Ripatti
Pubblicato in:
Comm. Biology, Numero Vol 5, 2022, Pagina/e 158, ISSN 2399-3642
Editore:
Nature
DOI:
10.1038/s42003-021-02996-0
Autori:
Lang He, Prayag Tiwari, Chonghua Lv, WenShuai Wu, Liyong Guo
Pubblicato in:
Neural Networks, Numero Vol 153, 2022, Pagina/e 120-129, ISSN 0893-6080
Editore:
Pergamon Press Ltd.
DOI:
10.1016/j.neunet.2022.05.025
Autori:
Steven H J Hageman, Ailsa J McKay, Peter Ueda, Laura H Gunn, Tomas Jernberg, Emil Hagström, Deepak L Bhatt, Ph. Gabriel Steg, Kristi Läll, Reedik Mägi, ...Kausik K Ray, Jannick A N Dorresteijn, Frank L J Visseren on behalf of the UCC-SMART Study Group and the ESC Cardiovascular Risk Collaboration
Pubblicato in:
European Heart Journal, Numero 43, issue 18, 2022, Pagina/e 1715-1727, ISSN 0195-668X
Editore:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/eurheartj/ehac056
Autori:
Pyry, Helkkula; Tuomo, Kiiskinen; Aki S, Havulinna; Juha, Karjalainen; Seppo, Koskinen; Veikko, Salomaa; Mark J, Daly; Aarno, Palotie; Ida, Surakka; Samuli, Ripatti
Pubblicato in:
PLoS Genetics, Numero 11, 2021, ISSN 1553-7404
Editore:
San Francisco, CA Public Library of Science ©2005-
DOI:
10.1371/journal.pgen.1009501
Autori:
Raj, V., Cui, T., Heinonen, M., and Marttinen, P.
Pubblicato in:
The Proceedings of 26th International Conference on Artificial Intelligence and Statistics, PMLR 206:6741-6763. (AISTATS 2023), 2023, Pagina/e PMLR 206:6741-6763
Editore:
PMLR
Autori:
Gao, Y., Ji, S., Zhang, T., Tiwari, P., and Marttinen, P.
Pubblicato in:
The European Conference on Machine Learning and Principles and Practice of Knowledge Discovery in Databases (ECML PKDD 2022), 2022
Editore:
Springer
DOI:
10.1007/978-3-031-26390-3_35
Autori:
Sophie Wharrie, Zhiyu Yang, Vishnu Raj, Remo Monti, Rahul Gupta, Ying Wang, Alicia Martin, Luke J O'Connor, Samuel Kaski, Pekka Marttinen, Pier Palamara, Christoph Lippert, Andrea Ganna
Pubblicato in:
NeurIPS 2022 Workshop on Synthetic Data for Empowering ML Research, 2022, Pagina/e 1-7
Editore:
NeurIPS
Autori:
Hizli, C., John, S.T., Juuti, A., Saarinen, T., Pietiläinen, K., and Marttinen, P.
Pubblicato in:
The 40th International Conference on Machine Learning (ICML 2023), 2023
Editore:
unkonwn
Autori:
Cui, T., Kumar, Y., Marttinen, P., and Kaski, S.
Pubblicato in:
2022, ISBN 9781713871088
Editore:
NeurIPS Proceedings
Autori:
Ji, Shaoxiong; Marttinen, Pekka
Pubblicato in:
The 17th Conference of the European Chapter of the Association for Computational Linguistics (EACL 2023)., Numero 1, 2023, Pagina/e 589-598
Editore:
EACL
DOI:
10.48550/arxiv.2109.03062
Autori:
Severi Rissanen, Pekka Marttinen
Pubblicato in:
35th Conference on Neural Information Processing Systems (NeurIPS 2021), 2021
Editore:
NeurIPS 2021
Autori:
Wharrie, S., Yang, Z., Ganna, A., & Kaski, S.
Pubblicato in:
Proceedings of Machine Learning Research, 2023
Editore:
unknown
Autori:
Ji, Shaoxiong; Sun, Wei; Li, Xiaobo; Dong, Hang; Taalas, Ara; Zhang, Yijia; Wu, Honghan; Pitkänen, Esa; Marttinen, Pekka
Pubblicato in:
J of ACM, Numero Vol 37, no 4, article 111, 2022, ISSN 0004-5411
Editore:
Association for Computing Machinary, Inc.
DOI:
10.48550/arxiv.2201.02797
Autori:
Bradley Jermy, Kristi Läll, Brooke Wolford, Ying Wang, Kristina Zguro, Yipeng Cheng, Masahiro Kanai, Stavroula Kanoni, Zhiyu Yang, Tuomo Hartonen, Remo Monti, Julian Wanner, Omar Youssef, Estonian Biobank research team, FinnGen, Christoph Lippert, David van Heel, Yukinori Okada, Daniel L.McCartney, Caroline Hayward, Riccardo E. Marioni, Simone Furini, Alessandra Renieri, Alicia R. Martin, Benjami
Pubblicato in:
MedRxiv, 2023, ISSN 1476-4687
Editore:
tbc
DOI:
10.1101/2023.06.12.23291186
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