Naukowcy walczą z podatnością na zgon sercowy
Czy geny odgrywają rolę w podatności na zgon sercowy? Odpowiedzi twierdzącej udziela międzynarodowy zespół naukowców, który odkrył zmienność genetyczną, mogącą stanowić przyczynę podwyższonego zagrożenia nagłą śmiercią sercową (SCD). Badania zostały częściowo dofinansowane z grantu przyznanego z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR). Odkrycia opublikowane w czasopiśmie PLoS Genetics mogą rzucić światło na genetyczny wkład w podatność na SCD i wskazać kluczowe cele badań funkcjonalnych w celu poznania etiologii i patogenezy SCD. Naukowcy twierdzą, że SCD jest nadal jedną z głównych przyczyn umieralności na świecie - z jej powodu umiera co roku 5 mln osób. W porównaniu do podjętych wcześniej, zakrojonych na mniejszą skalę prac, w ramach których odkryto pewne geny potencjalnie powiązane z nagłym zatrzymaniem krążenia, najnowsze badania są jak dotychczas najbardziej wszechstronne, umożliwiając naukowcom projekcję wyników na ogół populacji. "Jesteśmy na początku rozwiązywania tajemnicy przyczyn nagłego zatrzymania krążenia i sposobu zapobiegania mu" - wyjaśnia dr Sumeet S. Chugh, zastępca dyrektora Instytutu Kardiologii Cedars-Sinai w USA i naczelny autor raportu z badań. "Jeżeli się czeka, aż u pacjenta wystąpi nagłe zatrzymanie krążenia, zwykle jest już za późno na leczenie. Dlatego wiedza, kto jest podatny genetycznie ma tak istotne znaczenie." Nagłe zatrzymanie krążenia wywołują wadliwe impulsy elektryczne. Ataki serca (zawał mięśnia sercowego) są powodowane przez zaczopowane naczynia wieńcowe, których zadanie polega na wspomaganiu przepływu krwi do mięśnia sercowego. Mimo pojawiających się z biegiem lat postępów w medycynie i resuscytacji, przeżywa zaledwie 5% osób, u których wystąpiło nagłe zatrzymanie krążenia. Eksperci twierdzą, że można byłoby umieszczać wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) w klatce piersiowej lub brzuchu osób, które są zagrożone SCD lub innymi zaburzeniami rytmu pracy serca. Pomagałby on w rozpoznaniu wadliwych impulsów elektrycznych i podawał własny impuls w celu przywrócenia prawidłowego rytmu. Zapewnienie udoskonalonych prognoz genetycznych zbliży naukowców o krok do możliwości precyzyjnego przewidzenia, który z chorych skorzysta na kosztownej terapii ICD. Zespół z Finlandii, Holandii, Kanady i USA zbadał cały zestaw genów człowieka w ramach badań asocjacyjnych całego genomu. Naukowcy dążyli do ustalenia potencjalnych powiązań między zmiennością genetyczną a konkretnymi schorzeniami czy chorobami. Porównali garnitur genetyczny 4.402 osób, które doświadczyły nagłego zatrzymania krążenia z DNA (kwasem dezoksyrybonukleinowym) 30.000 osób z grupy kontrolnej, które nie miały historii związanej z tym zaburzeniem. Naukowcy odkryli powiązanie między zmiennością genetyczną w genie BAZ2B a podwyższonym zagrożeniem nagłego zatrzymania krążenia. "Występowanie tej zmienności genetycznej w DNA wydaje się podwajać zagrożenie nagłym zatrzymaniem krążenia" - zauważa dr Chugh. Badając powiązanie między innymi rodzajami zmienności genetycznej, które odpowiadają za nieprawidłowości w EKG (elektrokardiogramie), naukowcom udało się zidentyfikować kilka, które można by wykorzystywać do udoskonalenia metod prognozowania nagłego zatrzymania krążenia w populacji.Więcej informacji: PLoS Genetics: http://www.plosgenetics.org/home.action Badania w 7PR: http://cordis.europa.eu/fp7/home_pl.html
Kraje
Kanada, Finlandia, Niderlandy, Stany Zjednoczone
