Le dépistage de maladies sur l'embryon pourrait éviter la transmission de maladies héréditaires
Mise au point par une équipe de généticiens espagnols, une nouvelle méthode de dépistage génétique permet de contrôler toutes les étapes du développement de l'enfant, à partir de l'étape embryonnaire avant l'implantation dans l'utérus afin d'améliorer les chances d'avoir un bébé en bonne santé. La plupart des femmes éduquées d'aujourd'hui ont tendance à prêter plus d'attention à leur éducation et leur carrière que leurs ancêtres. Elles passent davantage d'années à l'université et également plus de temps à escalader l'échelle de leur carrière après l'obtention de leur diplôme. Beaucoup se marient et font leur premier enfant tard. Les ovules de la femme diminuent et deviennent moins fertiles à mesure qu'elle prend de l'âge. Toutefois, la génétique peut jouer un rôle dans l'infertilité. Les anomalies génétiques peuvent affecter la capacité d'un embryon à grandir. Cela peut également se traduire par des fausses couches à répétition. La science peut aider les femmes ayant des difficultés à ce niveau grâce à des traitements d'infertilité tels que la fertilisation in vitro. À l'aide d'une technologie plus avancée, la science permet également aux femmes d'accoucher d'un bébé en pleine santé et ne courant aucun risque de maladies génétiques. Cette procédure est plus connue sous l'appellation de dépistage génétique préimplantatoire (PGS). Dans le PGS, les médecins examinent les aneuploïdies (des nombres anormaux de chromosomes) qui sont étroitement liés aux fausses couches. Notamment, l'hybridation génomique comparative (HGC) est une procédure bien établie permettant l'étude simultanée de tous les chromosomes. La CGH est généralement prescrite pour des femmes ayant subi une fécondation in vitro (FIV) infructueuse, et permet d'observer le développement d'un embryon à partir de l'étape à huit cellules. Si le médecin est certain que l'embryon ne court pas le risque d'être atteint de maladies graves, il peut être implanté en toute sécurité dans l'utérus. Aujourd'hui, dans sa thèse de doctorat, Mariona Rius de l'unité Cell Biology and Medical Genetics de l'Universitat Autònoma de Barcelona, en Espagne, a développé la CGH courte, une méthode qui permet l'étude chromosomique complète des cellules embryonnaires en un laps de temps particulièrement réduit. La valeur de cette nouvelle méthode réside en ce que l'embryon analysé n'a pas besoin d'être cryopréservé. Un embryon génétiquement sain contient 2 chromosomes pour chacun des 22 types de chromosomes, ainsi qu'un ensemble de chromosomes XX femelles ou XY mâles. Plus de deux chromosomes peuvent conduire à des embryons à anomalies. Ce problème peut conduire à un embryon qui peut ne pas se développer et s'implanter, ou qui aboutira à une fausse couche. À l'aide de cette information génétique cruciale, les médecins peuvent garantir avec une certaine assurance que les embryons replacés dans l'utérus sont ceux offrant aux femmes une chance unique de grossesse saine. Le taux d'implantation utilisant la méthode de CGH courte peut atteindre jusqu'à 60%. Jusqu'à présent, elle a été utilisée avec succès chez un couple où l'homme était porteur de deux translocations chromosomiques. Plus particulièrement, dans trois cycles consécutifs de la fécondation in vitro, un embryon sans «anomalies» chromosomiques est implanté dans la femme qui traverse actuellement le troisième trimestre de sa grossesse.Pour de plus amples informations, consulter: Universitat Autònoma de Barcelona: http://www.uab.es/english/ Fertility and Sterility: http://www.fertstert.org/home
Pays
Brésil, Espagne