Studie zeigt: Gene sind eher für Parkinson verantwortlich als äußere Faktoren
In einer EU-weiten Studie wurden fünf neue genetische Varianten im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit gefunden. Finanziert wurde die Forschungsarbeit zum Teil durch die NEURON-Initiative ("Network of European funding for neuroscience research"). Die koordinierte Maßnahme wurde mit 2,7 Mio. EUR im Rahmen des ERA-NET-Programms des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) der EU gefördert. An NEURON waren Experten aus Deutschland, Finnland, Frankreich, Israel, Italien, Luxemburg, Österreich, Polen, Rumänien, Schweden, Spanien und dem Vereinigten Königreich beteiligt, die ihre Forschungsergebnisse kürzlich in der Fachzeitschrift The Lancet veröffentlicht haben. Die meisten Forscher vermuteten äußere Faktoren als alleinige Ursache der Parkinson-Krankheit. Seit 2007 wurden allerdings sechs genetische Varianten oder 'loci' identifiziert, die das Risiko einer Entwicklung dieser Erkrankung erhöhen. Jetzt haben Wissenschaftler weitere fünf Loci gefunden, was darauf schließen lässt, dass genetische Faktoren die zentrale Ursache für die Krankheit sein könnten und nicht äußere Faktoren, wie bisher angenommen. "Diese Studie liefert Hinweise, dass häufige genetische Variation eine wichtige Rolle in den Ursachen der Parkinson-Krankheit spielt", sagen die Wissenschaftler. "Wir haben eine starke genetische Komponente der Parkinson-Krankheit bestätigt, von der noch bis vor Kurzem angenommen wurde, dass sie ausschließlich von äußeren Faktoren verursacht würde." Sie folgerten, dass "die Identifizierung zusätzlicher häufiger und seltener Risikovarianten der Parkinson-Krankheit unsere Abschätzung der genetischen Komponente der Erkrankung möglicherweise nach oben korrigieren wird." Zu diesen Schlussfolgerungen kam das Forschungsteam nach einer als bislang umfangreichste genetische Analyse der Parkinson-Krankheit beschriebenen Studie. Dazu gehörte eine Metaanalyse von fünf genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) aus den USA und Europa, die rund 7,7 Millionen mögliche genetische Varianten umfassten. Häufige Varianten, die bereits in den MAPT- (Microtubule Associated Protein Tau) und SNCA- (synuclein, alpha (Nicht-A4-Komponente des Amyloid-Vorläufers)) Genen identifizierten wurden, erwiesen sich als die stärksten Einflussfaktoren in Bezug auf das geschätzte genetische Risiko. Die Forscher stellten fest, dass jene 20% der Patienten mit der höchsten Anzahl von Risikovarianten in den 11 identifizierten loci eine zweieinhalbfach höhere Wahrscheinlichkeit hatten, an Parkinson zu erkranken, als die 20% der Personen mit der geringsten Anzahl genetischer Risikofaktoren. Obwohl dies auf ein deutlich größeres genetisches Risiko als in bisherigen Studien schließen lässt, warnen die Autoren, dass diese Risikoprofile noch keine klinische Aussagekraft besäßen. Trotzdem, so führen sie weiter aus, heben diese Daten neue Gene hervor, auf die sich künftige Forschungen konzentrieren sollten. Ihre Ergebnisse seien ein Ausgangspunkt für weitere Untersuchungen der Pathophysiologie dieser lähmenden Erkrankung. In einem begleitendem Kommentar bemerken Dr. Christine Klein und Dr. Andreas Ziegler von der Universität Lübeck in Deutschland: "Aus klinischer Sicht lautet die brennendste Frage, ob diese Ergebnisse Implikationen für die Behandlung der Patienten haben werden." Ihnen zufolge gäbe es "keine einfache Antwort" auf diese Frage und man müsse das Potenzial dieser Studie für das Screening von möglichen Parkinson-Fällen mit Vorsicht betrachten. "Obwohl Gentests für monogene Parkinson-Formen nützlich sein könnten, um die weitere Aufarbeitung zu minimieren, Behandlungsansätze zu klären und bei der Familienplanung zu helfen, ist die klinische Validität von Risiko-SNP [Einzelnukleotid-Polymorphismen] derzeit bestenfalls fragwürdig", merken sie an. Allerdings stimmen sie zu, dass "die Bestätigung des Konsortiums und ihre Entdeckung potenzieller für diese Erkrankung ursächlicher SNPs für die Festlegung von Kausalhypothesen viel versprechend sind. Diese bahnbrechende Studie dient auch einem anderen wichtigen Zweck, indem sie eine umfassende Bestandsaufnahme darüber liefert, wo wir zurzeit auf unserem Weg zur klinischen Verwendung von GWAS-Daten zur Parkinson-Krankheit stehen." Zum Schluss schreiben Klein und Ziegler: "Während Vorsicht geboten ist, um die Erkenntnisse in Bezug auf personalisierte Medizin nicht überzubewerten, so gibt diese Sammlung neuer Erkenntnisse und beeindruckender technischer Fortschritte Anlass zu Optimismus, dass diese Fortschritte in direkte Vorteile für unsere Patienten übertragen werden." Weitere Informationen unter: ERA-NET NEURON: http://www.neuron-eranet.eu/ The Lancet: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(10)62345-8/abstract NEURON-Factsheet: http://ec.europa.eu/research/fp7/index_en.cfm?pg=eranet-projects&acroselect=NEURON Das Factsheet zu NEURON auf CORDIS finden Sie hier ERA-NET: http://cordis.europa.eu/fp7/coordination/about-era_en.html Maßnahme zur gezielten Unterstützung (SSA) - NEURON: http://cordis.europa.eu/coordination/projects.htm
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