Studio UE identifica varianti genetiche per l'asma
Uno studio finanziato dall'UE ha identificato molte varianti genetiche che sostanzialmente aumentano la suscettibilità all'asma e che, secondo gli scienziati, aiuterà a sviluppare migliori terapie per questa malattia. Il progetto GABRIEL ("A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community") ha ricevuto poco più di 11 Mio EUR nell'ambito dell'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del Sesto programma quadro (6° PQ). Le scoperte dello studio sono state pubblicate sul New England Journal of Medicine. Il team di ricerca, guidato da scienziati dell'Imperial College di Londra nel Regno Unito, ha analizzato campioni di DNA (acido deossiribonucleico) di 10.000 bambini e adulti con asma, e di 16.000 non-asmatici. Essi hanno quindi condotto oltre 500.000 test genetici su ciascun soggetto, coprendo tutti i geni del genoma umano. Lo studio, a cui hanno contribuito 164 scienziati provenienti da 19 paesi europei oltre che dall'Australia e dal Canada, ha individuato 7 siti sul genoma in cui differenze nel codice genetico erano associate all'asma. Sebbene circa 300 milioni di persone nel mondo hanno l'asma, con 30 milioni di queste che vivono in Europa, le cause della malattia sono ancora poco comprese e si ritiene che i fattori genetici e ambientali giochino un ruolo grosso modo simile. Questo studio suggerisce che le allergie sono probabilmente una conseguenza dell'asma, piuttosto che una causa della malattia, e che i test genetici non aiuterebbero a prevedere chi è predisposto a sviluppare la malattia. Ad esempio, l'asma infantile che colpisce di più i ragazzi rispetto alle ragazze e può continuare per tutta la vita è spesso collegato ad allergie, e si è supposto che queste ultime possono innescare la malattia. Tuttavia, lo studio ha scoperto che i geni deputati al controllo dei livelli di anticorpi che causano le allergie hanno scarso effetto sulla presenza dell'asma. Le nuove varianti collegate alla malattia sono state trovate in più di un terzo dei bambini con l'asma. Il gene con l'effetto più forte sui bambini non colpiva gli adulti, e le manifestazioni d'asma negli adulti erano collegate più debolmente con altre differenze genetiche, implicando quindi che possono essere biologicamente diverse dalle manifestazioni d'asma nei bambini. "L'asma è stato spesso considerato come una singola malattia, ma le nostre scoperte genetiche suggeriscono che le manifestazioni d'asma nei bambini possono differire biologicamente dall'asma sviluppato in età adulta," ha detto il professor David Strachan della St Georges', University of London, coautore dello studio. Il team "sta ora investigando se le cause dell'asma sono diverse tra le persone con o senza queste varianti genetiche recentemente scoperte". "Grazie agli studi genetici noi ora sappiamo che le allergie si possono sviluppare come conseguenza di difetti delle pareti delle vie aeree nell'asma," ha detto la professoressa Miriam Moffatt, professore di genetica umana all'Imperial College di Londra. "Questo non significa che le allergie non sono importanti, ma significa che concentrare le terapie soltanto sull'allergia non curerà efficacemente l'intera malattia." Alcuni dei geni identificati sono coinvolti nei meccanismi di segnalazione che avvisano il sistema immunitario quando le pareti delle vie aeree sono state danneggiate. Altri geni sembrano controllare quanto velocemente le vie aeree guariscono dopo essere state ferite. Secondo i ricercatori, identificare questi geni dovrebbe aiutare a guidare la ricerca verso nuove cure per l'asma. Lo studio ha anche scoperto che i geni associati all'asma non avevano degli effetti sufficientemente forti da risultare utili per prevedere in tenera età quali bambini potrebbero sviluppare la malattia. Questo indica che anche i fattori ambientali giocano un ruolo importante nel causare lo sviluppo dell'asma. La professoressa Erika von Mutius dell'Università di Monaco, coautrice dello studio, ha spiegato che il team stava esaminando le cause ambientali dell'asma "in particolare analizzando in profondità i forti effetti protettivi della vita in campagna. Durante il prossimo anno riuniremo i risultati relativi al versante genetico con quelli del versante ambientale del progetto GABRIEL, e non vediamo l'ora di sapere ciò che potremo scoprire".
Paesi
Australia, Canada, Regno Unito