Gen odpowiedzialny za krótkowzroczność daje nadzieję na leczenie
Badania finansowane przez UE doprowadziły do odkrycia genu powiązanego z krótkowzrocznością. Wyniki zaprezentowano w czasopiśmie Nature Genetics, dostarczając dokładniejszych informacji na temat genetycznego podłoża tego najbardziej rozpowszechnionego na świecie schorzenia oczu. Krótkowzroczność jest nieprawidłowością narządu wzroku, w której przedmioty położone blisko są widziane wyraźnie, natomiast obraz obiektów bardziej oddalonych jest rozmazany. Krótkowzroczność występuje, gdy promienie światła dochodzące do oczu nie są prawidłowo ogniskowane; przyczynę stanowi zbyt długa gałka oczna lub zbyt wypukła rogówka, która stanowi przezroczystą powłokę oka. Badacze pracujący pod kierownictwem brytyjskiej uczelni King's College London zauważyli, że choć odkrycie genu nie oznacza jeszcze opracowania sposobu leczenia, dostępne są już terapie genowe stosowane w przypadku niektórych schorzeń narządu wzroku. Według zespołu możliwe będzie leczenie krótkowzroczności z wykorzystaniem mechanizmu naprawy genów. "Terapia genowa schorzeń oczu jest już stosowana. Sprzyja jej niewielka objętość narządu oraz jego ograniczona przestrzeń. Czynniki te pozwalają na utrzymanie wysokiego stężenia wykorzystywanych środków wewnątrz oka" - wyjaśnił prof. Terry Young z instytutu Dukes Center for Human Genetics, współautor badania. "Ponadto łatwy dostęp do gałki ocznej umożliwia klinicystom obserwację postępów terapii za pomocą nieinwazyjnych metod pozwalających oświetlać i badać siatkówkę oraz inne struktury " Prof. Young stwierdził także, że najczęściej krótkowzroczność nie jest ciężka, ale 2-3% chorych to przypadki patologiczne, wiążące się z krwawieniem z plamki żółtej, odklejeniem siatkówki, wczesną jaskrą lub jaskrą. Stany te mogą prowadzić do utraty wzroku. Krótkowzroczność stanowi również przeszkodę przy zatrudnieniu w niektórych branżach, na przykład w lotnictwie. Badacze wskazali jednak na istnienie leku na krótkowzroczność. Ludzie potrzebują wyjść z domu i spojrzeć na horyzont - powiedział prof. Young. "Współcześnie wiele czynności związanych z pracą wymaga utrzymywania oczu w ciągłym napięciu w celu skoncentrowania wzroku na blisko położonych przedmiotach, na przykład podczas czytania dokumentów czy pracy przy monitorze. Oglądamy także telewizję, pracujemy w miastach z wysokimi budynkami i prowadzimy samochody przy dużym natężeniu ruchu. Ogólnie mamy mało okazji do postrzegania świata z większych odległości, szczególnie na obszarach miejskich. Dotyczy to zarówno dzieci, u których proces widzenia podlega rozwojowi, jak i wielu osób dorosłych". Dr Pirro Hysi z uczelni Kings College London, uczestnik unijnego programu Marie Curie oraz współautor artykułu, razem ze współpracownikami odkrył szereg znajdujących się w pobliżu genu RASGRF1 elementów kodu DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) mających istotny związek z brakami w zakresie ostrości widzenia. Zespół przeprowadził weryfikację tych odkryć poprzez przebadanie 13 414 osób rasy białej pochodzących z różnych rejonów geograficznych. "Ze względu na silną ekspresję genu RASGRF1 w neuronach oraz siatkówce pełni on kluczową rolę w funkcjonowaniu siatkówki i pamięci wzrokowej" - stwierdził dr Young. Badacze przeprowadzili też testy na myszach nieposiadających odpowiedniego genu. U myszy wystąpiły zmiany w obrębie soczewek. "Był to przekonujący dowód biologiczny" - powiedział naukowiec. "Zbadanie mechanizmu molekularnego, w którym uczestniczy gen RASGRF1, umożliwi podjęcie prac w zakresie zapobiegania najczęstszej przyczynie upośledzenia wzroku". Badanie zostało przeprowadzone dzięki pracy naukowców z Australii, Chin, Holandii, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii oraz Stanów Zjednoczonych. Odkrycia dokonane podczas tego badania uzyskały wsparcie w ramach trzech projektów finansowanych ze środków UE: ENGAGE, MY-EUROPIA oraz GENOMEUTWIN. Projekt ENGAGE ("Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej") otrzymał wsparcie w wysokości 12 mln euro w ramach obszaru "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Celem tego projektu było przełożenie dużej ilości danych pochodzących z szeroko zakrojonych badań w zakresie epidemiologii molekularnej na informacje, które przyczynią się do postępów w medycynie klinicznej. Projekt MY-EUROPIA ("Europejskie szkolenie w dziedzinie badań nad krótkowzrocznością") otrzymał wsparcie w wysokości 3,17 mln euro w ramach działania "Zasoby ludzkie i mobilność" programu Marie Curie, prowadzonego w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR). Celem tego projektu było wsparcie rozwoju wiedzy w zakresie badań nad krótkowzrocznością. Planowany termin zakończenia projektu to koniec września. Projekt GENOMEUTWIN ("Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu identyfikacji roli genów w powszechnie występujących chorobach") otrzymał wsparcie w wysokości 13,6 mln euro w ramach obszaru "Jakość życia oraz zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR). W ramach projektu wykorzystano silne strony europejskiego sektora badań w zakresie genetyki, epidemiologii i bioinformatyki w celu określenia krytycznych czynników ryzyka związanych z genami i stylem życia.
Kraje
Australia, Chiny, Hiszpania, Niderlandy, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone