Une nouvelle étude met en lumière les facteurs génétiques dans les néphropathies
Une équipe internationale de chercheurs partiellement financée par l'UE vient d'identifier les variantes génétiques qui pourraient expliquer la raison pour laquelle certaines personnes sont plus enclines que d'autres à développer des néphropathies. Deux études publiées dans la revue Nature Genetics offrent de nouveaux indices sur les causes spécifiques de la néphropathie chronique. L'une des études était financée par le projet GENECURE («Applied genomic strategies for treatment and prevention of cardiovascular death in uraemia and end stage renal disease»), qui a reçu 2,25 millions d'euros au titre du thème «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du sixième programme-cadre (6e PC). Les partenaires de GENECURE ont tenté d'évaluer systématiquement le rôle des facteurs génétiques dans le risque cardiovasculaire des patients souffrant d'insuffisance rénale. Une diminution de la fonction rénale et les lésions rénales sont des problèmes qui semblent augmenter le risque de maladies cardiovasculaires, notamment les maladies coronariennes et les attaques. Aussi les néphropathies chroniques représentent-elles un problème de santé publique grave, qui touche environ 11% de la population en Europe et aux États-Unis. La néphropathie a tendance à se reproduire dans les familles, mais jusqu'à présent, les facteurs héréditaires précis à l'origine de la maladie ont été difficiles à déterminer. À l'aide des méthodes les plus récentes d'analyse génétique, deux équipes de chercheurs de plusieurs pays ont conduit des études d'association portant sur l'intégralité du génome. Une équipe s'est penchée sur les variations communes dans les séquences d'ADN (acide désoxyribonucléique) chez près de 24 000 personnes de descendance européenne, qui participaient à 9 études démographiques. Les chercheurs se sont spécifiquement intéressés à l'information génétique associée aux niveaux de créatinine sérique et de cystatine C sérique, d'importants marqueurs de la fonction rénale. «Nos découvertes sur les variantes génétiques associées à la créatinine, la cystatine C et les néphropathies chroniques nous offrent des indices sur les mécanismes métaboliques, de soluté et de transports des médicaments impliqués dans la fonction rénale et les néphropathies chroniques», écrivaient les auteurs. Davantage d'études sur ces mécanismes, selon eux, pourraient mener au développement de nouvelles stratégies pour protéger la fonction rénale et empêcher la maladie de se matérialiser. D'après le Dr Linda Kao de la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health aux États-Unis, l'un des auteurs de la deuxième étude d'association portant sur l'intégralité du génome, «nous savons depuis longtemps que le diabète, l'hypertension et l'historique familial sont des facteurs de risque importants pour les néphropathies, mais nous n'avons pas encore totalement compris pourquoi. Ces résultats nous permettront enfin de comprendre pourquoi et comment les néphropathies se développent au sein des familles et pourquoi elles se produisent chez certaines personnes et non chez d'autres.» Le Dr Anna Köttgen, de la même institution, ajoutait: «En étudiant les gènes identifiés dans cette étude, nous pourrons mieux comprendre les mécanismes fondamentaux à l'origine de la fonction rénale et des néphropathies. Ces nouveaux indices peuvent constituer une base pour améliorer la prévention et les traitements des néphropathies.» À propos de ces découvertes, le Dr Josef Coresh, membre de l'équipe de recherche, ajoutait: «Il est très intéressant de voir les recherches effectuées dans le monde entier réunies en vue de collaborer et de résoudre les mystères de la génétique des néphropathies. Il est plus facile de progresser ensemble que seuls.»