Une recherche sur les vers met en lumière un trouble génétique rare
Des chercheurs du Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research de l'University College Dublin (UCD) en Irlande ont obtenu de nouvelles informations sur un gène qui contribuerait au développement du syndrome de Joubert, une maladie génétique qui affecte le tronc cérébral. L'équipe espère que les résultats, publiés dans la revue Journal of Cell Biology, permettront de mieux comprendre la gamme de syndromes cérébelleux. Le syndrome de Joubert est une maladie rare qui touche le vermis du cervelet, la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles, l'équilibre et le mouvement. Dans le cas du syndrome de Joubert, le cérébellum et le tronc cérébral ne se développent pas normalement, ce qui résulte en un contrôle de la coordination musculaire affaibli. Les autres symptômes comptent des problèmes au niveau du foie et des reins, des degrés faibles à modérés de handicap mental et des anomalies au niveau des os tels que la chéilodiérèse, ou encore des doigts ou des orteils supplémentaires. L'un des gènes associés au JSRD (syndrome de Joubert et troubles connexes), appelé Arl13b, code pour une protéine que les scientifiques considèrent comme importante dans la formation et également dans la fonction des cils, ces petites organites sensorielles qui dépassent de la surface des cellules. Pour tenter de découvrir la relation entre Arl13b et les cils, l'équipe de l'UCD a collaboré avec des scientifiques de l'université de Tokyo, au Japon, pour réaliser des expériences sur les cils d'une espèce de minuscules vers appelés Caenorhabditis elegans. La recherche a révélé que les protéines Arl13b utilisent des ancres lipidiques pour s'associer à la membrane ciliaire. Ils ont également montré qu'en plus de déformer la membrane ciliaire, les perturbations au niveau de la fonction de la protéine Arl13b chez les vers peuvent affecter la capacité des autres protéines à se répartir correctement au sein de la membrane ciliaire. Les tests ont montré que la protéine Arl13b est nécessaire au bon fonctionnement d'un système de transport des protéines dans les cils. L'équipe de recherche a maintenant proposé un nouveau modèle de travail pour Arl13b, où elle est chargée de réguler les propriétés de la membrane ciliaire telles que la forme et les répartitions de protéines transmembranaires. Pratiquement toutes les cellules du corps humain sont pourvues de cils; cependant, il y a encore 20 ans, les scientifiques pensaient qu'il s'agissait de structures redondantes qui n'avaient pas vraiment de fonction spécifique. Ils réalisent aujourd'hui que les cils jouent un rôle important dans le mouvement et les fonctions sensorielles, dont les voies de signalisation. On associe de plus en plus les défauts au niveau de la structure ciliaire à plusieurs maladies et syndromes (les ciliopathies), notamment les polykystoses rénales ou hépatiques, la dégénération de la rétine, des anomalies osseuses, l'hydrocéphalie aiguë, les retards mentaux, l'obésité, le diabète et le cancer. En ce qui concerne les résultats de la recherche, le Dr Oliver Blacque du Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research de l'UCD déclarait: «Le fait qu'Arl13b s'associe aux membranes ciliaires et soit nécessaire à la structure/fonction ciliaire chez les vers et les mammifères démontre la conservation évolutionnaire remarquable du fonctionnement de cette petite protéine G.» «Pour les patients atteints du syndrome de Joubert, ces découvertes offrent une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie et affinent leurs hypothèses de travail, en donnant des instructions pour de futures recherches sur les JRSD et éventuellement d'autres ciliopathies.»
Pays
Irlande, Japon