Naukowcy odkryli nowe fakty na temat mutacji genetycznych
Międzynarodowej grupie naukowców udało się dokonać pierwszego bezpośredniego pomiaru ogólnej częstości mutacji genetycznych u ludzi. Odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie Current Biology, a metoda opracowana przez badaczy przyczyni się do zrozumienia częstości mutacji i może ułatwić próby zmniejszenia liczby ich występowania. Według brytyjskich i chińskich naukowców mutacje są źródłem zmienności genetycznej, która może powodować różne choroby, np. raka, oraz stanowią �zegar molekularny� służący do pomiaru okresów ewolucyjnych. Poszerzenie wiedzy na temat częstości mutacji bezpośrednio przyczyniłoby się do rozwoju badań medycznych i pomogłoby w zrozumieniu ewolucji człowieka. Dzięki udoskonalonym środkom pomiaru częstości mutacji �kalibracja molekularnego zegara ewolucyjnego� byłaby bardziej efektywna. Historyczne szacunkowe wielkości częstości mutacji były pozyskiwane na podstawie obserwacji genotypowej i porównywania sekwencji homologicznych wśród blisko spokrewnionych gatunków. W ramach tych badań naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie tego samego odcinka DNA (ponad 10 milionów symboli (nukleotydów) z chromosomu Y) dwojga Chińczyków, których dzieliło trzynaście pokoleń, a następnie zliczyli liczbę różnic. Mężczyźni ci należeli do rodziny żyjącej w tej samej wiosce przez wieki, a ich wspólny przodek żył 200 lat temu. Badacze zauważyli, że chromosom Y posiada rzadkie mutacje i jest przekazywany w niezmiennym stanie z ojca na syna. Na przestrzeni pokoleń mutacje kumulują się w bardzo powolnym tempie. Zespół naukowców potwierdził dwanaście mutacji, z czego osiem nastąpiło w drodze in vitro, a cztery in vivo (tj. w naturalny sposób na przestrzeni pokoleń). Badania wykazały, że dwa chromosomy Y były identyczne w przypadku 10 149 073 na 10 149 085 zbadanych symboli. �Dzięki tym czterem mutacjom otrzymaliśmy spodziewaną dokładną częstość mutacji - 1 z 30 milionów nukleotydów w każdym pokoleniu� - stwierdził kierownik projektu dr Chris Tyler-Smith z instytutu Wellcome Trust Sanger. �Rozwiało to nasze obawy, ponieważ użyte metody (technologia sekwencjonowania nowej generacji) nigdy przedtem nie były testowane w tego rodzaju badaniach. Nowe mutacje są odpowiedzialne za szereg chorób genetycznych� - dodał. �Możliwość niezawodnego pomiaru częstości mutacji DNA oznacza, że możemy teraz zacząć badać, w jaki sposób częstości mutacji są zróżnicowane w różnych częściach genomu oraz być może pomiędzy różnymi osobnikami�. Naukowcy stwierdzili, że w ludzkim DNA występuje od 100 do 200 nowych mutacji (pojedynczych zmian zasad w sekwencji DNA odróżniających się od sekwencji odziedziczonej po rodzicach), dodając przy tym, że odpowiada to jednej mutacji w każdej grupie zawierającej od 15 do 30 milionów nukleotydów. Należy także odnotować fakt, iż większość tych mutacji jest nieszkodliwa i nie wpływa na życie codzienne czy wygląd. �Ilość wygenerowanych danych jeszcze kilka lat temu byłaby niewyobrażalna� - wyjaśnił dr Yali Xue z instytutu Wellcome Trust Sanger w Wielkiej Brytanii, główny autor badania. �Jednakże znalezienie tej mikroskopijnej liczby mutacji było trudniejsze niż znalezienie igły w stogu siana�.
Kraje
Chiny, Zjednoczone Królestwo