Terapia genowa daje dzieciom normalne życie
Niewielka grupa dzieci, która poddana została terapii genowej na rzadkie, dziedziczne schorzenie immunologiczne prowadzi już od lat normalne życie po przeprowadzonej terapii - jak wskazują wyniki nowych badań naukowych, opublikowane w New England Journal of Medicine (NEJM). Pionierskie prace zostały w części sfinansowane przez UE z projektów CONSERT (Wspólna ocena bezpieczeństwa i skuteczności transgenezy retrowirusowej w terapii genowej chorób dziedzicznych) oraz CLINIGENE (Europejska sieć na rzecz postępu w klinicznym transferze genów oraz terapii), sfinansowanych z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). U dzieci zdiagnozowano ciężki złożony niedobór odporności (zespół SCID) wywołany brakiem dezaminazy adenozyny (ADA). ADA to enzym mający decydujące znaczenie dla przetrwania i funkcjonowania naszych komórek, a zwłaszcza krwinek białych zwanych limfocytami, które są niezbędnym komponentem układu immunologicznego. Dzieci chore na ADA-SCID odziedziczyły wadliwy gen ADA po rodzicach i z tego powodu ich organizmy nie są w stanie wytworzyć enzymu. Układ immunologiczny nie może prawidłowo funkcjonować bez ADA, a chore dzieci umierają zwykle w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu z powodu infekcji takich jak zapalenie płuc, nieżyt żołądka i jelit czy zapalenie opon mózgowych. Brak ADA powoduje również spustoszenie w organizmie, który często boryka się z problemami związanymi z wątrobą, kośćcem i dolegliwościami neurologicznymi, jak również powolnym wzrostem i głuchotą. Do tej pory najlepszym sposobem leczenia dzieci chorych na ADA-SCID był przeszczep szpiku kostnego od brata lub siostry pod warunkiem zgodności, ale z tej możliwości może skorzystać mniejszość pacjentów. Przeszczepy szpiku kostnego od dawców są możliwe, ale wiążą się z dużym ryzykiem powikłań. Leczenie chorych dzieci może polegać również na cotygodniowym podawaniu ADA bydlęcego w zastrzykach, które ma jednak ograniczoną skuteczność, a terapia musi być prowadzona przez całe życie pacjenta i do tego jest niezwykle kosztowna. W przypadku pacjentów objętych projektem badawczym lekarze pobrali komórki macierzyste krwi dzieci ze szpiku kostnego. W laboratorium wykorzystali wirusa, aby wprowadzić zdrowe kopie genu ADA do komórek. Równolegle pacjenci otrzymali niewielką dawkę leku o nazwie Busulfan, aby zrobić miejsce w szpiku kostnym na komórki macierzyste poddane terapii genowej. W końcu poddane terapii komórki macierzyste pacjentów zostały ponownie umieszczone w szpiku kostnym. Tam zaczęły wytwarzać nowe komórki krwi zawierające zdrową wersję genu ADA. W ramach ostatniego projektu naukowcy zbadali stan zdrowia 10 dzieci, które przeszyły terapię genową średnio 4 lata wcześniej. Stwierdzili, że funkcjonowanie układu odpornościowego i ochrona przed poważnymi infekcjami zostały przywrócone u dziewięciu pacjentów, umożliwiając im uczęszczanie do szkoły, zabawy z innymi dziećmi i generalnie prowadzenie normalnego trybu życia. Zasadniczo dzieci nie wydawały się cierpieć z powodu jakichkolwiek skutków ubocznych terapii genowej. W odróżnieniu od innych sposobów leczenia ADA-SCID, jak piszą naukowcy, zaproponowana terapia "zapewnia doskonały poziom przeżycia bez poważnych komplikacji takich jak GVHD (przeszczep przeciwko gospodarzowi). Ponadto terapia genowa sprawdza się u dzieci chorych na SCID z powodu niedoboru ADA, u których ryzyko niepowodzenia transplantacji i komplikacji po zabiegu jest wyższe." Oprócz 10 dzieci badanych w ramach ostatniego projektu, 3 kolejnych pacjentów przeszło to samo leczenie i czuje się dobrze. W 2005 r. Europejska Agencja Leków (EMEA) wydała protokół nadania statusu leku sierocego. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia otworzą drogę do wykorzystywania terapii genowych w innych chorobach dziedzicznych, takich jak niedobory odpornościowe czy zaburzenia metaboliczne.