Odkrycie locus genu związanego z chorobami sercowo-naczyniowymi budzi nadzieje na nowe metody leczenia
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył locus genu, który może pomóc w opracowaniu nowych terapii w walce z chorobami układu krążenia. Locus związany jest z cholesterolem przenoszonym przez lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL), odgrywającym przyczynową rolę w rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Naukowcy z Wielkiej Brytanii, Finlandii, USA, Szwajcarii, Australii i Kanady przeprowadzili analizę asocjacyjną genomu, wykorzystując dane genetyczne zebrane od ponad 12 000 uczestników w trakcie pięciu sondaży. Badacze dostrzegli związek między cholesterolem LDL a pewnym regionem chromosomu - locus, którego dotąd nie łączono z metabolizmem lipidów. Dwóch naukowców otrzymało wsparcie finansowe w ramach projektu UE DIABESITY. "Te wyniki stanowią potencjalny wgląd w biologiczne mechanizmy regulacji cholesterolu LDL i mogą pomóc w odkryciu nowych celów terapeutycznych w leczeniu chorób układu krążenia", twierdzą naukowcy w najnowszym numerze recenzowanego czasopisma naukowego "The Lancet". Dotychczasowe badania wykazały, że obniżenie poziomu cholesterolu LDL we krwi ma korzystny wpływ na zdrowie pacjentów. Wyniki omawianych badań zostały potwierdzone przez innych naukowców, lecz w komentarzu do artykułu dr Ronald Krauss z Children's Hospital Oakland Research Institute zwraca uwagę, że pozostaje jeszcze wiele do zrobienia: "Poza określeniem nowych celów terapeutycznych odkrycie polimorfizmów genetycznych oddziaływujących na LDL i inne markery chorób układu krążenia może dostarczyć środków pozwalających na klasyfikowanie konkretnych fenotypów wymagających innego leczenia oraz na identyfikację osób zagrożonych". "Polimorfizmy te zawierają najprawdopodobniej dużą ilość odmian regulacyjnych o szczególnym znaczeniu klinicznym wynikającym z możliwości modulacji przez działania zapobiegawcze lub terapeutyczne", dodaje dr Krauss. "Zasadniczo aby odkryć dalsze skutki genetyczne związane z cholesterolem LDL, należy na podstawie analizy ścieżek biologicznych lub przypadków klinicznych określić dodatkowe geny lub przeprowadzić analizy genomu na jeszcze większej i bardziej zróżnicowanej próbie populacji, z pełniejszym genetypowaniem i resekwencjonowaniem oraz po zdobyciu potencjalnie istotnych informacji na temat środowiska". Choroby serca i układu krążenia są główną przyczyną śmierci w Unii Europejskiej, powodującą ponad 1,9 miliona zgonów każdego roku. Według statystyk zamieszczonych na specjalnej stronie British Heart Foundation choroby układu krążenia są przyczyną 42% wszystkich zgonów w UE (46% u kobiet i 39% u mężczyzn) - odsetek ten jest nieco niższy niż w całej Europie (49%). Przyczyną od jednej trzeciej do połowy zgonów powodowanych przez choroby układu krążenia jest choroba wieńcowa serca, zaś około jednej czwartej z nich - udar.