Bioinformatyka w dziedzinie chorób zakaźnych u noworodków dosięga chmur
Noworodki, zwłaszcza wcześniaki i te o niskiej wadze, mogą ulegać infekcjom spowodowanym szkodliwymi patogenami, które odpowiadają za niemalże 30% wszystkich zgonów u noworodków na całym świecie. Techniki laboratoryjne nie pozwalają ani na identyfikację wszystkich szczepów bakterii, ani na uzyskanie wartościowych szczegółów na temat reakcji immunologicznej. Odpowiedzią na takie zagrożenie zdrowia jest projekt CLOUDX-I (oprogramowanie działające w chmurze do nowej generacji diagnostyki chorób zakaźnych). Profesor Roy Sleator, koordynator projektu, wyjaśnia: „Projekt CLOUDX-I polega głównie na opracowywaniu nowych technik obliczeniowych, których zadaniem jest pomoc w diagnostyce i przewidywaniu infekcji neonatalnych. Tradycyjnym technikom analizy laboratoryjnej brakuje specyficzności, wyczulenia, co często prowadzi do fałszywych rezultatów diagnostycznych. Co więcej nie bierze się w nich pod uwagę reakcji żywiciela, co skutkuje uzyskaniem zbyt małej ilości danych prognostycznych.” Odkryto biomarkery istotne z punktu widzenia infekcji bakteryjnych W ramach projektu, korzystając z analizy pojedynczej pary nukleotydów (SNP), wybrano dziesięć kluczowych bakterii do sekwencjonowania DNA. Niektóre z nich to Enterococcus faecalis, oportunistyczny patogen, i Staphylococcus aureus (S. aureus), znane z rosnącej odporności na antybiotyki. Obie bakterie mogą wywoływać sepsę u noworodków. Badacze zidentyfikowali silne biomarkery właściwe kluczowym patogenom neonatalnym. Co istotne łączy to określone loci genetyczne z istotnymi cechami fizjologicznymi i mechanizmami tych patogenów, m.in. produkcją błony biologicznej i odpornością na antybiotyki. Najszybsze obliczenia w chmurze W projekcie CLOUDX-I poradzono sobie z analizą dużych zbiorów danych rezultatów sekwencjonowania poprzez wdrożenie opartego na chmurze rozwiązania Hadoop. Oprócz tego prędkość przeprowadzania analizy S. aureus wzrosła dziesięciokrotnie. Klastry komputerowe zorganizowano w taki sposób, aby przeprowadzały asemblowanie sekwencji jednocześnie. Aby uzyskać lepszą efektywność wykorzystania pamięci i przetwarzania danych, badacze opracowali nową, równoległą wersję CloudBlast, zasobu społecznościowego do masowych zadań zestawiania sekwencji. „Może ona pracować na zwykłym sprzęcie i ma niewysokie wymagania co do pamięci, a także dobrze działa na dużych bazach danych, jak NCBI NR/NT czy Uniprot.” — zaznacza profesor Sleator. NCBI to zbiór sekwencji z kilku źródeł, a tym z banków GenBank i Protein Data Bank, natomiast UniProt to zbiór sekwencji białek powiązanych z funkcjami. Ogłaszanie wieści światu Badaczom zaoferowano sześć specjalistycznych warsztatów o transferze wiedzy w zakresie zarówno diagnostyki, jak i obliczeń w chmurze. Dodatkowo zorganizowano dwie międzynarodowe konferencje badawcze dotyczące projektu CLOUDX-I, w których udział wzięli wszyscy partnerzy. Ogółem opracowano pięćdziesiąt publikacji recenzowanych przez naukowców z całego świata wraz z artykułami prasowymi, zorganizowano sześć konferencji międzynarodowych i targów oraz trzy edukacyjne wydarzenia promocyjne. Na szczególną uwagę zasługują dwa artykuły o wyjątkowej wadze w swojej dziedzinie, które okazały się sukcesem. Pierwszy z nich, „Big data, Hadoop and cloud computing in genomics” opublikowano Journal of Biomedical Informatics. Był czwartym najczęściej pobieranym artykułem w tym czasopiśmie w ciągu trzech miesięcy. Jeśli chodzi o drugi, ze względu na ograniczony ze względów etycznych rozmiar próbki zespół współpracujący wraz ze spółką partnerską nSilico oraz dwoma innymi laboratoriami zbadali możliwość zastosowania modelu myszy zamiast układu noworodka do badania reakcji żywiciela na patogeny bakteryjne. Praca zatytułowana „Recapitulation of human neonatal immune signatures in newborn infected mice” jest obecnie poddawana redakcji. Profesor Slater podsumowuje znaczenie projektu CLOUDX-I w następujący sposób: „Projekt okazał się sukcesem, nie tylko dlatego, że pozwolił opracować potężną, łatwą w obsłudze platformę wykorzystującą obliczenia w chmurze do efektywnej i szybkiej diagnostyki i prognostyki infekcji u noworodków, ale także dlatego, że udało się dzięki niemu przekazać biologom wiedzę z zakresu informatyki, a naukowcom wiedzę z zakresu problematyki klinicznej. Dzięki takiemu zdobywaniu wiedzy wielu młodych naukowców dysponuje teraz umiejętnościami, które z pewnością okażą się przydatne przy pracy z innymi pakietami oprogramowania klinicznego, takimi jak Simplicity — a to z kolei może przyczynić się do ratowania ludzkiego życia”
Słowa kluczowe
Noworodki, choroba zakaźna, chmura, dane, analiza, CLOUDX-I